Aikardi sindroms
Saturs
Aikardi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga daļēja vai pilnīga corpus callosum - svarīgas smadzeņu daļas - neesamība, kas rada saikni starp abām smadzeņu puslodēm, krampjiem un tīklenes problēmām.
Aikardi sindroma cēlonis tas ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām X hromosomā, un tāpēc šī slimība galvenokārt skar sievietes. Vīriešiem šī slimība var rasties pacientiem ar Klinefeltera sindromu, jo viņiem ir papildu X hromosoma, kas pirmajos dzīves mēnešos var izraisīt nāvi.
Aikardi sindroms nav izārstējams, un paredzamais dzīves ilgums ir samazināts, dažos gadījumos pacienti nesasniedz pusaudžu vecumu.
Aikardi sindroma simptomi
Aikardi sindroma simptomi var būt:
- Krampji;
- Garīga atpalicība;
- Motora attīstības kavēšanās;
- Bojājumi acs tīklenē;
- Mugurkaula malformācijas, piemēram: spina bifida, sakausēti skriemeļi vai skolioze;
- Komunikācijas grūtības;
- Mikroftalmija, kas rodas acs mazā izmēra vai pat prombūtnes dēļ.
Krampjus bērniem ar šo sindromu raksturo strauja muskuļu kontrakcija ar galvas hiperextensionu, stumbra un roku locīšanu vai pagarināšanu, kas notiek vairākas reizes dienā no pirmā dzīves gada.
Aikardi sindroma diagnoze tas tiek darīts saskaņā ar bērnu raksturīgajām īpašībām un neiro-attēlveidošanas eksāmeniem, piemēram, magnētisko rezonansi vai elektroencefalogrammu, kas ļauj identificēt problēmas smadzenēs.
Aikardi sindroma ārstēšana
Aikardi sindroma ārstēšana šo slimību neizārstē, taču tā palīdz mazināt simptomus un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti.
Krampju ārstēšanai ieteicams lietot pretkrampju līdzekļus, piemēram, karbamazepīnu vai valproātu. Krampju uzlabošanai var palīdzēt neiroloģiskā fizioterapija vai psihomotorā stimulācija.
Lielākā daļa pacientu, pat ārstējot, galu galā mirst pirms 6 gadu vecuma, parasti no elpošanas ceļu komplikācijām. Šajā slimībā izdzīvošana vairāk nekā 18 gadus ir reti sastopama.
Noderīgas saites:
- Aperta sindroms
- Rietumu sindroms
- Alport sindroms
Populārs Šodien
Veidošanās
