Kas ir SCID (smaga kombinēta imūndeficīta sindroms)

Saturs

• Iespējamie cēloņi
• Kādi simptomi
• Kāda ir diagnoze
• Kā tiek veikta ārstēšana

Smags kombinētais imūndeficīta sindroms (SCID) aptver kopš dzimšanas sastopamu slimību kopumu, kam raksturīgas izmaiņas imūnsistēmā, kurā antivielu līmenis ir zems un limfocītu līmenis ir zems vai to vispār nav, tāpēc organisms nespēj aizsargāties pret infekcijām, apdraudot bērnu, un tas var pat izraisīt nāvi.

Visbiežākos slimības simptomus izraisa infekcijas slimības, un ārstēšana, kas izārstē šo slimību, sastāv no kaulu smadzeņu transplantācijas.

Iespējamie cēloņi

SCID izmanto, lai klasificētu slimību kopumu, ko var izraisīt ģenētiski defekti, kas saistīti ar X hromosomu, kā arī ADA enzīma deficīts.

Kādi simptomi

SCID simptomi parasti parādās pirmajā dzīves gadā, un tie var ietvert infekcijas slimības, kas nereaģē uz ārstēšanu, piemēram, pneimonija, meningīts vai sepse, kuras ir grūti ārstējamas un parasti nereaģē uz narkotiku lietošanu, un ādas infekcijas, sēnīšu infekcijas mutes un autiņbiksīšu rajonā, caureja un aknu infekcija.

Kāda ir diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, kad bērns cieš no atkārtotām infekcijām, kuras nav atrisinātas ar ārstēšanu. Tā kā slimība ir iedzimta, ja kāds ģimenes loceklis cieš no šī sindroma, ārsts varēs diagnosticēt slimību, tiklīdz bērns piedzimst, kas sastāv no asins analīžu veikšanas, lai novērtētu antivielu un T šūnu līmeni .

Kā tiek veikta ārstēšana

Visefektīvākā SCID ārstēšana ir kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija no veselīga un saderīga donora, kas vairumā gadījumu ārstē šo slimību.

Kamēr nav atrasts saderīgs donors, ārstēšana sastāv no infekcijas novēršanas un jaunu infekciju novēršanas, izolējot bērnu, lai izvairītos no kontakta ar citiem, kas varētu būt slimību izplatīšanās avots.

Bērns var tikt pakļauts imūndeficīta korekcijai, veicot imūnglobulīna nomaiņu, kas jāievada tikai bērniem, kas vecāki par 3 mēnešiem un / vai jau inficējušies.

Bērniem ar SCID, ko izraisa ADA enzīma deficīts, ārsts var ieteikt fermentu aizstājterapiju, katru nedēļu lietojot funkcionālo ADA, kas nodrošina imūnsistēmas atjaunošanu apmēram 2-4 mēnešus pēc terapijas sākuma .

Turklāt ir svarīgi arī pieminēt, ka vakcīnas ar dzīviem vai novājinātiem vīrusiem nedrīkst dot šiem bērniem, kamēr ārsts nav pasūtījis citādi.