TP53 ģenētiskais tests

Saturs

• Kas ir TP53 ģenētiskais tests?
• Kāpēc to lieto?
• Kāpēc man ir nepieciešams TP53 ģenētiskais tests?
• Kas notiek TP53 ģenētiskā testa laikā?
• Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?
• Vai testam ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai ir kas vēl jāzina par TP53 testu?
• Atsauces

Kas ir TP53 ģenētiskais tests?

TP53 ģenētiskais tests meklē izmaiņas, kas pazīstamas kā mutācijas, gēnā, ko sauc par TP53 (audzēja proteīns 53). Gēni ir iedzimtības pamatvienības, kas nodotas jūsu mātei un tēvam.

TP53 ir gēns, kas palīdz apturēt audzēju augšanu. Tas ir pazīstams kā audzēja slāpētājs. Audzēja slāpētāja gēns darbojas kā automašīnas bremzes. Tas uzliek šūnām "bremzes", tāpēc tās nedala pārāk ātri. Ja jums ir TP53 mutācija, iespējams, ka gēns nespēj kontrolēt jūsu šūnu augšanu. Nekontrolēta šūnu augšana var izraisīt vēzi.

TP53 mutāciju var mantot no vecākiem vai iegūt vēlāk dzīvē no vides vai no kļūdas, kas notiek jūsu ķermenī šūnu dalīšanās laikā.

• Mantota TP53 mutācija ir pazīstama kā Li-Fraumeni sindroms.
• Li-Fraumeni sindroms ir rets ģenētisks stāvoklis, kas var palielināt noteiktu veidu vēža risku.
• Šie vēži ietver krūts vēzi, kaulu vēzi, leikēmiju un mīksto audu vēzi, ko sauc arī par sarkomām.

Iegūtās (pazīstamas arī kā somatiskās) TP53 mutācijas ir daudz biežākas. Šīs mutācijas ir konstatētas apmēram pusē visu vēža gadījumu un daudzos dažādos vēža veidos.

Citi nosaukumi: TP53 mutācijas analīze, TP53 pilnīga gēnu analīze, TP53 somatiskā mutācija

Kāpēc to lieto?

Testu izmanto, lai meklētu TP53 mutāciju. Tā nav ikdienišķa pārbaude.To parasti piešķir cilvēkiem, pamatojoties uz ģimenes anamnēzi, simptomiem vai iepriekšēju vēža diagnozi.

Kāpēc man ir nepieciešams TP53 ģenētiskais tests?

Jums var būt nepieciešams TP53 tests, ja:

• Jums ir diagnosticēts kaulu vai mīksto audu vēzis pirms 45 gadu vecuma
• Jums pirms 46 gadu vecuma ir diagnosticēts krūts vēzis pirms menopauzes, smadzeņu audzējs, leikēmija vai plaušu vēzis
• Jums ir bijis viens vai vairāki audzēji pirms 46 gadu vecuma
• Vienam vai vairākiem jūsu ģimenes locekļiem ir diagnosticēts Li-Fraumeni sindroms un / vai viņam ir bijis vēzis pirms 45 gadu vecuma

Šīs ir pazīmes, ka jums var būt iedzimta TP53 gēna mutācija.

Ja jums ir diagnosticēts vēzis un jums nav slimības ģimenes anamnēzē, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt šo testu, lai noskaidrotu, vai TP53 mutācija var izraisīt jūsu vēzi. Zinot, vai jums ir mutācija, jūsu pakalpojumu sniedzējs var palīdzēt plānot ārstēšanu un paredzēt iespējamo slimības iznākumu.

Kas notiek TP53 ģenētiskā testa laikā?

TP53 testu parasti veic ar asinīm vai kaulu smadzenēm.

Ja tiek veikta asins analīze, veselības aprūpes speciālists paņems asins paraugu no vēnas jūsu rokā, izmantojot nelielu adatu. Pēc adatas ievietošanas mēģenē vai flakonā tiks savākts neliels daudzums asiņu. Kad adata iet vai iziet, jūs varat sajust nelielu dūrienu. Parasti tas aizņem mazāk nekā piecas minūtes.

Ja jums tiek veikts kaulu smadzeņu tests, jūsu procedūra var ietvert šādas darbības:

• Jūs gulēsit uz sāniem vai uz vēdera, atkarībā no tā, kurš kauls tiks izmantots testēšanai. Lielākā daļa kaulu smadzeņu testu tiek ņemti no gūžas kaula.
• Jūsu ķermenis tiks pārklāts ar audumu, tā ka redzama tikai teritorija ap testēšanas vietu.
• Vietne tiks notīrīta ar antiseptisku līdzekli.
• Jūs saņemsiet nejutīga šķīduma injekciju. Tas var iedzelt.
• Kad apgabals būs sastindzis, veselības aprūpes sniedzējs ņems paraugu. Pārbaužu laikā jums būs jāguļ ļoti mierīgi.
• Veselības aprūpes sniedzējs izmantos īpašu instrumentu, kas vērpjas kaulā, lai izņemtu kaulu smadzeņu audu paraugu. Parauga ņemšanas laikā jūs varat sajust nelielu spiedienu uz vietni.
• Pēc testa veselības aprūpes sniedzējs pārklāj vietni ar pārsēju.
• Plānojiet, ka kāds ved jūs mājās, jo pirms testiem jums var dot nomierinošu līdzekli, kas var izraisīt miegainību.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?

Asins vai kaulu smadzeņu testam parasti nav nepieciešami īpaši preparāti.

Vai testam ir kādi riski?

Asins analīzes veikšanas risks ir ļoti mazs. Adatas ievietošanas vietā jums var būt nelielas sāpes vai zilumi, taču lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Pēc kaulu smadzeņu testa injekcijas vietā jūs varat justies stīvs vai sāpīgs. Parasti tas izzūd dažu dienu laikā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt vai izrakstīt sāpju mazinošu līdzekli, lai palīdzētu.

Ko nozīmē rezultāti?

Ja jums ir diagnosticēts Li-Fraumeni sindroms, tas nav nozīmē, ka jums ir vēzis, bet jūsu risks ir lielāks nekā lielākajai daļai cilvēku. Bet, ja jums ir mutācija, varat veikt pasākumus, lai samazinātu risku, piemēram:

• Biežāk vēža skrīnings. Vēzis ir vairāk ārstējams, ja to konstatē agrīnā stadijā.
• Mainīt dzīvesveidu, piemēram, vairāk vingrot un ēst veselīgāk
• Ķīmijterapija, noteiktu zāļu, vitamīnu vai citu vielu lietošana, lai samazinātu vēža risku vai aizkavētu vēža attīstību.
• "Riska grupas" audu noņemšana

Šīs darbības būs atšķirīgas atkarībā no jūsu veselības vēstures un ģimenes fona.

Ja jums ir vēzis un jūsu rezultāti norāda uz iegūto TP53 mutāciju (tika konstatēta mutācija, bet jums nav vēža vai Li-Fraumeni sindroma ģimenes anamnēzē), jūsu pakalpojumu sniedzējs var izmantot informāciju, lai palīdzētu prognozēt, kā attīstīsies jūsu slimība, un vadīs ārstēšanu.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai ir kas vēl jāzina par TP53 testu?

Ja jums ir diagnosticēts vai jums ir aizdomas par Li-Fraumeni sindromu, tas var palīdzēt runāt ar ģenētisko konsultantu. Ģenētiskais konsultants ir īpaši apmācīts speciālists ģenētikas un ģenētiskās testēšanas jomā. Ja jūs vēl neesat pārbaudīts, konsultants var palīdzēt izprast testēšanas riskus un ieguvumus. Ja esat pārbaudīts, konsultants var palīdzēt izprast rezultātus un novirzīt jūs uz atbalsta dienestiem un citiem resursiem.

Atsauces

1. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogēni un audzēju nomācoši gēni; [atjaunināts 2014. gada 25. jūnijā; citēts 2018. gada 29. jūnijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Kā mērķtiecīgas terapijas tiek izmantotas vēža ārstēšanā; [atjaunināts 2019. gada 27. decembrī; citēts 2020. gada 13. maijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Li-Fraumeni sindroms; 2017. gada oktobris [citēts 2018. gada 29. jūnijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2020. Izpratne par mērķtiecīgu terapiju; 2019. gada 20. janvāris [citēts 2020. gada 13. maijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Slimību kontroles un profilakses centri [internets]. Atlanta: ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Vēža profilakse un kontrole: skrīninga testi; [atjaunināts 2018. gada 2. maijs; citēts 2018. gada 29. jūnijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni sindroms: LFSA asociācija [internets]. Holistons (MA): Li-Fraumeni sindroma asociācija; c2018. Kas ir LFS?: Li-Fraumeni sindroma asociācija; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo klīnika [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. Kaulu smadzeņu biopsija un aspirācija: pārskats; 2018. gada 12. janvāris [citēts 2018. gada 29. jūnijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo klīnika: Mayo Medical Laboratories [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1995–2018. Testa ID: P53CA: hematoloģiskas neoplazmas, TP53 somatiskā mutācija, DNS secības 4. – 9. Eksons: klīniskais un interpretējošais; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo klīnika: Mayo Medical Laboratories [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1995–2018. Testa ID: TP53Z: TP53 gēns, pilnīga gēnu analīze: klīniskā un interpretatīvā; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Andersona vēža centrs [internets]. Teksasas Universitātes MD Andersona vēža centrs; c2018. TP53 mutācijas analīze; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Kaulu smadzeņu pārbaude; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI vēža terminu vārdnīca: ķīmijterapija; [citēts 2018. gada 11. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Iedzimtu vēža sindromu ģenētiskā pārbaude; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI vēža terminu vārdnīca: gēns; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [internets]. Fortmaiersa (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53 mutācijas analīze; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Gēns TP53; 2018. gada 26. jūnijs [citēts 2018. gada 29. jūnijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Kas ir gēnu mutācija un kā notiek mutācijas ?; 2018. gada 26. jūnijs [citēts 2018. gada 29. jūnijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Onkogēna mutanta p53 mērķauditorija vēža terapijā. Priekšējais Oncol [internets]. 2015. gada 21. decembris [citēts 2020. gada 13. maijā]; 5: 288. Pieejams: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: Krūts vēzis: ģenētiskā pārbaude; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Kvesta diagnostika [internets]. Kvesta diagnostika; c2000–2017. Testa centrs: TP53 somatiskā mutācija, prognostiskā; [citēts 2018. gada 29. jūnijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2017. Informācija par veselību: aspirācija kaulu smadzenēs un biopsija: kā tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 3. maijs; citēts 2018. gada 17. jūlijs]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.