Viss, kas jums jāzina par Proteus sindromu

Saturs

• Vai tu zināji?
• Proteus sindroma simptomi
• Proteus sindroma cēloņi
• Proteus sindroma diagnosticēšana
• Proteus sindroma ārstēšana
• Šī sindroma komplikācijas
• Outlook

Pārskats

Proteus sindroms ir ārkārtīgi rets, bet hronisks vai ilgstošs stāvoklis. Tas izraisa ādas, kaulu, asinsvadu, kā arī tauku un saistaudu aizaugšanu. Šīs aizaugšanas parasti nav vēzis.

Aizaugumi var būt viegli vai smagi, un tie var ietekmēt jebkuru ķermeņa daļu. Visbiežāk tiek skartas ekstremitātes, mugurkauls un galvaskauss. Parasti tie nav redzami dzimšanas brīdī, bet kļūst pamanāmāki vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Neārstēts, aizaugums var izraisīt nopietnas veselības un mobilitātes problēmas.

Tiek lēsts, ka mazāk nekā 500 cilvēkiem visā pasaulē ir Proteus sindroms.

Vai tu zināji?

Proteus sindroms savu nosaukumu ieguva no grieķu dieva Proteus, kurš mainītu savu formu, lai izvairītos no sagūstīšanas. Tiek arī domāts, ka Džozefam Merrikam, tā dēvētajam ziloņu cilvēkam, bija Proteusa sindroms.

Proteus sindroma simptomi

Simptomi katrai personai mēdz būt ļoti atšķirīgi, un tie var ietvert:

• asimetriski aizaugumi, piemēram, vienā ķermeņa pusē ir garākas ekstremitātes nekā otrā
• izvirzīti, raupji ādas bojājumi, kuriem var būt bedrains, rievots izskats
• izliekts mugurkauls, ko sauc arī par skoliozi
• taukaini aizaugumi, bieži uz vēdera, rokām un kājām
• bezvēža audzēji, bieži sastopami olnīcās, un membrānas, kas pārklāj smadzenes un muguras smadzenes
• nepareizi veidoti asinsvadi, kas palielina dzīvībai bīstamu trombu veidošanās risku
• centrālās nervu sistēmas malformācija, kas var izraisīt garīgus traucējumus, un tādas pazīmes kā gara seja un šaura galva, nokarājuši plakstiņi un platas nāsis
• sabiezēti ādas spilventiņi uz kāju zolēm

Proteus sindroma cēloņi

Proteus sindroms rodas augļa attīstības laikā. To izraisa tas, ko eksperti sauc par gēna mutāciju vai neatgriezeniskām izmaiņām AKT1. The AKT1 gēns palīdz regulēt augšanu.

Neviens īsti nezina, kāpēc notiek šī mutācija, bet ārstiem ir aizdomas, ka tā ir nejauša un nav iedzimta. Šī iemesla dēļ Proteus sindroms nav slimība, kas tiek pārnesta no paaudzes paaudzē. Proteus sindroma fonds uzsver, ka šo stāvokli neizraisa kaut kas vecāku izdarīts vai nedarīts.

Zinātnieki arī ir atklājuši, ka gēnu mutācija ir mozaīka. Tas nozīmē, ka tas ietekmē dažas ķermeņa šūnas, bet ne citas. Tas palīdz izskaidrot, kāpēc var ietekmēt vienu ķermeņa pusi, nevis otru, un kāpēc simptomu smagums var būt tik atšķirīgs katram cilvēkam.

Proteus sindroma diagnosticēšana

Diagnoze var būt sarežģīta. Stāvoklis ir reti, un daudziem ārstiem tas nav pazīstams. Pirmais solis, ko ārsts var veikt, ir audzēja vai audu biopsija un parauga pārbaude mutācijas klātbūtnei AKT1 gēns. Ja tāds tiek atrasts, iekšējo masu meklēšanai var izmantot skrīninga testus, piemēram, rentgenstarus, ultraskaņu un datortomogrāfiju.

Proteus sindroma ārstēšana

Proteus sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu mazināšanu un pārvaldīšanu.

Šis stāvoklis ietekmē daudzas ķermeņa daļas, tāpēc jūsu bērnam var būt nepieciešama vairāku ārstu ārstēšana, tostarp:

• kardiologs
• dermatologs
• pulmonologs (plaušu speciālists)
• ortopēds (kaulu ārsts)
• fizioterapeits
• psihiatrs

Var ieteikt operāciju, lai noņemtu ādas aizaugumus un lieko audu. Ārsti var arī ieteikt ķirurģiski noņemt augšanas plāksnes kaulā, lai novērstu pārmērīgu augšanu.

Šī sindroma komplikācijas

Proteus sindroms var izraisīt daudzas komplikācijas. Daži no tiem var būt bīstami dzīvībai.

Jūsu bērnam var veidoties lielas masas. Tie var būt neskaidri un izraisīt nopietnas mobilitātes problēmas. Audzēji var saspiest orgānus un nervus, kā rezultātā rodas plaušas sabrukums un ekstremitātes jutības zudums. Kaulu aizaugšana var izraisīt arī mobilitātes zudumu.

Izaugumi var izraisīt arī neiroloģiskas komplikācijas, kas var ietekmēt garīgo attīstību un izraisīt redzes zudumu un krampjus.

Cilvēki ar Proteus sindromu ir vairāk pakļauti dziļo vēnu trombozei, jo tas var ietekmēt asinsvadus. Dziļo vēnu tromboze ir asins receklis, kas rodas ķermeņa dziļajās vēnās, parasti kājā. Trombs var atbrīvoties un pārvietoties pa visu ķermeni.

Ja trombs ieplūst plaušu artērijā, ko sauc par plaušu emboliju, tas var bloķēt asinsriti un izraisīt nāvi. Plaušu embolija ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar Proteus sindromu. Jūsu bērnam regulāri tiks novēroti asins recekļi. Plaušu embolijas bieži sastopamie simptomi ir:

• elpas trūkums
• sāpes krūtīs
• klepus, kas dažreiz var izraisīt asiņainas gļotas

Outlook

Proteus sindroms ir ļoti neparasts stāvoklis, kas var būt dažāda smaguma. Bez ārstēšanas stāvoklis laika gaitā pasliktināsies. Ārstēšana var ietvert ķirurģiju un fizikālo terapiju. Jūsu bērnam arī tiks novēroti asins recekļi.

Stāvoklis var ietekmēt dzīves kvalitāti, bet cilvēki ar Proteus sindromu var normāli novecot ar medicīnisku iejaukšanos un uzraudzību.