Kā noteikt, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroms

Saturs

• Diagnostikas testi grūtniecības laikā
• Kā notiek diagnoze pēc piedzimšanas

Dauna sindroma diagnozi grūtniecības laikā var noteikt, izmantojot īpašus testus, piemēram, niša caurspīdīgumu, kordocentēzi un amniocentēzi, kas jādara ne katrai grūtniecei, bet ko parasti iesaka akušieris, kad mātei ir vairāk nekā 35 vai grūtniece ir Dauna sindroms.

Šos testus var pasūtīt arī tad, kad sievietei jau ir piedzimis bērns ar Dauna sindromu, ja akušieris novēro kādas izmaiņas ultraskaņā, kas viņai liek aizdomas par sindromu, vai arī ja bērna tēvam ir kāda ar 21. hromosomu saistīta mutācija.

Zīdaiņa ar Dauna sindromu grūtniecība ir tieši tāda pati kā zīdainim, kuram nav šī sindroma, tomēr ir vajadzīgi vairāk testu, lai novērtētu mazuļa attīstības veselību, kurai vajadzētu būt nedaudz mazākai un ar mazu svaru. bērniņš. gestācijas vecums.

Diagnostikas testi grūtniecības laikā

Testi, kas nodrošina 99% precizitāti un kalpo, lai sagatavotu vecākus mazuļa ar Dauna sindromu uzņemšanai, ir šādi:

• Koriona bārkstiņu savākšana, ko var veikt 9. grūtniecības nedēļā un sastāv no neliela placentas daudzuma noņemšanas, kura ģenētiskais materiāls ir identisks zīdainim;
• Mātes bioķīmiskais profils, kas tiek veikts laikā no 10. līdz 14. grūtniecības nedēļai un sastāv no testiem, kas mēra olbaltumvielu daudzumu un beta hCG hormona daudzumu, ko grūtniecības laikā rada placenta un bērns;
• Mugurkaula caurspīdīgums, ko var norādīt 12. grūtniecības nedēļā un kura mērķis ir izmērīt mazuļa kakla garumu;
• Amniocentēze, kas sastāv no amnija šķidruma parauga ņemšanas un ko var veikt laikā no 13. līdz 16. grūtniecības nedēļai;
• Kordocentēze, kas atbilst asins parauga noņemšanai no mazuļa ar nabassaites palīdzību, un to var veikt no 18. grūtniecības nedēļas.

Zinot diagnozi, ideāls ir tas, ka vecāki meklē informāciju par sindromu, lai zinātu, kas gaidāms bērna ar Dauna sindromu augšanā. Uzziniet vairāk par raksturlielumiem un nepieciešamo ārstēšanu: Kā notiek dzīve pēc Dauna sindroma diagnostikas.

Mazulis ar Dauna sindromu

Kā notiek diagnoze pēc piedzimšanas

Diagnozi pēc dzimšanas var noteikt pēc mazuļa īpašību ievērošanas, kas var ietvert:

• Vēl viena līnija uz acu plakstiņa, kas atstāj tās aizvērtākas un pievilktas uz sāniem un uz augšu;
• Tikai 1 līnija uz delnas, kaut arī citiem bērniem, kuriem nav Dauna sindroma, var būt arī šīs īpašības;
• Uzacu savienojums;
• Plašāks deguns;
• Plakana seja;
• Liela mēle, ļoti augsta aukslēja;
• Apakšējās un mazākās ausis;
• Plāni un plāni mati;
• Īsi pirksti, un sārts var būt greizs;
• Lielāks attālums starp pārējo pirkstu lielajiem pirkstiem;
• Plats kakls ar tauku uzkrāšanos;
• Visa ķermeņa muskuļu vājums;
• Svara pieauguma vieglums;
• Var būt nabas trūce;
• Lielāks celiakijas risks;
• Var izdalīties taisnās vēdera muskuļi, kas vēderu padara ļenganāku.

Jo vairāk raksturīgu pazīmju ir zīdainim, jo ​​lielākas iespējas saslimt ar Dauna sindromu, tomēr aptuveni 5% iedzīvotāju ir arī dažas no šīm īpašībām, un tikai viena no tām neliecina par šo sindromu. Tāpēc ir svarīgi veikt asins analīzes, lai identificētu raksturīgo slimības mutāciju.

Citas sindroma pazīmes ietver sirds slimību klātbūtni, kuras dēļ var būt nepieciešama operācija un paaugstināts ausu infekciju risks, taču katram cilvēkam ir savas izmaiņas, un tāpēc katram bērnam ar šo sindromu ir jāievēro pediatrs, papildus kardiologs, pulmonologs, fizioterapeits un logopēds.

Bērni ar Dauna sindromu arī izjūt novēlotu psihomotorisko attīstību un sāk sēdēt, rāpot un staigāt vēlāk, nekā paredzēts. Turklāt tam parasti ir garīga atpalicība, kas var svārstīties no vieglas līdz ļoti smagai, ko var pārbaudīt, attīstoties.

Noskatieties šo video un uzziniet, kā stimulēt mazuļa ar Dauna sindromu attīstību:

Personai ar Dauna sindromu, tāpat kā jebkuram citam, var būt citas veselības problēmas, piemēram, diabēts, holesterīns, triglicerīdi, taču tai vienlaikus var būt autisms vai cits sindroms, lai gan tas nav ļoti bieži.