Kas ir JAK2 gēns?

Saturs

• Pārskats
• Ģenētika un slimības
• Normāla JAK2 funkcija
• JAK2 un asins slimības
• JAK2 pētījumi

Pārskats

JAK2 enzīms pēdējā laikā ir bijis pētījums par mielofibrozes (MF) ārstēšanu. Viena no jaunākajām un daudzsološākajām MF ārstēšanas metodēm ir zāles, kas aptur vai palēnina JAK2 enzīma darbību. Tas palīdz palēnināt slimību.

Turpiniet lasīt, lai uzzinātu par JAK2 enzīmu un tā saistību ar JAK2 gēnu.

Ģenētika un slimības

Lai labāk izprastu JAK2 gēnu un enzīmus, ir noderīgi izprast, kā gēni un fermenti darbojas kopā mūsu ķermenī.

Mūsu gēni ir instrukcijas vai rasējumi mūsu ķermeņa darbībai. Katrā mūsu ķermeņa šūnā mums ir šo instrukciju kopums. Viņi stāsta mūsu šūnām, kā veidot olbaltumvielas, kas turpina ražot fermentus.

Fermenti un olbaltumvielas nosūta ziņojumus citām ķermeņa daļām, lai veiktu noteiktus uzdevumus, piemēram, palīdzot gremošanai, veicinot šūnu augšanu vai aizsargājot mūsu ķermeni no infekcijām.

Kad mūsu šūnas aug un dalās, mūsu gēni šūnās var iegūt mutācijas. Šūna nodod šo mutāciju katrai radītajai šūnai. Kad gēns iegūst mutāciju, tas var apgrūtināt rasējumu lasīšanu.

Dažreiz mutācija rada tik neizlasāmu kļūdu, ka šūna nespēj radīt nekādu olbaltumvielu. Citreiz mutācijas dēļ proteīns strādā virsstundas vai paliek pastāvīgi ieslēgts. Ja mutācija izjauc olbaltumvielu un enzīmu darbību, tā var izraisīt slimības organismā.

Normāla JAK2 funkcija

JAK2 gēns dod mūsu šūnām instrukcijas JAK2 olbaltumvielu ražošanai, kas veicina šūnu augšanu. JAK2 gēns un ferments ir ļoti svarīgi, lai kontrolētu šūnu augšanu un ražošanu.

Tie ir īpaši svarīgi asins šūnu augšanai un ražošanai. JAK2 ferments smagi strādā mūsu kaulu smadzeņu cilmes šūnās. Šīs šūnas, kas pazīstamas arī kā asinsrades cilmes šūnas, ir atbildīgas par jaunu asins šūnu radīšanu.

JAK2 un asins slimības

Cilvēkiem ar MF atrastās mutācijas liek JAK2 enzīmam vienmēr ieslēgt. Tas nozīmē, ka JAK2 ferments pastāvīgi darbojas, kas noved pie šūnu, ko sauc par megakariocītiem, pārprodukcijas.

Šie megakariocīti liek citām šūnām atbrīvot kolagēnu. Tā rezultātā kaulu smadzenēs sāk veidoties rētaudi - MF indikators.

JAK2 mutācijas ir saistītas arī ar citiem asins traucējumiem. Visbiežāk mutācijas ir saistītas ar stāvokli, ko sauc par policitēmiju veru (PV). PV gadījumā JAK2 mutācija izraisa nekontrolētu asins šūnu veidošanos.

Apmēram 10–15 procenti cilvēku ar PV turpinās attīstīt MF. Pētnieki nezina, kas dažiem cilvēkiem ar JAK2 mutācijām izraisa MF attīstību, bet citi tā vietā.

JAK2 pētījumi

Tā kā JAK2 mutācijas ir atklātas vairāk nekā pusei cilvēku ar MF un vairāk nekā 90 procentiem cilvēku ar PV, tas ir bijis daudzu pētījumu projektu priekšmets.

Ir tikai viena FDA apstiprināta zāle, ko sauc par ruksolitinibu (Jakafi), kas darbojas ar JAK2 enzīmiem. Šīs zāles darbojas kā JAK inhibitors, tas nozīmē, ka tas palēnina JAK2 aktivitāti.

Kad fermenta aktivitāte ir palēnināta, ferments ne vienmēr tiek ieslēgts. Tas noved pie mazāk megakariocītu un kolagēna ražošanas, galu galā palēninot rētaudu uzkrāšanos MF.

Zāles ruxolitinib arī regulē asins šūnu ražošanu. Tas to dara, palēninot JAK2 darbību asinsrades cilmes šūnās. Tas padara to noderīgu gan PV, gan MF.

Pašlaik ir daudz klīnisko pētījumu, kas koncentrējas uz citiem JAK inhibitoriem.Pētnieki arī strādā pie tā, kā manipulēt ar šo gēnu un fermentu, lai, cerams, atrastu labāku MF ārstēšanu vai ārstēšanu.