Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas mugurkaula muskuļu atrofijai?

Saturs

• Daudznozaru aprūpe
• Mērķtiecīgas terapijas
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimentālās ārstēšanas metodes
• Atbalstošās terapijas
• Elpceļu veselība
• Uztura un gremošanas veselība
• Kaulu un locītavu veselība
• Emocionāls atbalsts
• Līdzņemšana

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir rets ģenētisks stāvoklis, kas izraisa muskuļu vājumu un novājēšanu. Lielākā daļa SMA veidu tiek diagnosticēti zīdaiņiem vai maziem bērniem.

SMA var izraisīt locītavu deformācijas, barošanas grūtības un potenciāli dzīvībai bīstamas elpošanas problēmas. Bērniem un pieaugušajiem ar SMA var būt grūtības sēdēt, stāvēt, staigāt vai veikt citas darbības bez palīdzības.

Pašlaik nav zināms SMA līdzeklis. Tomēr jaunas mērķtiecīgas terapijas var palīdzēt uzlabot bērnu un pieaugušo ar SMA perspektīvu. Ir pieejama arī atbalstoša terapija, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus un iespējamās komplikācijas.

Veltiet laiku, lai uzzinātu vairāk par SMA ārstēšanas iespējām.

Daudznozaru aprūpe

SMA var dažādi ietekmēt jūsu bērna ķermeni. Lai pārvaldītu viņu daudzveidīgās atbalsta vajadzības, ir svarīgi izveidot daudzdisciplināru veselības aprūpes speciālistu komandu.

Regulāras pārbaudes ļaus jūsu bērna veselības komandai uzraudzīt viņu stāvokli un novērtēt, cik labi darbojas viņu ārstēšanas plāns.

Viņi var ieteikt izmaiņas jūsu bērna ārstēšanas plānā, ja bērnam rodas jauni vai pasliktināti simptomi. Viņi var arī ieteikt izmaiņas, ja kļūst pieejamas jaunas ārstēšanas metodes.

Mērķtiecīgas terapijas

Lai ārstētu SMA cēloņus, Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) nesen apstiprināja divas mērķtiecīgas terapijas:

• nusinersen (Spinraza), kas ir apstiprināts SMA ārstēšanai bērniem un pieaugušajiem
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), kas ir apstiprināts SMA ārstēšanai bērniem līdz 2 gadu vecumam

Šīs ārstēšanas metodes ir salīdzinoši jaunas, tāpēc eksperti vēl nezina, kāda var būt šo ārstēšanas veidu ilgtermiņa ietekme. Pētījumi liecina, ka tie var ievērojami ierobežot vai palēnināt SMA progresēšanu.

Spinraza

Spinraza ir zāļu veids, kas paredzēts, lai veicinātu svarīga proteīna ražošanu, kas pazīstams kā sensora motoro neironu (SMN) proteīns. Cilvēki ar SMA paši neražo pietiekami daudz šī proteīna.

Apstiprinātā ārstēšana, kuras pamatā ir klīniskie pētījumi, kas liecina, ka zīdaiņiem un bērniem, kuri saņem ārstēšanu, var būt uzlaboti motora pagrieziena punkti, piemēram, rāpošana, sēdēšana, ritināšana, stāvēšana vai pastaigas.

Ja jūsu bērna ārsts izraksta Spinraza, viņš injicēs zāles šķidrumā, kas ieskauj jūsu bērna muguras smadzenes. Pirmajos pāris ārstēšanas mēnešos viņi sāks piešķirt četras zāļu devas. Pēc tam viņi ievadīs vienu devu ik pēc 4 mēnešiem.

Iespējamās zāļu blakusparādības ir:

• paaugstināts elpošanas ceļu infekcijas risks
• paaugstināts asiņošanas komplikāciju risks
• nieru bojājumi
• aizcietējums
• vemšana
• galvassāpes
• muguras sāpes
• drudzis

Lai gan ir iespējamas blakusparādības, paturiet prātā, ka jūsu bērna veselības aprūpes speciālists ieteiks medikamentus tikai tad, ja uzskata, ka ieguvumi atsver blakusparādību risku.

Zolgensma

Zolgensma ir gēnu terapijas veids, kurā funkcionāla nodrošināšanai tiek izmantots modificēts vīruss SMN1 gēns nervu šūnām. Cilvēkiem ar SMA trūkst šī funkcionālā gēna.

Apstiprinātās zāles, pamatojoties uz klīniskiem pētījumiem, iesaistot tikai zīdaiņus ar SMA, kas jaunāki par 2 gadiem. Pētījumu dalībnieki parādīja ievērojamus uzlabojumus attīstības atskaites punktos, piemēram, galvas kontrolē un spējā sēdēt bez atbalsta, salīdzinot ar to, kas būtu sagaidāms pacientiem, kuri nesaņēma ārstēšanu.

Zolgensma ir vienreizēja ārstēšana, ko ievada intravenozas (IV) infūzijas veidā.

Iespējamās blakusparādības ir:

• vemšana
• paaugstināts aknu enzīmu līmenis
• nopietni aknu bojājumi
• palielināti sirds muskuļa bojājumu marķieri

Ja jūsu bērna ārsts izraksta Zolgensma, viņam būs jāpasūta testi, lai uzraudzītu bērna aknu veselību pirms ārstēšanas, tās laikā un pēc tās. Viņi var arī sniegt vairāk informācijas par ārstēšanas ieguvumiem un riskiem.

Eksperimentālās ārstēšanas metodes

Zinātnieki pēta vairākas citas potenciālās SMA ārstēšanas metodes, tostarp:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA vēl nav apstiprinājusi šīs eksperimentālās ārstēšanas metodes. Tomēr ir iespējams, ka organizācija nākotnē varētu apstiprināt vienu vai vairākas no šīm procedūrām.

Ja vēlaties uzzināt vairāk par eksperimentu iespējām, konsultējieties ar bērna ārstu par klīniskajiem izmēģinājumiem. Jūsu veselības aprūpes komanda, iespējams, varēs sniegt jums vairāk informācijas par to, vai jūsu bērns varētu piedalīties klīniskajā pētījumā, kā arī iespējamos ieguvumus un riskus.

Atbalstošās terapijas

Papildus mērķtiecīgai terapijai SMA ārstēšanai jūsu bērna ārsts var ieteikt citas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus vai iespējamās komplikācijas.

Elpceļu veselība

Bērniem ar SMA mēdz būt vāji elpošanas muskuļi, kas apgrūtina elpošanu. Daudziem rodas arī ribu deformācijas, kas var pasliktināt elpošanas grūtības.

Ja jūsu bērnam ir grūti dziļi elpot vai klepus, tas palielina pneimonijas risku. Šī ir potenciāli dzīvībai bīstama plaušu infekcija.

Lai palīdzētu iztīrīt bērna elpceļus un atbalstītu viņa elpošanu, viņu veselības komanda var noteikt:

• Manuāla krūškurvja fizioterapija. Veselības aprūpes sniedzējs pieskaras jūsu bērna krūtīm un izmanto citas metodes, lai atbrīvotu un notīrītu gļotas no elpceļiem.
• Oronasāla sūkšana. Bērna degunā vai mutē tiek ievietota īpaša caurule vai šļirce, ko izmanto gļotu izvadīšanai no elpceļiem.
• Mehāniska iepildīšana / izšaušana. Jūsu bērns ir piesaistīts speciālai mašīnai, kas simulē klepu, lai notīrītu gļotas no elpceļiem.
• Mehāniskā ventilācija. Lai savienotu bērnu ar īpašu mašīnu, kas palīdz elpot, tiek izmantota elpošanas maska ​​vai traheostomijas caurule.

Ir arī svarīgi ievērot bērna ieteikto vakcinācijas grafiku, lai samazinātu infekciju, tostarp gripas un pneimonijas, risku.

Uztura un gremošanas veselība

SMA var apgrūtināt bērnu zīšanu un norīšanu, kas var ierobežot viņu barības spējas. Tas var izraisīt sliktu izaugsmi.

Bērniem un pieaugušajiem ar SMA var rasties arī gremošanas komplikācijas, piemēram, hronisks aizcietējums, gastroezofageāls reflukss vai aizkavēta kuņģa iztukšošanās.

Lai atbalstītu jūsu bērna uztura un gremošanas veselību, viņu veselības aprūpes komanda var ieteikt:

• izmaiņas viņu uzturā
• vitamīnu vai minerālvielu piedevas
• zarnu barošana, kurā barošanas caurule tiek izmantota šķidruma un pārtikas piegādei viņu kuņģim
• zāles aizcietējumu, gastroezofageālā refluksa vai citu gremošanas problēmu ārstēšanai

Zīdaiņiem un maziem bērniem ar SMA ir risks, ka viņiem ir nepietiekams svars. No otras puses, gados vecākiem bērniem un pieaugušajiem ar SMA ir zems fiziskās aktivitātes līmenis, jo viņiem ir liekais svars vai aptaukošanās.

Ja jūsu bērnam ir liekais svars, viņu veselības aprūpes komanda var ieteikt mainīt uzturu vai fiziskās aktivitātes paradumus.

Kaulu un locītavu veselība

Bērniem un pieaugušajiem ar SMA muskuļi ir vāji. Tas var ierobežot viņu kustību un apdraudēt locītavu komplikācijas, piemēram:

• locītavu deformācijas veids, kas pazīstams kā kontraktūras
• neparasts mugurkaula izliekums, kas pazīstams kā skolioze
• ribu kropļojums
• gūžas dislokācija
• kaulu lūzumi

Lai palīdzētu atbalstīt un izstiept muskuļus un locītavas, jūsu bērna veselības aprūpes komanda var noteikt:

• fiziskās terapijas vingrinājumi
• šinas, bikšturi vai citas ortozes
• citas stājas atbalsta ierīces

Ja jūsu bērnam ir smagas locītavu deformācijas vai lūzumi, viņiem var būt nepieciešama operācija.

Kad jūsu bērns kļūst vecāks, viņam var būt nepieciešams ratiņkrēsls vai cita palīgierīce, kas palīdzētu viņam pārvietoties.

Emocionāls atbalsts

Dzīve ar nopietnu veselības stāvokli var radīt stresu bērniem, kā arī viņu vecākiem un citiem aprūpētājiem.

Ja jums vai jūsu bērnam rodas trauksme, depresija vai citas garīgās veselības problēmas, informējiet par to savu ārstu.

Viņi var jūs nosūtīt pie garīgās veselības speciālista, lai saņemtu konsultācijas vai citu ārstēšanu. Viņi var arī mudināt jūs sazināties ar atbalsta grupu cilvēkiem, kas dzīvo ar SMA.

Līdzņemšana

Lai gan SMA pašlaik nav iespējams izārstēt, ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas palīdz palēnināt slimības attīstību, mazināt simptomus un pārvaldīt iespējamās komplikācijas.

Jūsu bērna ieteicamais ārstēšanas plāns būs atkarīgs no viņa specifiskajiem simptomiem un atbalsta vajadzībām. Lai uzzinātu vairāk par pieejamajām ārstēšanas metodēm, sazinieties ar viņu veselības aprūpes komandu.

Agrīna ārstēšana ir svarīga, lai veicinātu pēc iespējas labākus rezultātus cilvēkiem ar SMA.