Maroteaux-Lamy sindroms

Maroteaux-Lamy sindroms vai Mukopolisaharidoze VI ir reta iedzimta slimība, kurai pacientiem ir šādas īpašības:

• Īss,
• sejas deformācijas,
• īss kakls,
• atkārtots otitis,
• elpošanas ceļu slimības,
• skeleta malformācijas un
• muskuļu stīvums.

Slimību izraisa Arilsulfatāzes B enzīma izmaiņas, kas neļauj tam pildīt savu funkciju, proti, noārdīt polisaharīdus, kas savukārt uzkrājas šūnās, attīstot raksturīgos slimības simptomus.

Cilvēkiem ar sindromu ir normāls intelekts, tāpēc bērniem nav nepieciešama īpaša skola, tikai jāpielāgo materiāli, kas atvieglo mijiedarbību ar skolotājiem un klasesbiedriem.

Diagnozi nosaka ģenētiķis, pamatojoties uz klīnisko novērtējumu un laboratorijas bioķīmisko analīzi. Pirmajos dzīves gados noteiktā diagnoze ir ļoti svarīga, lai izstrādātu agrīnās iejaukšanās plānu, kas palīdzēs attīstīties bērnam un novirzīt vecākus uz ģenētisko konsultāciju, jo viņiem ir risks pārnest slimību viņu vēlākos bērnus.

Maroteaux-Lamy sindromu nevar izārstēt, taču dažas ārstēšanas metodes, piemēram, kaulu smadzeņu transplantācija un enzīmu aizstājterapija, izrādās efektīvas simptomu mazināšanā. Fizioterapiju izmanto, lai mazinātu muskuļu stīvumu un palielinātu indivīda ķermeņa kustības. Ne visiem pārvadātājiem ir visi slimības simptomi, smaguma pakāpe katram cilvēkam ir atšķirīga, daži spēj dzīvot samērā normālu dzīvi.