Hemofilijas simptomi, kā notiek diagnoze un kopīgas šaubas

Saturs

• Hemofilijas veidi
• Hemofilijas simptomi
• Kā apstiprināt diagnozi
• Bieži jautājumi par hemofiliju
• 1. Vai hemofilija ir biežāk sastopama vīriešiem?
• 2. Vai hemofilija vienmēr ir iedzimta?
• 3. Vai hemofilija ir lipīga?
• 4. Vai persona ar hemofiliju var dzīvot normālu dzīvi?
• 5. Kam ir hemofilija, var lietot ibuprofēnu?
• 6. Vai persona ar hemofiliju var tetovēt vai operēt?

Hemofilija ir ģenētiska un iedzimta slimība, tas ir, tā tiek nodota vecākiem no bērniem, kurai raksturīga ilgstoša asiņošana asinsreces VIII un IX faktora deficīta vai samazinātas aktivitātes dēļ, kas ir būtiski koagulācijai.

Tādējādi, kad notiek izmaiņas, kas saistītas ar šiem fermentiem, iespējams, ka ir asiņošana, kas var būt iekšēja, ar smaganu, deguna, urīna vai izkārnījumu asiņošanu vai, piemēram, ķermeņa sasitumiem.

Lai gan zāles nav ārstējamas, hemofilijai ir ārstēšana, ko veic ar periodiskām injekcijām ar organismā trūkstošo asinsreces faktoru, lai novērstu asiņošanu vai ikreiz, kad ir asiņošana, kas ātri jāatrisina. Izprotiet, kā jābūt hemofilijas ārstēšanai.

Hemofilijas veidi

Hemofilija var notikt divos veidos, kurus, neskatoties uz līdzīgiem simptomiem, izraisa dažādu asins komponentu trūkums:

• A hemofilija:tas ir visizplatītākais hemofilijas veids, kam raksturīgs VIII koagulācijas faktora deficīts;
• B hemofilija:tas izraisa izmaiņas IX koagulācijas faktora ražošanā, un to sauc arī par Ziemassvētku slimību.

Koagulācijas faktori ir asinīs esošie proteīni, kas tiek aktivizēti ikreiz, kad asinsvads plīst, tāpēc asiņošana tiek ierobežota. Tāpēc cilvēki ar hemofiliju cieš no asiņošanas, kuras kontrolēšana prasa daudz ilgāku laiku.

Trūkst citu koagulācijas faktoru, kas arī izraisa asiņošanu un kurus var sajaukt ar hemofiliju, piemēram, XI faktora deficītu, ko tautā dēvē par C tipa hemofiliju, bet kas atšķiras pēc ģenētisko izmaiņu veida un pārnešanas veida.

Hemofilijas simptomi

Hemofilijas simptomus var identificēt logotipus mazuļa pirmajos dzīves gados, tomēr tos var identificēt arī pubertātes, pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā, īpaši gadījumos, kad hemofilija ir saistīta ar sarecēšanas faktoru aktivitātes samazināšanos. Tādējādi galvenās pazīmes un simptomi, kas var liecināt par hemofiliju, ir:

• Violeto plankumu parādīšanās uz ādas;
• Pietūkums un sāpes locītavās;
• Spontāna asiņošana bez redzama iemesla, piemēram, smaganās vai degunā;
• Asiņošana pirmo zobu piedzimšanas laikā;
• Asiņošanu grūti apturēt pēc vienkāršas griezuma vai operācijas;
• Brūces, kuru dziedēšana prasa ilgu laiku;
• Pārmērīgas un ilgstošas ​​menstruācijas.

Jo smagāks ir hemofilijas veids, jo lielāks ir simptomu skaits un jo ātrāk tie parādās, tāpēc smaga hemofilija parasti tiek atklāta zīdainim pirmajos dzīves mēnešos, savukārt par vidēji smagu hemofiliju parasti ir aizdomas apmēram 5 gadus vecā vecumā, vai kad bērns sāk staigāt un spēlēt.

Savukārt vieglu hemofiliju var atklāt tikai pieaugušā vecumā, kad persona cieš spēcīgu triecienu vai pēc tādām procedūrām kā zoba izraušana, kurā asiņošana tiek konstatēta virs normas.

Kā apstiprināt diagnozi

Hemofilijas diagnoze tiek veikta pēc hematologa novērtējuma, kurš pieprasa testus, kas novērtē asins sarecēšanas spējas, piemēram, sarecēšanas laiku, kas pārbauda laiku, kas vajadzīgs asinīm, lai izveidotu recekli, un faktoru klātbūtnes mērīšanu. sarecēšanu un to līmeni asinīs.

Asins recēšanas faktori ir būtiski asins proteīni, kas parādās asinīs, kad tie apstājas. Neviena no šiem faktoriem neesamība izraisa slimību, piemēram, A tipa hemofiliju, ko izraisa VIII faktora neesamība vai samazināšanās, vai B tipa hemofiliju, kurā IX faktora deficīts. Izprotiet, kā darbojas koagulācija.

Bieži jautājumi par hemofiliju

Daži bieži uzdotie jautājumi par hemofiliju ir:

1. Vai hemofilija ir biežāk sastopama vīriešiem?

X hromosomā ir hemofilijas deficīta koagulācijas faktori, kas vīriešiem ir unikāli un sievietēm dublējas. Tādējādi, lai slimotu, vīrietim no mātes jāsaņem tikai viena skartā X hromosoma, turpretī, lai sievietei attīstītos slimība, viņam jāsaņem 2 skartās hromosomas, un tāpēc šī slimība ir biežāk sastopama vīrieši.

Ja sievietei ir tikai viena skartā X hromosoma, kas ir mantota no kāda no vecākiem, viņa būs nesēja, bet slimība neattīstīsies, jo otra X hromosoma kompensē invaliditāti, tomēr viņai ir 25% iespēja iegūt bērnu ar šo slimību.

2. Vai hemofilija vienmēr ir iedzimta?

Aptuveni 30% hemofilijas gadījumu nav ģimenes anamnēzes, kas varētu būt spontānas ģenētiskas mutācijas rezultāts cilvēka DNS. Šajā gadījumā tiek uzskatīts, ka persona ir ieguvusi hemofiliju, bet viņš joprojām var pārnest slimību saviem bērniem tāpat kā jebkurš cits ar hemofiliju.

3. Vai hemofilija ir lipīga?

Hemofilija nav lipīga, pat ja ir tiešs kontakts ar nesēja asinīm vai pat pārliešana, jo tas netraucē katras personas asiņu veidošanos caur kaulu smadzenēm.

4. Vai persona ar hemofiliju var dzīvot normālu dzīvi?

Veicot profilaktisku ārstēšanu, aizstājot asinsreces faktorus, personai ar hemofiliju var būt normāla dzīve, ieskaitot sportu.

Papildus nelaimes gadījumu novēršanai ārstēšanu var veikt arī asiņošanas gadījumā, izmantojot asinsreces faktoru injekciju, kas atvieglo asins recēšanu un novērš nopietnu asiņošanu, un to veic saskaņā ar hematologa norādījumiem.

Turklāt ikreiz, kad persona gatavojas veikt kāda veida ķirurģiskas procedūras, ieskaitot, piemēram, zobu ekstrakcijas un plombēšanu, profilaksei ir jāveic devas.

5. Kam ir hemofilija, var lietot ibuprofēnu?

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta hemofilija, nevajadzētu uzņemt tādas zāles kā Ibuprofēns vai to sastāvā ir acetilsalicilskābe, jo šīs zāles var traucēt asins recēšanas procesu un veicināt asiņošanu pat tad, ja ir izmantots asinsreces faktors.

6. Vai persona ar hemofiliju var tetovēt vai operēt?

Persona, kurai diagnosticēta hemofilija, neatkarīgi no veida un smaguma pakāpes, var saņemt tetovējumus vai ķirurģiskas procedūras, tomēr ieteicams pirms procedūras paziņot profesionāļiem un ievadīt koagulanta faktoru, izvairoties, piemēram, no lielas asiņošanas.

Turklāt tetovējumu iegūšanas gadījumā daži cilvēki ar hemofiliju ziņoja, ka dziedināšanas process un sāpes pēc procedūras bija mazākas, ja viņi pirms tetovējuma piemērošanas izmantoja šo faktoru. Ir arī svarīgi meklēt uzņēmumu, kuru ANVISA legalizē, tīru un ar steriliem un tīriem materiāliem, izvairoties no jebkāda komplikāciju riska.