DiGeorge sindroms: kas tas ir, pazīmes un simptomi, diagnostika un ārstēšana

Saturs

• Galvenās pazīmes un simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• DiGeorge sindroma ārstēšana

DiGeorge sindroms ir reta slimība, ko izraisa iedzimts aizkrūts dziedzera, parathormona un aortas defekts, kuru var diagnosticēt grūtniecības laikā. Atkarībā no sindroma attīstības pakāpes ārsts to var klasificēt kā daļēju, pilnīgu vai pārejošu.

Šim sindromam raksturīgas izmaiņas 22. hromosomas garajā rokā, kas tādējādi ir ģenētiska slimība un kuras pazīmes un simptomi var atšķirties atkarībā no bērna, piemēram, ar nelielu muti, aukslēju šķeltni, malformācijām un dzirdes pasliktināšanos. ir svarīgi noteikt diagnozi un sākt ārstēšanu, lai mazinātu komplikāciju risku bērnam.

Galvenās pazīmes un simptomi

Bērniem šī slimība attīstās vienādi, jo simptomi var atšķirties atkarībā no ģenētiskajām izmaiņām. Tomēr galvenie simptomi ar bērnu ar DiGeorge sindromu ir:

• Zilgana āda;
• Ausis zemākas nekā parasti;
• Maza mute, kas veidota kā zivju mute;
• Aizkavēta izaugsme un attīstība;
• Garīgā invaliditāte;
• Mācīšanās grūtības;
• Sirds izmaiņas;
• Problēmas, kas saistītas ar pārtiku;
• Zemāka imūnsistēmas spēja;
• Aukslēju šķeltne;
• Thymus un parathormona dziedzeru neesamība ultraskaņas eksāmenos;
• Malformācijas acīs;
• Kurlums vai izteikta dzirdes samazināšanās;
• Sirds problēmu rašanās.

Turklāt dažos gadījumos šis sindroms var izraisīt arī elpošanas problēmas, grūtības iegūt svaru, aizkavētu runu, muskuļu spazmas vai biežas infekcijas, piemēram, tonsilītu vai pneimoniju.

Lielākā daļa šo īpašību ir redzamas drīz pēc piedzimšanas, bet dažiem bērniem simptomi var parādīties tikai dažus gadus vēlāk, īpaši, ja ģenētiskās izmaiņas ir ļoti vieglas. Tādējādi, ja vecāki, skolotāji vai ģimenes locekļi identificē kādu no īpašībām, konsultējieties ar pediatru, kurš var apstiprināt diagnozi.

Kā tiek noteikta diagnoze

Parasti DiGeorge sindroma diagnozi nosaka pediatrs, ievērojot slimības pazīmes. Tātad, ja viņš to uzskata par nepieciešamu, ārsts var pasūtīt diagnostikas testus, lai noteiktu, vai sindromā ir kopīgas sirds izmaiņas.

Tomēr, lai noteiktu pareizāku diagnozi, var pasūtīt arī asins analīzi, kas pazīstama kā citoģenētika, kurā novērtē izmaiņu klātbūtni 22. hromosomā, kas ir atbildīga par DiGeorge sindroma parādīšanos.Izprotiet, kā tiek veikts citoģenētikas tests.

DiGeorge sindroma ārstēšana

DiGeorge sindroma ārstēšana sākas tūlīt pēc diagnozes noteikšanas, kas parasti notiek pirmajās mazuļa dzīves dienās, joprojām atrodoties slimnīcā. Ārstēšana parasti ietver imūnsistēmas un kalcija līmeņa stiprināšanu, jo šīs izmaiņas var izraisīt infekcijas vai citus nopietnus veselības traucējumus.

Citas iespējas var ietvert arī operāciju aukslēju spraugas koriģēšanai un zāļu lietošanu sirdij atkarībā no izmaiņām, kas attīstījušās zīdainim. DiGeorge sindromu joprojām nevar izārstēt, taču tiek uzskatīts, ka embriju cilmes šūnu izmantošana var izārstēt šo slimību.