Mugurkaula muskuļu atrofija

Saturs

• Kopsavilkums
• Kas ir mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)?
• Kādi ir mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA) veidi un kādi ir to simptomi?
• Kas izraisa mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA)?
• Kā tiek diagnosticēta mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)?
• Kādas ir mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA) ārstēšanas metodes?

Kopsavilkums

Kas ir mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)?

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētisko slimību grupa, kas bojā un iznīcina motoros neironus. Motora neironi ir nervu šūnu veids muguras smadzenēs un smadzeņu apakšējā daļā. Viņi kontrolē kustību jūsu rokās, kājās, sejā, krūtīs, kaklā un valodā.

Kad kustīgie neironi mirst, jūsu muskuļi sāk vājināties un atrofēties (izšķiest). Muskuļu bojājumi laika gaitā pastiprinās un var ietekmēt runāšanu, staigāšanu, rīšanu un elpošanu.

Kādi ir mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA) veidi un kādi ir to simptomi?

Ir dažādi SMA veidi. Tie ir balstīti uz to, cik nopietna ir slimība un kad sākas simptomi:

• Tips l sauc arī par Vērdniga-Hofmana slimību vai zīdaiņa vecuma SMA. Tas ir vissmagākais veids. Tas ir arī visizplatītākais. Zīdaiņiem ar šo tipu parasti ir slimības pazīmes pirms 6 mēnešu vecuma. Smagākos gadījumos pazīmes parādās pat pirms vai tieši pēc piedzimšanas (0 vai 1A tips). Zīdaiņiem var būt apgrūtināta rīšana un elpošana, un viņi var maz pārvietoties. Viņiem ir hroniska muskuļu vai cīpslu saīsināšana (sauktas par kontraktūrām). Viņi parasti nevar sēdēt bez palīdzības. Bez ārstēšanas daudzi šāda veida bērni nomirs pirms 2 gadu vecuma.
• Ierakstiet ll ir vidēji smags vai smags SMA veids. Parasti tas pirmo reizi pamanīja no 6 līdz 18 mēnešu vecumam. Lielākā daļa bērnu ar šo tipu var sēdēt bez atbalsta, bet nevar stāvēt vai staigāt bez palīdzības. Viņiem var būt arī apgrūtināta elpošana. Viņi parasti var dzīvot pusaudža gados vai jaunībā.
• Ierakstiet lll sauc arī par Kugelberg-Welander slimību. Tas ir vieglākais veids, kas ietekmē bērnus. Slimības pazīmes parasti parādās pēc 18 mēnešu vecuma. Bērni ar šo tipu var staigāt paši, taču viņiem var būt grūtības skriet, piecelties no krēsla vai kāpt pa kāpnēm. Viņiem var būt arī skolioze (mugurkaula izliekums), kontraktūras un elpošanas ceļu infekcijas.Ārstējot, lielākajai daļai šāda veida bērnu būs normāls dzīves ilgums.
• IV tips ir reta un bieži viegla. Parasti tas izraisa simptomus pēc 21 gada vecuma. Simptomi ir viegls vai mērens kāju muskuļu vājums, trīce un vieglas elpošanas problēmas. Simptomi laika gaitā lēnām pasliktinās. Cilvēkiem ar šāda veida SMA ir normāls dzīves ilgums.

Kas izraisa mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA)?

Lielāko daļu SMA veidu izraisa izmaiņas SMN1 gēnā. Šis gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu ražošanu, kas motoriem neironiem ir nepieciešama veselībai un funkcionēšanai. Bet, ja daļa no SMN1 gēna trūkst vai ir patoloģiska, motora neironiem nav pietiekami daudz olbaltumvielu. Tas izraisa motora neironu nomiršanu.

Lielākajai daļai cilvēku ir divas SM1 gēna kopijas - pa vienam no vecākiem. SMA parasti notiek tikai tad, kad abām kopijām ir gēnu izmaiņas. Ja izmaiņas ir tikai vienā eksemplārā, parasti nav simptomu. Bet šo gēnu varēja nodot no vecākiem uz bērnu.

Dažus retāk sastopamos SMA veidus var izraisīt citu gēnu izmaiņas.

Kā tiek diagnosticēta mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs SMA diagnosticēšanai var izmantot daudzus rīkus:

• Fiziskais eksāmens
• Medicīniskā vēsture, ieskaitot jautājumus par ģimenes vēsturi
• Ģenētiskā pārbaude, lai pārbaudītu gēnu izmaiņas, kas izraisa SMA
• Var veikt elektromiogrāfijas un nervu vadīšanas pētījumus un muskuļu biopsiju, īpaši, ja netika konstatētas gēnu izmaiņas

Vecāki, kuriem ģimenes anamnēzē ir SMA, var vēlēties veikt pirmsdzemdību testu, lai pārbaudītu, vai viņu mazulim ir SMN1 gēnu izmaiņas. Lai iegūtu paraugu testēšanai, tiek izmantota amniocentēze vai dažos gadījumos koriona vilnu paraugu ņemšana (CVS).

Dažās valstīs SMA ģenētiskā pārbaude ir daļa no jaundzimušo skrīninga testiem.

Kādas ir mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA) ārstēšanas metodes?

SMA nav iespējams izārstēt. Ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt simptomus un novērst komplikācijas. Tie var ietvert

• Zāles, kas palīdz ķermenim radīt vairāk olbaltumvielu, kas nepieciešami kustīgajiem neironiem
• Gēnu terapija bērniem līdz 2 gadu vecumam
• Fiziskā, darba un rehabilitācijas terapija, kas palīdz uzlabot stāju un locītavu kustīgumu. Šīs terapijas var arī uzlabot asins plūsmu un palēnināt muskuļu vājumu un atrofiju. Dažiem cilvēkiem terapija var būt nepieciešama arī runājot, košļājot un norijot.
• Palīgierīces, piemēram, balsti vai stiprinājumi, ortotikas, runas sintezatori un ratiņkrēsli, lai palīdzētu cilvēkiem palikt neatkarīgākiem
• Labs uzturs un sabalansēts uzturs, kas palīdz saglabāt svaru un spēku. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama barošanas caurule, lai iegūtu nepieciešamo uzturu.
• Elpošanas atbalsts cilvēkiem, kam ir muskuļu vājums kaklā, kaklā un krūtīs. Atbalsts var ietvert ierīces, kas palīdz elpot dienas laikā un novērst miega apnoja naktī. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams atrasties ventilatorā.

NIH: Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts