Kā identificēt un ārstēt Klinefeltera sindromu

Saturs

• Galvenās iezīmes
• Kāpēc notiek Klinefeltera sindroms
• Kā apstiprināt diagnozi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Klinefeltera sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas skar tikai zēnus un rodas papildu X hromosomas klātbūtnes dēļ seksuālajā pārī. Šī hromosomu anomālija, kurai raksturīga XXY, izraisa izmaiņas fiziskajā un kognitīvajā attīstībā, radot būtiskas pazīmes, piemēram, krūšu palielināšanos, matu trūkumu uz ķermeņa vai aizkavētu dzimumlocekļa attīstību.

Lai gan no šī sindroma nav iespējams izārstēt, pusaudža gados ir iespējams sākt testosterona aizstājterapiju, kas daudziem zēniem ļauj attīstīties līdzīgāk kā draugiem.

Galvenās iezīmes

Dažiem zēniem, kuriem ir Klinefeltera sindroms, var nebūt nekādu izmaiņu, tomēr citiem var būt dažas fiziskas īpašības, piemēram:

• Ļoti mazi sēklinieki;
• Nedaudz lielgabarīta krūtis;
• Lieli gurni;
• Maz sejas apmatojuma;
• Mazs dzimumlocekļa izmērs;
• Balss ir augstāka nekā parasti;
• Neauglība.

Šīs pazīmes ir vieglāk identificēt pusaudža gados, jo ir paredzams, ka zēnu seksuālā attīstība notiks. Tomēr ir vēl citas īpašības, kuras var noteikt kopš bērnības, īpaši saistītas ar kognitīvo attīstību, piemēram, grūtības runāt, kavēšanās ar rāpošanu, problēmas koncentrēties vai grūtības izteikt jūtas.

Kāpēc notiek Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms notiek ģenētisku izmaiņu dēļ, kuru dēļ zēna kariotipā pastāv papildu X hromosoma, kas XY vietā ir XXY.

Lai gan tas ir ģenētiskas izmaiņas, šis sindroms ir tikai no vecākiem līdz bērniem, un tāpēc nav lielākas izredzes uz šīm izmaiņām, pat ja ģimenē ir citi gadījumi.

Kā apstiprināt diagnozi

Parasti aizdomas, ka zēnam var būt Klinefeltera sindroms, rodas pusaudža gados, kad dzimumorgāni attīstās nepareizi. Tādējādi, lai apstiprinātu diagnozi, ieteicams konsultēties ar pediatru, lai veiktu kariotipa eksāmenu, kurā tiek vērtēts hromosomu seksuālais pāris, lai apstiprinātu, vai ir vai nav XXY pāris.

Papildus šim testam pieaugušiem vīriešiem ārsts var pasūtīt arī citus testus, piemēram, hormonu vai spermas kvalitātes testus, lai palīdzētu apstiprināt diagnozi.

Kā tiek veikta ārstēšana

Klinefeltera sindromu nevar izārstēt, taču ārsts var ieteikt aizstāt testosteronu, veicot injekcijas ādā vai uzliekot plāksterus, kas laika gaitā pakāpeniski atbrīvo hormonu.

Vairumā gadījumu šai ārstēšanai ir labāki rezultāti, kad tā sākas pusaudža gados, jo tas ir periods, kurā zēniem attīstās viņu seksuālās īpašības, bet to var izdarīt arī pieaugušajiem, galvenokārt, lai mazinātu dažas īpašības, piemēram, krūšu lielumu vai augstais balss augstums.

Gadījumos, kad rodas kognitīva kavēšanās, ieteicams veikt terapiju ar vispiemērotākajiem speciālistiem. Piemēram, ja ir grūtības runāt, ieteicams konsultēties ar logopēdu, taču šāda veida pēcpārbaudi var apspriest ar pediatru.