Progērija: kas tas ir, īpašības un ārstēšana

Saturs

• Galvenās iezīmes
• Kā tiek veikta ārstēšana

Progērija, kas pazīstama arī kā Hačinsona-Gilforda sindroms, ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga paātrināta novecošana, apmēram septiņas reizes pārsniedzot normālo līmeni, tāpēc, piemēram, 10 gadus vecam bērnam, šķiet, ir 70 gadu.

Bērns ar sindromu piedzimst acīmredzami normāli, tikai nedaudz mazāks par viņa gestācijas vecumu, tomēr, attīstoties, parasti pēc pirmā dzīves gada, parādās dažas pazīmes, kas norāda uz priekšlaicīgu novecošanos, tas ir, progēriju, piemēram, matiem zaudējums, zemādas tauku zudums un sirds un asinsvadu sistēmas izmaiņas. Tā kā tā ir slimība, kas izraisa strauju ķermeņa novecošanos, bērniem ar progeriju meiteņu vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 14 gadi un zēniem.

Hačinsona-Gilforda sindromam nav zāles, taču, parādoties novecošanās pazīmēm, pediatrs var ieteikt ārstēšanu, kas palīdz uzlabot bērna dzīves kvalitāti.

Galvenās iezīmes

Sākotnēji progeria nav īpašu pazīmju vai simptomu, tomēr no pirmā dzīves gada var pamanīt dažas izmaiņas, kas liecina par sindromu, un pediatri tās vajadzētu izpētīt, izmantojot eksāmenus. Tādējādi priekšlaicīgas novecošanas galvenās īpašības ir:

• Attīstības kavēšanās;
• Plāna seja ar mazu zodu;
• Vēnas parādās galvas ādā un var sasniegt deguna starpsienu;
• Galva daudz lielāka par seju;
• Matu izkrišana, ieskaitot skropstas un uzacis, biežāk novēro kopējo matu izkrišanu 3 gadu laikā;
• Akcentēta jaunu zobu krituma aizkavēšanās un augšana;
• Acis izvirzītas un ar grūtībām aizver plakstiņus;
• Dzimumnobriešanas neesamība;
• Sirds un asinsvadu sistēmas izmaiņas, piemēram, hipertensija un sirds mazspēja;
• Diabēta attīstība;
• Trauslāki kauli;
• Iekaisums locītavās;
• Augsta balss;
• Samazināta dzirdes spēja.

Neskatoties uz šīm īpašībām, bērnam ar progeriju ir normāla imūnsistēma, un smadzenēs nav iesaistīšanās, tāpēc tiek saglabāta bērna kognitīvā attīstība. Turklāt, lai gan hormonālo izmaiņu dēļ dzimumnobriešana neattīstās, pārējie vielmaiņā iesaistītie hormoni darbojas pareizi.

Kā tiek veikta ārstēšana

Šīs slimības ārstēšanai nav īpašas formas, un tāpēc ārsts iesaka dažus ārstēšanas veidus atbilstoši raksturīgajām pazīmēm. Starp visbiežāk izmantotajiem ārstēšanas veidiem ir:

• Ikdienas aspirīna lietošana: ļauj saglabāt asinis plānāku, izvairoties no trombu veidošanās, kas var izraisīt sirdslēkmes vai insultu;
• Fizioterapijas sesijas: palīdzēt mazināt locītavu iekaisumu un stiprināt muskuļus, izvairoties no viegliem lūzumiem;
• Operācijas: tos lieto, lai ārstētu vai novērstu nopietnas problēmas, īpaši sirdī.

Papildus tam ārsts var izrakstīt arī citas zāles, piemēram, statīnus holesterīna līmeņa samazināšanai, vai augšanas hormonus, ja bērnam ir, piemēram, ļoti mazs svars.

Bērnam ar progēriju jāseko vairākiem veselības aprūpes speciālistiem, jo ​​šī slimība galu galā ietekmē vairākas sistēmas. Tādējādi, kad bērns sāk izrādīt sāpes locītavās un muskuļos, viņš jāapmeklē ortopēdam, lai viņš ieteiktu piemērotus medikamentus un sniegtu norādījumus, kā saudzēt locītavas, izvairoties no artrīta un osteoartrīta saasināšanās. Kardiologam ir jāatrodas bērna pavadībā kopš diagnozes noteikšanas, jo lielākā daļa slimības nesēju mirst sirds komplikāciju dēļ.

Visiem bērniem ar progeriju jābūt diētai, kuru vada dietologs, lai pēc iespējas vairāk izvairītos no osteoporozes un uzlabotu vielmaiņu. Ieteicams arī nodarboties ar fiziskām aktivitātēm vai sportu vismaz divas reizes nedēļā, jo tas uzlabo asinsriti, stiprina muskuļus, novērš prāta uzmanību un līdz ar to arī ģimenes dzīves kvalitāti.

Psihologa ieteikums var būt noderīgs arī bērnam, lai viņš saprastu savu slimību un depresijas gadījumos, turklāt tas ir svarīgi ģimenei.