Bumbuļa skleroze

Saturs

• Kas ir olvadoskleroze?
• Cik izplatīta ir olvadoskleroze?
• Bumbuļu sklerozes ģenētika
• Bumbuļu sklerozes pazīmes un simptomi
• Bumbuļu sklerozes diagnosticēšana
• Audzēji no olvadu sklerozes
• Bumbuļu sklerozes ārstēšanas iespējas
• Krampji
• Psihiskā invaliditāte un attīstības kavēšanās
• Izaugsme uz ādas
• Audzēji
• Kāda ir ilgtermiņa perspektīva cilvēkiem ar olvadosklerozi?

Kas ir olvadoskleroze?

Bumbuļveida skleroze (TS) vai olvadu sklerozes komplekss (TSC) ir reti sastopams ģenētisks stāvoklis, kas izraisa nervu vai labdabīgus audzējus jūsu smadzenēs, citos dzīvībai svarīgos orgānos un ādā.

Skleroze nozīmē “audu sacietēšanu”, un bumbuļi ir sakņu formas izaugumi.

TS var mantot vai izraisīt spontānas gēnu mutācijas. Dažiem cilvēkiem ir tikai viegli simptomi, bet citiem rodas:

• attīstības kavēšanās
• autisms
• intelektuālā invaliditāte
• krampji
• audzēji
• ādas patoloģijas

Šie traucējumi var būt jau dzimšanas brīdī, bet sākumā simptomi var būt viegli, pēc pilnīgas pilnveidošanās nepieciešami gadi.

Nav zināma TS izārstēšana, taču vairums cilvēku var sagaidīt normālu dzīves ilgumu. Ārstēšana ir vērsta uz individuāliem simptomiem, un ieteicams rūpīgi uzraudzīt ārsts.

Cik izplatīta ir olvadoskleroze?

Aptuveni 1 miljonam cilvēku visā pasaulē ir diagnosticēta TS, un saskaņā ar Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) datiem Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni 50 000 gadījumu. Stāvokli ir ļoti grūti atpazīt un diagnosticēt, tāpēc faktiskais gadījumu skaits varētu būt lielāks.

TSA arī ziņo, ka aptuveni viena trešdaļa gadījumu ir iedzimta, un domājams, ka divas trešdaļas rodas no spontānas ģenētiskas mutācijas. Ja vienam no vecākiem ir TS, viņu bērnam ir 50 procentu iespēja to mantot.

Bumbuļu sklerozes ģenētika

Zinātnieki ir identificējuši divus gēnus, kurus sauc par TSC1 un TSC2. Šie gēni var izraisīt TS, bet, ja tiem ir tikai viens, tas var izraisīt slimību. Pētnieki strādā, lai precīzi noskaidrotu, ko katrs no šiem gēniem dara un kā tie ietekmē TS, taču viņi domā, ka gēni nomāc audzēja augšanu un ir svarīgi ādas un smadzeņu augļa attīstībā.

Vecāks ar vieglu TS saslimšanu var pat nezināt par šo stāvokli, kamēr nav diagnosticēts viņu bērns. Divas trešdaļas TS gadījumu rodas spontānas mutācijas rezultātā, nevienam no vecākiem nenododot gēnu. Šīs mutācijas iemesls ir noslēpums, un nav zināms veids, kā to novērst.

TS diagnozi var apstiprināt ar ģenētiskiem testiem. Apsverot ģenētisko testēšanu ģimenes plānošanā, ir svarīgi atcerēties, ka tikai viena trešdaļa TS gadījumu ir iedzimta. Ja jums ir TS ģimenes anamnēze, ir iespējams iegūt ģenētisko pārbaudi, lai noskaidrotu, vai jums nav gēna.

Bumbuļu sklerozes pazīmes un simptomi

Pastāv plašs TS simptomu klāsts, kas dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgs. Ļoti vieglos gadījumos var būt tikai daži simptomi, ja tādi ir, un citos gadījumos cilvēkiem ir dažādi intelektuālie un fiziskie traucējumi.

TS simptomi var būt:

• attīstības kavēšanās
• krampji
• intelektuālie traucējumi
• patoloģisks sirds ritms
• smadzeņu audzēji bez vēža
• kalcija nogulsnes uz smadzenēm
• noncancerous nieru vai sirds audzēji
• izaugumi ap vai zem nagu vai nagiem
• izaugumi uz tīklenes vai bāli plankumi uz acs
• izaugumi uz smaganām vai mēles
• bedrē zobi
• ādas vietas, kurās ir samazināts pigments
• sarkani ādas plankumi uz sejas
• pacelta āda ar tādu tekstūru kā apelsīna miza, kas parasti atrodas aizmugurē

Bumbuļu sklerozes diagnosticēšana

TS tiek diagnosticēts ar ģenētisko testēšanu vai testu sēriju, kas ietver:

• smadzeņu MRI
• galvas CT skenēšana
• elektrokardiogramma
• ehokardiogramma
• nieru ultraskaņa
• acu eksāmens
• skatoties uz jūsu ādu zem Koka lampas, kas izstaro ultravioleto gaismu

Krampji vai aizkavēta attīstība bieži ir pirmā TS pazīme. Ar šo stāvokli ir saistīts plašs simptomu klāsts, un precīzai diagnozei būs nepieciešama CT skenēšana un MRI kopā ar pilnu klīnisko eksāmenu.

Audzēji no olvadu sklerozes

TS audzēji nav vēzis, bet, ja tos neārstē, tie var kļūt ļoti bīstami.

• Smadzeņu audzēji var bloķēt smadzeņu mugurkaula šķidruma plūsmu.
• Sirds audzēji var radīt problēmas dzimšanas brīdī, bloķējot asins plūsmu vai izraisot neregulāru sirdsdarbību. Šie audzēji parasti ir lieli piedzimstot, bet parasti kļūst mazāki, jo jūsu bērns kļūst vecāks.
• Lieli audzēji var traucēt normālu nieru darbību un izraisīt nieru mazspēju.
• Ja acs audzēji izaug par lielu, tie var bloķēt tīkleni, izraisot redzes zudumu vai aklumu.

Bumbuļu sklerozes ārstēšanas iespējas

Tā kā simptomi var būt tik dažādi, TS nav universāla ārstēšana, un ārstēšana tiek plānota katram indivīdam. Ārstēšanas plāns ir jāizveido atbilstoši jūsu vajadzībām, attīstoties simptomiem. Ārsts regulāri veiks eksāmenus un uzraudzīs visu mūžu. Pārraudzībā jāiekļauj arī regulāra nieru ultraskaņa, lai pārbaudītu audzējus.

Šeit ir aprakstīti daži specifisku simptomu ārstēšanas veidi:

Krampji

Krampji ir ļoti izplatīti cilvēkiem ar TS. Tās var ietekmēt jūsu dzīves kvalitāti. Medikamenti dažreiz var izraisīt krampju kontroli. Ja jums ir pārāk daudz krampju, smadzeņu operācija var būt iespēja.

Psihiskā invaliditāte un attīstības kavēšanās

Visi šie tiek izmantoti, lai palīdzētu tiem, kam ir garīgas un attīstības problēmas:

• īpašas izglītības programmas
• uzvedības terapija
• darba terapija
• medikamenti

Izaugsme uz ādas

Ārsts var izmantot lāzeru, lai noņemtu sīkus ādas izaugumus un uzlabotu ādas izskatu.

Audzēji

Operāciju var veikt, lai noņemtu audzējus un uzlabotu dzīvībai svarīgo orgānu darbību.

2012. gada aprīlī ASV Pārtikas un zāļu pārvalde piešķīra paātrinātu atļauju lietot zāles ar nosaukumu everolīms. Šīs zāles var lietot pieaugušajiem ar TS, kuriem ir labdabīgi nieru audzēji. Tā kā medicīniskā aprūpe turpina uzlaboties, uzlabojas arī TS simptomu ārstēšana. Notiek izpēte. Pašlaik izārstēt nav iespējams.

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva cilvēkiem ar olvadosklerozi?

Ja jūsu bērnam ir attīstības kavēšanās pazīmes, uzvedības problēmas vai garīgi traucējumi, agrīna iejaukšanās var ievērojami uzlabot viņu spēju darboties.

Nopietnas komplikācijas no TS ietver nekontrolējamus smadzeņu, nieru un sirds krampjus un audzējus. Ja šīs komplikācijas neārstē, tās var izraisīt priekšlaicīgu nāvi.

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta TS, jāatrod ārsts, kurš saprot, kā uzraudzīt un ārstēt viņu stāvokli. Tā kā simptomi katrā indivīdā ir ļoti atšķirīgi, tā ir arī ilgtermiņa perspektīva.

TS nav izārstējams, taču, ja jums ir laba medicīniskā aprūpe, jūs varat sagaidīt normālu dzīves ilgumu.