Šinzela-Gidiona sindroms

Saturs

• Šinzela-Gidiona sindroma simptomi
• Kā ārstēt Šinzela-Gidiona sindromu

Šinzela-Gidiona sindroms ir reta iedzimta slimība, kas izraisa skeleta malformāciju parādīšanos, sejas izmaiņas, urīnceļu aizsprostojumu un smagas mazuļa attīstības aizkavēšanos.

Parasti Šinzela-Gidiona sindroms nav iedzimts, un tāpēc tas var rasties ģimenēs, kurām šī slimība nav bijusi.

Šinzela-Gidiona sindromu nevar izārstēt, bet var veikt operācijas, lai izlabotu dažas malformācijas un uzlabotu mazuļa dzīves kvalitāti, tomēr paredzamais dzīves ilgums ir mazs.

Šinzela-Gidiona sindroma simptomi

Šinzela-Gidiona sindroma simptomi ir:

• Šaura seja ar lielu pieri;
• Mute un mēle ir lielākas nekā parasti;
• Pārmērīgs ķermeņa apmatojums;
• Neiroloģiskas problēmas, piemēram, redzes traucējumi, krampji vai kurlums;
• Smagas izmaiņas sirdī, nierēs vai dzimumorgānos.

Šie simptomi parasti tiek identificēti drīz pēc piedzimšanas, un tāpēc pirms izrakstīšanas no dzemdību nama mazulim var būt nepieciešama hospitalizācija, lai ārstētu simptomus.

Papildus raksturīgajiem slimības simptomiem zīdaiņiem ar Šinzela-Gidiona sindromu ir arī progresējoša neiroloģiska deģenerācija, palielināts audzēju risks un atkārtotas elpceļu infekcijas, piemēram, pneimonija.

Kā ārstēt Šinzela-Gidiona sindromu

Šinzela-Gidiona sindroma ārstēšanai nav īpašas ārstēšanas, tomēr dažas ārstēšanas metodes, īpaši ķirurģiskas, var izmantot, lai izlabotu slimības izraisītās malformācijas, uzlabojot mazuļa dzīves kvalitāti.