Kas ir Marfana sindroms, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Marfana sindroma cēloņi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Ārstēšanas iespējas

Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus, un tā ir atbildīga par dažādu ķermeņa orgānu atbalstu un elastību. Cilvēki ar šo sindromu mēdz būt ļoti gari, tievi un ar ārkārtīgi gariem pirkstiem un pirkstiem, un viņiem var būt izmaiņas arī sirdī, acīs, kaulos un plaušās.

Šis sindroms rodas iedzimta fibrilīna-1 gēna defekta dēļ, kas ir galvenā saišu, artēriju sieniņu un locītavu sastāvdaļa, kā rezultātā dažas ķermeņa daļas un orgāni kļūst trausli. Diagnozi nosaka ģimenes ārsts vai pediatrs, izmantojot personas veselības vēsturi, asins analīzes un attēlveidošanu, un ārstēšana sastāv no sindroma izraisīto seku atbalstīšanas.

Galvenie simptomi

Marfāna sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa izmaiņas dažādās ķermeņa sistēmās, izraisot pazīmes un simptomus, kas var parādīties jau piedzimstot vai pat visas dzīves laikā, un kuru smaguma pakāpe katram cilvēkam ir atšķirīga. Šīs zīmes var parādīties šādās vietās:

• Sirds: galvenās Marfana sindroma sekas ir sirds izmaiņas, kā rezultātā tiek zaudēts atbalsts artērijas sieniņā, kas var izraisīt aortas aneirismu, kambaru paplašināšanos un mitrālā vārstuļa prolapsu;
• Kauli: šis sindroms izraisa kaulu pārmērīgu augšanu, un to var redzēt, pārspīlējot cilvēka augumu un ļoti garas rokas, pirksti un pirksti. Izrakta lāde, saukta arīpectus excavatum, tas ir, kad krūšu centrā veidojas depresija;
• Acis: cilvēkiem, kuriem ir šis sindroms, ir izplatīta tīklenes, glaukomas, kataraktas, tuvredzības izspiešana un acs baltākā daļa var būt zilganāka;
• Mugurkauls: šī sindroma izpausmes var būt redzamas mugurkaula problēmās, piemēram, skoliozē, kas ir mugurkaula novirze uz labo vai kreiso pusi. Ir arī iespējams novērot dural sac palielināšanos jostas rajonā, kas ir membrāna, kas aptver mugurkaula reģionu.

Citas pazīmes, kas var rasties šī sindroma dēļ, ir saišu vaļīgums, aukslēju deformācijas, kas pazīstamas kā mutes jumts, un plakanās pēdas, kurām raksturīgas garas kājas bez zoles izliekuma. Skatiet vairāk, kas ir plakanā pēda un kā tiek veikta ārstēšana.

Marfana sindroma cēloņi

Marfāna sindromu izraisa gēna, ko sauc par fibrilīnu-1 vai FBN1, defekts, kura funkcija ir nodrošināt atbalstu un veidot dažādu ķermeņa orgānu, piemēram, kaulu, sirds, acu un mugurkaula, elastīgās šķiedras.

Vairumā gadījumu šis defekts ir iedzimts, tas nozīmē, ka tas tiek pārnests no tēva vai mātes bērnam un var notikt gan sievietēm, gan vīriešiem. Tomēr dažos retākos gadījumos šis gēna defekts var notikt nejauši un bez zināma iemesla.

Kā tiek noteikta diagnoze

Marfana sindroma diagnozi nosaka ģimenes ārsts vai pediatrs, pamatojoties uz personas ģimenes vēsturi un fiziskām izmaiņām, un, lai noteiktu iespējamās sirds problēmas, piemēram, aortas disekciju, var pasūtīt attēlveidošanas testus, piemēram, ehokardiogrāfiju un elektrokardiogrammu. Uzziniet vairāk par aortas sadalīšanu un kā to identificēt.

Rentgenstaru, datortomogrāfijas vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana ir norādīta arī, lai pārbaudītu izmaiņas citos orgānos un asins analīzes, piemēram, ģenētiskās pārbaudes, kas spēj atklāt mutācijas gēnā, kas ir atbildīgs par šī sindroma parādīšanos. Pēc testu rezultātu iznākšanas ārsts sniegs ģenētiskās konsultācijas, kurās tiks sniegti ieteikumi par ģimenes ģenētiku.

Ārstēšanas iespējas

Marfana sindroma ārstēšana nav vērsta uz slimības izārstēšanu, bet tā palīdz mazināt simptomus, lai uzlabotu cilvēku ar šo sindromu dzīves kvalitāti, un tā mērķis ir palīdzēt samazināt mugurkaula deformācijas, uzlabot locītavu kustības un samazināt iespēju saslimt. dislokācijas.

Tādēļ pacientiem ar Marfana sindromu regulāri jāpārbauda sirds un asinsvadi, kā arī jālieto tādi medikamenti kā beta blokatori, lai novērstu sirds un asinsvadu sistēmas bojājumus. Turklāt, lai koriģētu, piemēram, aortas artērijas bojājumus, var būt nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.