Kas ir Dauna sindroms, cēloņi un īpašības

Saturs

• Dauna sindroma cēloņi
• Galvenās iezīmes
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Dauna sindroma ārstēšana
• Kā izvairīties

Dauna sindroms jeb 21. trisomija ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija 21. hromosomā, kuras dēļ pārvadātājam ir nevis pāris, bet gan hromosomu trio, un kopumā šī iemesla dēļ tam nav 46, bet 47 hromosomas.

Šīs izmaiņas 21. hromosomā izraisa bērna piedzimšanu ar īpašām īpašībām, piemēram, zemāku ausu implantāciju, uz augšu pievilktām acīm un lielu mēli. Tā kā Dauna sindroms ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, to nevar izārstēt, un tam nav īpašas ārstēšanas. Tomēr dažas ārstēšanas metodes, piemēram, fizioterapija, psihomotorā stimulācija un logopēdija, ir svarīgas, lai stimulētu un palīdzētu attīstīt bērnu ar trisomiju 21.

Dauna sindroma cēloņi

Dauna sindroms rodas ģenētiskas mutācijas dēļ, kas izraisa papildu 21. hromosomas daļas kopiju. Šī mutācija nav iedzimta, tas ir, tā nepāriet no tēva uz dēlu, un tās izskats var būt saistīts ar vecāku vecumu, bet galvenokārt no mātes, ar lielāku risku sievietēm, kas palikušas grūtnieces pēc 35 gadu vecuma.

Galvenās iezīmes

Daži no Dauna sindroma pacientu raksturlielumiem ir:

• Ausu implantācija zemāka nekā parasti;
• Liela un smaga mēle;
• Slīpas acis, pavilktas uz augšu;
• Motora attīstības kavēšanās;
• Muskuļu vājums;
• Tikai 1 rindas klātbūtne plaukstā;
• Viegla vai mērena garīga atpalicība;
• Neliels augums.

Bērniem ar Dauna sindromu ne vienmēr piemīt visas šīs īpašības, un var būt arī liekais svars un aizkavēta valodas attīstība. Iepazīstiet citas personas ar Dauna sindromu īpašības.

Var arī gadīties, ka dažiem bērniem ir tikai viena no šīm īpašībām, neņemot vērā šajos gadījumos, ka viņiem ir šī slimība.

Kā tiek noteikta diagnoze

Šī sindroma diagnoze parasti tiek noteikta grūtniecības laikā, veicot dažus testus, piemēram, ultraskaņu, niša caurspīdīgumu, kordocentēzi un amniocentēzi.

Pēc piedzimšanas sindroma diagnozi var apstiprināt, veicot asins analīzi, kurā tiek veikta pārbaude, lai identificētu papildu hromosomu klātbūtni. Izprotiet, kā tiek noteikta Dauna sindroma diagnoze.

Papildus Dauna sindromam ir arī Dauna sindroms ar mozaīku, kurā tiek ietekmēta tikai neliela daļa no bērna šūnām, tādējādi pastāv normālu šūnu un šūnu maisījums ar bērna ķermeņa mutāciju.

Dauna sindroma ārstēšana

Fizioterapija, psihomotorā stimulācija un runas terapija ir būtiska, lai veicinātu Downas sindroma pacientu runu un barošanu, jo tie palīdz uzlabot bērna attīstību un dzīves kvalitāti.

Zīdaiņi ar šo sindromu ir jāuzrauga jau kopš dzimšanas un visas dzīves garumā, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli, jo parasti ar sindromu saistītas sirds slimības. Turklāt ir svarīgi arī nodrošināt, lai bērnam būtu laba sociālā integrācija un mācības speciālajās skolās, lai gan viņiem ir iespējams apmeklēt parasto skolu.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar citām slimībām, piemēram:

• Sirds problēmas;
• Elpošanas izmaiņas;
• Miega apnoja;
• Vairogdziedzera darbības traucējumi.

Turklāt bērnam ir jābūt kāda veida mācīšanās traucējumiem, taču viņam ne vienmēr ir garīga atpalicība un viņš var attīstīties, spējot mācīties un pat strādāt, paredzamais dzīves ilgums pārsniedz 40 gadus, bet parasti viņi ir atkarīgi no aprūpes un aprūpes. kardiologs un endokrinologs jāuzrauga visu mūžu.

Kā izvairīties

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, un tāpēc to nevar novērst, tomēr grūtniecības iestāšanās līdz 35 gadu vecumam var būt viens no veidiem, kā mazināt mazuļa ar šo sindromu risku. Zēni ar Dauna sindromu ir sterili, tāpēc viņiem nevar būt bērnu, bet meitenes var normāli iestāties grūtniecības stāvoklī, un viņiem, visticamāk, ir bērni ar Dauna sindromu.