Proteus sindroms: kas tas ir, kā to identificēt un ārstēt

Saturs

• Galvenās iezīmes
• Kas izraisa sindromu
• Kā tiek veikta ārstēšana
• Psihologa loma Proteus sindromā

Proteus sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga pārmērīga un asimetriska kaulu, ādas un citu audu augšana, kā rezultātā rodas vairāku ekstremitāšu un orgānu, galvenokārt roku, kāju, galvaskausa un muguras smadzeņu, gigantisms.

Proteus sindroma simptomi parasti parādās no 6 līdz 18 mēnešu vecumam, un pārmērīga un nesamērīga augšana mēdz apstāties pusaudža gados. Ir svarīgi, lai sindroms tiktu ātri identificēts, lai varētu nekavējoties rīkoties, lai izlabotu deformācijas un uzlabotu ķermeņa sindroma slimnieku ķermeņa tēlu, izvairoties no psiholoģiskām problēmām, piemēram, sociālās izolācijas un depresijas.

Galvenās iezīmes

Proteus sindroms parasti izraisa dažu īpašību parādīšanos, piemēram:

• Roku, kāju, galvaskausa un muguras smadzeņu deformācijas;
• Ķermeņa asimetrija;
• Pārmērīgas ādas krokas;
• Mugurkaula problēmas;
• Garāka seja;
• Sirds problēmas;
• Kārpas un gaismas plankumi uz ķermeņa;
• Palielināta liesa;
• Palielināts pirksta diametrs, ko sauc par digitālo hipertrofiju;
• Garīga atpalicība.

Lai gan ir vairākas fiziskas izmaiņas, vairumā gadījumu pacientiem ar sindromu intelektuālās spējas attīstās normāli, un viņu dzīve var būt samērā normāla.

Ir svarīgi, lai sindroms tiktu identificēts pēc iespējas agrāk, jo, ja novērošana tiek veikta kopš pirmo izmaiņu parādīšanās, tas var palīdzēt ne tikai izvairīties no psiholoģiskiem traucējumiem, bet arī izvairīties no dažām šīs slimības komplikācijām. sindroms, piemēram, retu audzēju parādīšanās vai dziļo vēnu trombozes rašanās.

Kas izraisa sindromu

Proteus sindroma cēlonis vēl nav precīzi noteikts, tomēr tiek uzskatīts, ka tā var būt ģenētiska slimība, kas rodas no spontānas ATK1 gēna mutācijas, kas rodas augļa attīstības laikā.

Neskatoties uz ģenētisko raksturu, Proteus sindroms netiek uzskatīts par iedzimtu, kas nozīmē, ka nav riska pārnest mutāciju no vecākiem uz bērniem. Tomēr, ja ģimenē ir Proteus sindroma gadījumi, ieteicams veikt ģenētisko konsultāciju, jo var būt lielāka nosliece uz šīs mutācijas parādīšanos.

Kā tiek veikta ārstēšana

Proteus sindromam nav īpašas ārstēšanas metodes, un ārsts parasti iesaka izmantot īpašus līdzekļus dažu simptomu kontrolei, papildus operācijai audu labošanai, audzēju noņemšanai un ķermeņa estētikas uzlabošanai.

Atklājot agrīnā stadijā, sindromu var kontrolēt, lietojot zāles, ko sauc par Rapamicīnu, kas ir imūnsupresīvi medikamenti, kas norādīti ar mērķi novērst patoloģisku audu augšanu un novērst audzēju veidošanos.

Turklāt ir ārkārtīgi svarīgi, lai ārstēšanu veiktu daudznozaru veselības profesionāļu komanda, kurā būtu jāiekļauj, piemēram, pediatri, ortopēdi, plastikas ķirurgi, dermatologi, zobārsti, neiroķirurgi un psihologi. Tādā veidā personai būs viss nepieciešamais atbalsts, lai viņa dzīves kvalitāte būtu laba.

Psihologa loma Proteus sindromā

Psiholoģiskā novērošana ir ļoti svarīga ne tikai pacientiem ar sindromu, bet arī viņu ģimenes locekļiem, jo ​​tādējādi ir iespējams izprast slimību un pieņemt pasākumus, kas uzlabo personas dzīves kvalitāti un pašcieņu. Turklāt psihologam ir būtiska nozīme, lai uzlabotu mācīšanās grūtības, ārstētu depresijas gadījumus, mazinātu personas diskomfortu un ļautu sazināties sabiedrībā.