Fenilketonūrijas (PKU) skrīnings

Saturs

• Kas ir PKU skrīninga tests?
• Kāpēc to lieto?
• Kāpēc manam bērnam ir nepieciešams PKU skrīninga tests?
• Kas notiek PKU skrīninga testa laikā?
• Vai man kaut kas būs jādara, lai sagatavotu savu bērnu pārbaudei?
• Vai testam ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina par PKU skrīninga testu?
• Atsauces

Kas ir PKU skrīninga tests?

PKU skrīninga tests ir asins tests jaundzimušajiem 24–72 stundas pēc piedzimšanas. PKU apzīmē fenilketonūriju, retu traucējumu, kas neļauj ķermenim pareizi noārdīt vielu, ko sauc par fenilalanīnu (Phe). Phe ir daļa no olbaltumvielām, kas atrodamas daudzos pārtikas produktos un mākslīgajā saldinātājā, ko sauc par aspartāmu.

Ja jums ir PKU un jūs ēdat šos pārtikas produktus, Phe uzkrāsies asinīs. Augsts Phe līmenis var neatgriezeniski sabojāt nervu sistēmu un smadzenes, izraisot dažādas veselības problēmas. Tie ietver krampjus, psihiskas problēmas un smagu intelektuālo invaliditāti.

PKU izraisa ģenētiska mutācija, izmaiņas gēna normālā darbībā. Gēni ir iedzimtības pamatvienības, kas nodotas jūsu mātei un tēvam. Lai bērns iegūtu traucējumus, gan mātei, gan tēvam ir jānodod mutēts PKU gēns.

Lai arī PKU ir reti, visiem jaundzimušajiem ASV ir jāveic PKU tests.

• Pārbaude ir vienkārša, praktiski neriskējot ar veselību. Bet tas var glābt bērnu no visa mūža smadzeņu bojājumiem un / vai citām nopietnām veselības problēmām.
• Ja PKU tiek konstatēts agri, ievērojot īpašu, ar zemu olbaltumvielu / zemu Phe diētu var novērst komplikācijas.
• Zīdaiņiem ar PKU ir speciāli izgatavotas formulas.
• Cilvēkiem ar PKU ir jāievēro olbaltumvielu / zemu Phe diēta visu savu dzīvi.

Citi nosaukumi: PKU jaundzimušo skrīnings, PKU tests

Kāpēc to lieto?

Lai pārbaudītu, vai jaundzimušajam asinīs ir augsts Phe līmenis, tiek izmantots PKU tests. Tas var nozīmēt, ka zīdainim ir PKU, un diagnozes apstiprināšanai vai izslēgšanai tiks nozīmēti vairāki testi.

Kāpēc manam bērnam ir nepieciešams PKU skrīninga tests?

Jaundzimušajiem ASV ir jāveic PKU tests. PKU tests parasti ir daļa no testu sērijas, ko sauc par jaundzimušo skrīningu. Dažiem vecākiem zīdaiņiem un bērniem var būt nepieciešama pārbaude, ja viņi adoptēti no citas valsts un / vai ja viņiem ir kādi PKU simptomi, kas ietver:

• Novēlota attīstība
• Intelektuālās grūtības
• Piesārņota smaka elpā, ādā un / vai urīnā
• Nenormāli maza galva (mikrocefālija)

Kas notiek PKU skrīninga testa laikā?

Veselības aprūpes sniedzējs attīrīs jūsu mazuļa papēdi ar alkoholu un ar nelielu adatu iedurīs papēdi. Pakalpojuma sniedzējs savāks dažus pilienus asiņu un uzliks saiti uz vietas.

Pārbaude jāveic ne ātrāk kā 24 stundas pēc piedzimšanas, lai pārliecinātos, ka mazulis ir lietojis olbaltumvielas no mātes piena vai piena maisījumiem. Tas palīdzēs nodrošināt rezultātu pareizību. Bet tests jāveic 24–72 stundas pēc piedzimšanas, lai novērstu iespējamās PKU komplikācijas. Ja jūsu bērns nav dzimis slimnīcā vai ja jūs agri pametāt slimnīcu, noteikti sazinieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, lai pēc iespējas ātrāk ieplānotu PKU testu.

Vai man kaut kas būs jādara, lai sagatavotu savu bērnu pārbaudei?

PKU testam nav nepieciešami īpaši sagatavošanās darbi.

Vai testam ir kādi riski?

Ar adatas nūjas testu jūsu mazulim ir ļoti mazs risks. Kad papēdis ir pakustināts, mazulis var sajust nelielu šķipsnu, un vietā var veidoties neliels zilums. Tam vajadzētu ātri izzust.

Ko nozīmē rezultāti?

Ja jūsu mazuļa rezultāti nebija normāli, jūsu veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs vairāk testu, lai apstiprinātu vai izslēgtu PKU. Šie testi var ietvert vairāk asins analīzes un / vai urīna analīzes. Jūs un jūsu mazulis var saņemt arī ģenētiskos testus, jo PKU ir iedzimts stāvoklis.

Ja rezultāti bija normāli, bet tests tika veikts ātrāk nekā 24 stundas pēc piedzimšanas, jūsu mazulim, iespējams, vajadzēs vēlreiz pārbaudīt no 1 līdz 2 nedēļu vecumam.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina par PKU skrīninga testu?

Ja jūsu mazulim tika diagnosticēts PKU, viņš vai viņa var dzert maisījumus, kas nesatur Phe. Ja vēlaties barot bērnu ar krūti, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Mātes piens patiešām satur Phe, bet jūsu mazulim var būt ierobežots daudzums, ko papildina formula bez Phe. Neatkarīgi no tā, bērnam visu mūžu būs jāievēro īpaša diēta ar zemu olbaltumvielu saturu. PKU diēta parasti nozīmē izvairīšanos no pārtikas ar augstu olbaltumvielu saturu, piemēram, gaļu, zivis, olas, piena produktus, riekstus un pupiņas. Tā vietā diētā, iespējams, būs graudaugi, ciete, augļi, piena aizstājējs un citi priekšmeti ar zemu Phe saturu vai bez tā.

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt vienu vai vairākus speciālistus un citus resursus, lai palīdzētu jums pārvaldīt mazuļa diētu un saglabāt bērna veselību. Pusaudžiem un pieaugušajiem ar PKU ir pieejami arī dažādi resursi. Ja jums ir PKU, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par labākajiem veidiem, kā rūpēties par uztura un veselības vajadzībām.

Atsauces

1. Amerikas Grūtniecības asociācija [Internets]. Ērvings (TX): Amerikas Grūtniecības asociācija; c2018. Fenilketonūrija (PKU); [atjaunināts 2017. gada 5. augusts; citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Bērnu PKU tīkls [internets]. Encinitas (CA): Bērnu PKU tīkls; PKU stāsts; [citēts 2018. gada 18. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Dimes marts [internets]. White Plains (NY): Dimes marts; c2018. PKU (fenilketonūrija) jūsu mazulī; [citēts 2018. gada 18. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo klīnika [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. Fenilketonūrija (PKU): diagnostika un ārstēšana; 2018. gada 27. janvāris [citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo klīnika [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. Fenilketonūrija (PKU): simptomi un cēloņi; 2018. gada 27. janvāris [citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co. Inc; c2018. Fenilketonūrija (PKU); [citēts 2018. gada 18. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI vēža terminu vārdnīca: gēns; [citēts 2018. gada 18. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nacionālā PKU alianse [Internets]. Eau Claire (WI): Nacionālā PKU alianse. c2017. Par PKU; [citēts 2018. gada 18. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Fenilketonūrija; 2018. gada 17. jūlijs [citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Kas ir gēnu mutācija un kā notiek mutācijas ?; 2018. gada 17. jūlijs [citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nacionālā reto slimību organizācija [internets]. Danberijs (CT): NORD: Nacionālā reto slimību organizācija; c2018. Fenilketonūrija; [citēts 2018. gada 18. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018.Veselības enciklopēdija: Fenilketonūrija (PKU); [citēts 2018. gada 18. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: Fenilketonūrijas (PKU) tests: kā tas jūtas; [atjaunināts 2017. gada 4. maijs; citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 6 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: fenilketonūrijas (PKU) tests: kā tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 4. maijs; citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: fenilketonūrijas (PKU) tests: testa pārskats; [atjaunināts 2017. gada 4. maijs; citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: fenilketonūrijas (PKU) tests: par ko domāt; [atjaunināts 2017. gada 4. maijs; citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 10 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: fenilketonūrijas (PKU) tests: kāpēc tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 4. maijs; citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.