Kas ir Patau sindroms

Saturs

• Patau sindroma raksturojums
• Kā tiek veikta ārstēšana
• Iespējamie cēloņi

Patau sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nervu sistēmas malformācijas, sirds defektus un plaisu mazuļa lūpā un mutes jumtā, un to var atklāt pat grūtniecības laikā, veicot diagnostikas testus, piemēram, amniocentēzi un ultraskaņu.

Parasti zīdaiņi ar šo slimību izdzīvo vidēji mazāk nekā 3 dienas, taču ir izdzīvošanas gadījumi līdz 10 gadu vecumam, atkarībā no sindroma smaguma pakāpes.

Patau sindroma raksturojums

Visizplatītākās bērnu ar Patau sindromu īpašības ir:

• Smagas malformācijas centrālajā nervu sistēmā;
• Smaga garīga atpalicība;
• Iedzimti sirds defekti;
• Zēnu gadījumā sēklinieki nedrīkst nokāpt no vēdera dobuma uz sēklinieku maisiņu;
• Meiteņu gadījumā var notikt izmaiņas dzemdē un olnīcās;
• Policistiskas nieres;
• Lūpu un aukslēju plaisa;
• Roku malformācija;
• Acu veidošanās defekti vai to trūkums.

Turklāt dažiem bērniem var būt arī zems dzimšanas svars un sestais pirksts uz rokām vai kājām. Šis sindroms skar lielāko daļu mazuļu ar mātēm, kuras palika stāvoklī pēc 35 gadu vecuma.

Kā tiek veikta ārstēšana

Patau sindromam nav īpašas ārstēšanas. Tā kā šis sindroms izraisa tik nopietnas veselības problēmas, ārstēšana sastāv no diskomforta mazināšanas un mazuļa barošanas atvieglošanas, un, ja tas izdzīvo, turpmākā aprūpe ir balstīta uz parādītajiem simptomiem.

Operāciju var izmantot arī, lai labotu sirds defektus vai plaisas lūpās un mutes jumtā, kā arī veiktu fizikālās terapijas, ergoterapijas un logopēdiskās sesijas, kas var palīdzēt izdzīvojušo bērnu attīstībai.

Iespējamie cēloņi

Patau sindroms rodas, ja šūnu dalīšanās laikā rodas kļūda, kuras rezultātā trīskāršojas 13. hromosoma, kas ietekmē mazuļa attīstību, kamēr viņš vēl atrodas mātes dzemdē.

Šo kļūdu hromosomu sadalījumā var saistīt ar mātes augsto vecumu, jo trisomiju rašanās varbūtība ir daudz lielāka sievietēm, kuras iestājas stāvoklī pēc 35 gadu vecuma.