Talasēmija: kas tas ir, simptomi un ārstēšanas iespējas

Saturs

• Galvenie simptomi
• Talasēmijas veidi
• 1. Alfa talasēmija
• 2. Talasēmijas beta versija
• Kā apstiprināt diagnozi
• Kā tiek veikta ārstēšana
• 1. Neliela talasēmija
• 2. Starpposma talasēmija
• 3. Lielā talasēmija
• Iespējamās komplikācijas

Talasēmija, kas pazīstama arī kā Vidusjūras reģiona anēmija, ir iedzimta slimība, kurai raksturīgi hemoglobīna ražošanas defekti, kas galvenokārt ir atbildīga par skābekļa transportēšanu uz audiem.

Talasēmijas klīniskās izpausmes ir atkarīgas no hemoglobīnā ietekmēto ķēžu daudzuma un notikušās ģenētiskās mutācijas veida, kas var izraisīt, piemēram, nogurumu, augšanas aizturi, bālumu un splenomegāliju.

Talasēmija ir ģenētiska un iedzimta slimība, kas nav lipīga vai ko izraisa uztura trūkumi, tomēr dažu talasēmijas veidu gadījumā ārstēšana var ietvert atbilstošu diētu. Skatiet, kā tiek veikta talasēmijas diēta.

Galvenie simptomi

Parasti nelielā talasēmijas forma, kas ir vieglākā slimības forma, izraisa tikai vieglu anēmiju un bālumu, ko pacients parasti nepamana. Tomēr galvenā forma, kas ir spēcīgākais slimības veids, var izraisīt:

• Nogurums;
• Uzbudināmība;
• Vāja imūnsistēma un neaizsargātība pret infekcijām;
• Izaugsmes kavēšanās;
• Īsa vai apgrūtināta elpošana ar vieglumu;
• Bālums;
• Apetītes trūkums.

Turklāt laika gaitā slimība var izraisīt problēmas arī liesā, aknās, sirdī un kaulos, papildus dzeltei, kas ir ādas un acu dzeltenīga krāsa.

Talasēmijas veidi

Talasēmija ir sadalīta alfā un beta atbilstoši skartajai globīna ķēdei. Alfa talasēmijas gadījumā samazinās alfa hemoglobīna ķēžu ražošana vai tās nav, bet beta talasēmijas gadījumā samazinās vai nepastāv beta ķēžu ražošana.

1. Alfa talasēmija

To izraisa izmaiņas hemoglobīnu alfa-globīna molekulā, un to var iedalīt:

• Alfa talasēmijas pazīme: to raksturo viegla anēmija tikai vienas alfa-globīna ķēdes samazināšanās dēļ;
• Hemoglobīna H slimība: ko raksturo tas, ka 3 no 4 alfa gēniem, kas saistīti ar alfa globīna ķēdi, netiek ražoti, un to uzskata par vienu no nopietnajām slimības formām;
• Barta hemoglobīna hidropa augļa sindroms: tas ir smagākais talasēmijas veids, jo to raksturo visu alfa gēnu neesamība, kā rezultātā auglis iet bojā pat grūtniecības laikā;

2. Talasēmijas beta versija

To izraisa izmaiņas hemoglobīnu beta-globīna molekulā, un to var iedalīt:

• Neliela talasēmija (neliela) vai beta-talasēmijas pazīme: kas ir viena no vieglākajām slimības formām, kurā cilvēks nejūt simptomus, tāpēc tiek diagnosticēts tikai pēc hematoloģiskiem eksāmeniem. Šajā gadījumā nav ieteicams veikt īpašu ārstēšanu visa mūža garumā, taču ārsts var ieteikt lietot folijskābes piedevu, lai novērstu vieglas anēmijas;
• Beta-talasēmijas starpprodukts: izraisa vieglu vai smagu anēmiju, un pacientam var būt nepieciešams sporādiski saņemt asins pārliešanu;
• Lielākā vai lielākā beta talasēmija: tā ir vissmagākā betas talasēmijas klīniskā aina, jo nepastāv beta globīna ķēdes, kas prasa pacientam regulāri veikt asins pārliešanu, lai samazinātu anēmijas pakāpi. Simptomi sāk parādīties pirmajā dzīves gadā, ko raksturo bālums, pārmērīgs nogurums, miegainība, aizkaitināmība, izteikti sejas kauli, slikti sakārtoti zobi un palielināts orgāns, pietūkušais vēders.

Lielākas talasēmijas gadījumā jūs joprojām varat redzēt lēnāku augšanu nekā parasti, padarot bērnu īsāku un plānāku, nekā paredzēts viņu vecumam. Turklāt pacientiem, kuri regulāri veic asins pārliešanu, parasti tiek norādīts lietot zāles, kas novērš dzelzs pārpalikumu organismā.

Kā apstiprināt diagnozi

Talasēmijas diagnoze tiek veikta, veicot asins analīzes, piemēram, asins analīzi, papildus hemoglobīna elektroforēzei, kuras mērķis ir novērtēt asinīs cirkulējošā hemoglobīna veidu. Skatiet, kā interpretēt hemoglobīna elektroforēzi.

Ģenētiskos testus var veikt arī, lai novērtētu par slimību atbildīgos gēnus un diferencētu talasēmijas veidus.

Talasēmijas diagnosticēšanai papēža dūriena pārbaude nav jāveic, jo piedzimstot cirkulējošais hemoglobīns ir atšķirīgs un tam nav izmaiņu, talasēmiju ir iespējams diagnosticēt tikai pēc sešiem dzīves mēnešiem.

Kā tiek veikta ārstēšana

Talasēmijas ārstēšana jāvada ārstam, un tā parasti mainās atkarībā no slimības smaguma pakāpes:

1. Neliela talasēmija

Šis ir vieglākais slimības veids, un tam nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Parasti personai nav simptomu, bet viņam jāapzinās anēmijas pasliktināšanās tādos gadījumos kā operācija, nopietnas slimības, augsta stresa situācijas vai grūtniecības laikā.

Parasti ārsts var ieteikt lietot folskābes piedevas - vitamīnu, kas stimulē asins šūnu veidošanos un palīdz mazināt anēmiju. Skatiet pārtikas produktus, kas bagāti ar folskābi, un to, kā pārtika var palīdzēt ārstēt talasēmiju.

2. Starpposma talasēmija

Parasti šīs talasēmijas formas ārstēšana tiek veikta ar asins pārliešanu bērnībā, gadījumā, ja bērnam ir augšanas aizture, vai situācijās, kad ir palielināta liesa un aknas.

3. Lielā talasēmija

Tā ir visnopietnākā slimības forma, kurā personai ir nepieciešams veikt asins pārliešanu uz mūžu, ik pēc 2 līdz 4 nedēļām, atkarībā no anēmijas līmeņa. Jo ātrāk tiek sākta ārstēšana, jo mazāk slimības komplikāciju būs nākotnē.

Cilvēkiem ar galveno talasēmiju var rasties liekā dzelzs daudzums organismā biežas asins pārliešanas dēļ, tāpēc ārsts var arī izrakstīt dzelzs helātus veidojošas zāles, kas saistās ar ķermeni un novērš dzelzs pārmērīgu daudzumu. Šīs zāles var ievadīt tieši vēnā 5 līdz 7 reizes nedēļā vai ar tabletēm.

Iespējamās komplikācijas

Talasēmijas komplikācijas rodas tikai vidējā un smagā slimības formā, īpaši, ja to neārstē pareizi.

Starpposma slimības formā komplikācijas var būt:

• Kaulu un zobu deformācijas;
• Osteoporoze;
• Žultsakmeņi;
• Kāju čūlas skābekļa trūkuma dēļ ķermeņa galos;
• Nieru problēmas;
• Lielāks trombozes risks;
• Sirds problēmas.

Smagos gadījumos var rasties tādas komplikācijas kā kaulu un zobu deformācijas, palielinātas aknas un liesa un sirds mazspēja.