Krūts vēža ģenētiskā pārbaude: kā tas tiek darīts un kad tas ir norādīts

Saturs

• Kā tas tiek darīts
• Onkotipa DX eksāmens
• Kad tas jādara
• Iespējamie rezultāti

Krūts vēža ģenētiskā testa galvenais mērķis ir pārbaudīt krūts vēža attīstības risku, turklāt ļaujot ārstam uzzināt, kura mutācija ir saistīta ar vēža izmaiņām.

Šāda veida tests parasti tiek noteikts cilvēkiem, kuriem ir tuvi radinieki, kuriem pirms 50 gadu vecuma diagnosticēts krūts vēzis, olnīcu vai vīriešu krūts vēzis. Pārbaude sastāv no asins analīzes, kas, izmantojot molekulārās diagnostikas metodes, identificē vienu vai vairākas mutācijas, kas saistītas ar uzņēmību pret krūts vēzi, galvenie marķieri, kas pieprasīti testā, ir BRCA1 un BRCA2.

Ir svarīgi arī regulāri veikt eksāmenus un būt informētiem par pirmajiem slimības simptomiem, lai diagnoze tiktu noteikta agri un tādējādi sākta ārstēšana. Uzziniet, kā identificēt agrīnos krūts vēža simptomus.

Kā tas tiek darīts

Krūts vēža ģenētiskais tests tiek veikts, analizējot nelielu asins paraugu, kas tiek nosūtīts laboratorijai analīzei. Lai veiktu eksāmenu, īpaša sagatavošanās vai badošanās nav nepieciešama, un tas neizraisa sāpes, visvairāk var notikt neliels diskomforts savākšanas laikā.

Šī testa galvenais mērķis ir novērtēt BRCA1 un BRCA2 gēnus, kas ir audzēju nomācoši gēni, tas ir, tie novērš vēža šūnu proliferāciju. Tomēr, ja kādā no šiem gēniem ir mutācija, tiek traucēta audzēja attīstības apturēšanas vai aizkavēšanas funkcija, palielinoties audzēja šūnām un līdz ar to arī vēža attīstībai.

Pētāmo metodikas veidu un mutāciju nosaka ārsts, kā arī:

• Pilnīga secība, kurā redzams viss personas genoms, ir iespējams identificēt visas tā mutācijas;
• Genoma sekvencēšana, kurā tiek secēti tikai specifiski DNS reģioni, identificējot šajos reģionos esošās mutācijas;
• Specifisku mutāciju meklēšana, kurā ārsts norāda, kuru mutāciju viņš vēlas uzzināt, un tiek veikti īpaši testi, lai identificētu vēlamo mutāciju, šī metode ir vairāk piemērota cilvēkiem, kuriem ir ģimenes locekļi ar zināmām ģenētiskām izmaiņām krūts vēža gadījumā;
• Atsevišķa ievietojumu un dzēšanu meklēšana, kurā tiek pārbaudītas izmaiņas noteiktos gēnos, šī metodika ir vairāk piemērota tiem, kuri jau ir veikuši sekvencēšanu, bet kuriem nepieciešama papildināšana.

Ģenētiskā testa rezultāts tiek nosūtīts ārstam, un ziņojumā ir ietverta noteikšanai izmantotā metode, kā arī gēnu klātbūtne un identificētā mutācija, ja tāda ir. Turklāt, atkarībā no izmantotās metodikas, ziņojumā var būt norādīts, cik daudz mutācija vai gēns ir izteikts, kas var palīdzēt ārstam pārbaudīt krūts vēža attīstības risku.

Onkotipa DX eksāmens

Oncotype DX tests ir arī krūts vēža ģenētiskais tests, kas tiek veikts pēc krūts biopsijas materiāla analīzes, un tā mērķis ir novērtēt ar krūts vēzi saistītos gēnus, izmantojot molekulārās diagnostikas metodes, piemēram, RT-PCR. Tādējādi ārstam ir iespējams norādīt labāko ārstēšanu, un, piemēram, var izvairīties no ķīmijterapijas.

Šis tests ļauj identificēt krūts vēzi agrīnās stadijās un pārbaudīt agresijas pakāpi un to, kāda būtu reakcija uz ārstēšanu. Tādējādi ir iespējams, ka tiek veikta mērķtiecīgāka vēža ārstēšana, izvairoties, piemēram, no ķīmijterapijas blakusparādībām.

Oncotype DX eksāmens ir pieejams privātās klīnikās, tas jāveic pēc onkologa ieteikuma, un rezultāts tiek izlaists vidēji pēc 20 dienām.

Kad tas jādara

Krūts vēža ģenētiskā izmeklēšana ir onkologa, mastologa vai ģenētikas speciālista norādīta pārbaude, kas veikta pēc asins parauga analīzes un ieteicama cilvēkiem, kuru ģimenes locekļiem ir diagnosticēts krūts vēzis - sievietēm vai vīriešiem, pirms 50 gadu vecuma vai olnīcām. vēzis jebkurā vecumā. Izmantojot šo testu, ir iespējams uzzināt, vai ir mutācijas BRCA1 vai BRCA2, un tādējādi ir iespējams pārbaudīt krūts vēža attīstības iespēju.

Parasti, ja ir norāde uz šo gēnu mutāciju klātbūtni, visticamāk, ka cilvēkam visā dzīves laikā attīstīsies krūts vēzis. Ārstam ir jānosaka slimības izpausmes risks, lai saskaņā ar slimības attīstības risku tiktu pieņemti preventīvi pasākumi.

Iespējamie rezultāti

Eksāmena rezultāti tiek nosūtīti ārstam ziņojuma veidā, kas var būt pozitīvs vai negatīvs. Ģenētiskais tests tiek uzskatīts par pozitīvu, ja tiek pārbaudīta vismaz viena gēna mutācijas klātbūtne, taču tas ne vienmēr norāda, vai personai būs vai nav vēzis, vai vecums, kurā tas var notikt, un tas ir nepieciešams veikt kvantitatīvos testus.

Tomēr, ja tiek atklāta, piemēram, BRCA1 gēna mutācija, pastāv iespēja, ka krūts vēzis attīstīsies līdz pat 81%, un ir ieteicams personai katru gadu veikt magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, papildus tam, lai varētu veikt mastektomiju. kā profilakses veids.

Negatīvais ģenētiskais tests ir tāds, kurā analizētajos gēnos netika pārbaudīta mutācija, taču joprojām pastāv iespēja saslimt ar vēzi, lai arī tas ir ļoti mazs, tāpēc, veicot regulārus izmeklējumus, nepieciešama medicīniska uzraudzība. Pārbaudiet citus testus, kas apstiprina krūts vēzi.