Alagila sindroma cēloņi un kā ārstēt

Saturs

• Iespējamie simptomi
• Alagila sindroma cēloņi
• Alagila sindroma diagnostika
• Alagila slimības ārstēšana

Alagila sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas nopietni ietekmē vairākus orgānus, īpaši aknas un sirdi, un var būt letāla. Šo slimību raksturo nepietiekams žults un aknu kanālu daudzums, tādējādi izraisot žults uzkrāšanos aknās, kas neļauj tai normāli strādāt, lai izvadītu atkritumus no asinīm.

Simptomi joprojām izpaužas bērnībā, un tas var būt ilgstošas ​​dzelte cēlonis jaundzimušajiem. Dažos gadījumos simptomi var palikt nepamanīti, neradot nopietnus bojājumus, un smagākos gadījumos var būt nepieciešams pārstādīt skartos orgānus.

Iespējamie simptomi

Papildus nepietiekamiem žultsvadiem Alagila sindroms izraisa dažādas pazīmes un simptomus, piemēram:

• Dzeltenīga āda;
• Acu traipi;
• Tauriņa formas mugurkaula kauli;
• Izvirzīta piere, zods un deguns;
• Sirds problēmas;
• Attīstības kavēšanās;
• Vispārējs nieze;
• Holesterīna nogulsnes uz ādas;
• Perifēra plaušu stenoze;
• Oftalmoloģiskās izmaiņas.

Papildus šiem simptomiem pakāpeniski var rasties arī aknu mazspēja, sirds un nieru patoloģijas. Kopumā slimība stabilizējas no 4 līdz 10 gadu vecumam, bet aknu mazspējas vai sirds bojājumu gadījumā mirstības risks ir lielāks.

Alagila sindroma cēloņi

Alagila sindroms ir autosomāli dominējoša slimība, kas nozīmē, ka, ja kādam no bērna vecākiem ir šī problēma, bērnam ir 50% lielāka iespēja saslimt ar šo slimību. Tomēr mutācija var notikt arī bērnam, pat ja abi vecāki ir veseli.

Šīs slimības cēlonis ir izmaiņas vai mutācijas DNS sekvencē, kas kodē noteiktu gēnu, kas atrodas 20. hromosomā un ir atbildīgs par normālu aknu, sirds un citu orgānu darbību, izraisot to normālu darbību.

Alagila sindroma diagnostika

Tā kā tas izraisa daudz simptomu, šīs slimības diagnozi var noteikt vairākos veidos, no kuriem visbiežāk ir aknu biopsija.

Pazīmju un simptomu novērtējums

Ja āda ir dzeltenīga vai ja ir raksturīgas sejas un mugurkaula patoloģijas, sirds un nieru darbības traucējumi, oftalmoloģiskas izmaiņas vai attīstības kavēšanās, ļoti iespējams, ka bērns cieš no šī sindroma. Tomēr ir arī citi slimības diagnosticēšanas veidi.

Aizkuņģa dziedzera darbības mērīšana

Pārbaudes ar izkārnījumiem var veikt, lai novērtētu aizkuņģa dziedzera darbību, nosakot, cik daudz tauku absorbē bērna ēdamais ēdiens. Tomēr būtu jāveic vairāk testu, jo tikai šis tests var būt citu slimību indikators.

Kardiologa novērtējums

Kardiologs var atklāt sirds problēmu, izmantojot ehokardiogrammu, kas sastāv no sirds ultraskaņas, lai redzētu struktūru un darbību, vai ar elektrokardiogrammas palīdzību, kas mēra sirds ritmu.

Novērtējums, ko veic oftalmologs

Oftalmologs var veikt specializētu acu pārbaudi, lai atklātu jebkādas novirzes, traucējumus acī vai pigmentācijas izmaiņas tīklenē.

Rentgena mugurkaula novērtēšana 

Mugurkaula rentgenogrāfija var palīdzēt atklāt mugurkaula kaulus tauriņa formā, kas ir visizplatītākais defekts, kas saistīts ar šo sindromu.

Alagila slimības ārstēšana

Šī slimība nav izārstējama, lai uzlabotu simptomus un dzīves kvalitāti, lai novērstu uztura trūkumus, kas varētu izraisīt uztura trūkumus, ieteicams lietot zāles, kas regulē žults plūsmu, piemēram, Ursodiol un multivitamīnus ar A, D, E, K vitamīnu, kalciju un cinku. rodas slimības dēļ.

Smagākos gadījumos var būt nepieciešams izmantot operāciju vai pat orgānu, piemēram, aknu un sirds, transplantāciju.