Kas ir Angelmana sindroms, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Angelmana sindroma simptomi
• Kā notiek diagnoze
• Kā tiek veikta ārstēšana

Angelmana sindroms ir ģenētiska un neiroloģiska slimība, kurai raksturīgi krampji, atvienotas kustības, intelektuāla atpalicība, runas neesamība un pārmērīgi smiekli. Bērniem ar šo sindromu ir liela mute, mēle un žoklis, maza piere un parasti ir gaiši un ar zilām acīm.

Angelmana sindroma cēloņi ir ģenētiski un ir saistīti ar mātes mantoto prombūtni vai mutāciju 15. hromosomā. Šis sindroms nav izārstējams, tomēr ir ārstēšana, kas palīdz mazināt simptomus un uzlabot cilvēku ar šo slimību dzīves kvalitāti.

Angelmana sindroma simptomi

Angelmana sindroma simptomus var redzēt pirmajā dzīves gadā aizkavētas motoriskās un intelektuālās attīstības dēļ. Tādējādi šīs slimības galvenie simptomi ir:

• Nopietna garīga atpalicība;
• Valodas neesamība bez vārdu izmantošanas vai tās ierobežotas lietošanas;
• Biežas lēkmes;
• Biežas smieklu epizodes;
• Grūtības sākt rāpot, sēdēt un staigāt;
• Nespēja koordinēt kustības vai trīcoša ekstremitāšu kustība;
• Mikrocefālija;
• Hiperaktivitāte un neuzmanība;
• Miega traucējumi;
• Paaugstināta jutība pret siltumu;
• Pievilcība un aizraušanās ar ūdeni;
• Šķielēšana;
• Žoklis un mēle izvirzīti;
• Bieža dūla.

Turklāt bērniem ar Angelmana sindromu ir raksturīgas sejas īpašības, piemēram, liela mute, maza piere, plaši izvietoti zobi, ievērojams zods, plāna augšlūpa un gaišāka acs.

Arī bērni ar šo sindromu mēdz spontāni un pastāvīgi smieties un tajā pašā laikā paspiež rokas, kas notiek arī, piemēram, satraukuma laikā.

Kā notiek diagnoze

Angelmana sindroma diagnozi nosaka pediatrs vai ģimenes ārsts, novērojot personas norādītās pazīmes un simptomus, piemēram, smagu garīgu atpalicību, nesaskaņotas kustības, krampjus un laimīgu seju.

Turklāt ārsts iesaka veikt dažus testus, lai apstiprinātu diagnozi, piemēram, elektroencefalogrammu un ģenētiskos testus, kas tiek veikti ar mērķi identificēt mutāciju. Uzziniet, kā tiek veikts Angelmana sindroma ģenētiskais tests.

Kā tiek veikta ārstēšana

Angelmana sindroma ārstēšana sastāv no terapijas un zāļu kombinācijas. Ārstēšanas metodes ietver:

• Fizioterapija: Tehnika stimulē locītavas un novērš stīvumu, kas ir raksturīgs slimības simptoms;
• Darba terapija: Šī terapija palīdz pacientiem ar sindromu attīstīt autonomiju ikdienas situācijās, iesaistot tādas darbības kā ģērbšanās, zobu tīrīšana un matu ķemmēšana;
• Runas terapija: Šī terapija tiek izmantota ļoti bieži, jo cilvēkiem ar Angelmana sindromu ir ļoti traucēta komunikācija un terapija palīdz valodas attīstībā;
• Hidroterapija: Darbības ūdenī, kas tonizē muskuļus un atslābina indivīdus, mazinot hiperaktivitātes simptomus, miega traucējumus un uzmanības deficītu;
• Mūzikas terapija: Terapija, kurā mūzika tiek izmantota kā terapeitisks instruments, nodrošina indivīdu trauksmes un hiperaktivitātes mazināšanu;
• Hipoterapija: Tā ir terapija, kas izmanto zirgus un nodrošina tos, kuriem ir Angelmana sindroms, lai tonizētu muskuļus, uzlabotu līdzsvaru un kustību koordināciju.

Angelmana sindroms ir ģenētiska slimība, kas nav izārstējama, taču tās simptomus var mazināt, izmantojot iepriekš minētās terapijas un izmantojot tādus līdzekļus kā Ritalīns, kas darbojas, mazinot pacientu ar šo sindromu uzbudinājumu.