Kāpēc es veicu krūts vēža ģenētisko pārbaudi?

Saturs

• Pārskats par

"Jūsu rezultāti ir gatavi."

Neskatoties uz draudīgajiem vārdiem, labi izstrādātais e-pasts izskatās jautrs. Nesvarīgi.

Bet tas man drīz pateiks, vai es esmu BRCA1 vai BRAC2 gēna mutācijas nesējs, kas veicinās manu risku saslimt ar krūts un olnīcu vēzi caur jumtu. Tas gatavojas man pateikt, vai man kādu dienu būs jāskatās uz profilaktiskas dubultās mastektomijas iespējamību sejā. Patiešām, tas man pateiks, kā no šī brīža izskatīsies mani lēmumi par veselību.

Šī nav mana pirmā saskarsme ar krūts vēzi. Man ir šīs slimības ģimenes anamnēze, tāpēc izpratne un izglītība ir bijusi liela daļa no manas pieaugušo dzīves. (Lūk, kas patiešām palīdz samazināt krūts vēža risku.) Tomēr līdz brīdim, kad katru oktobri beidzas Breast Cancer Awareness mēnesis, parasti esmu sasniedzis savu rozā lentīšu un līdzekļu vākšanas limitu — 5 tūkst. Kas attiecas uz tehnoloģiju, lai pārbaudītu BRCA gēnus? Es zināju, ka tā pastāv, bet īsti nezināju, ko ar to darīt.

Tad es dzirdēju par Color Genomics, ģenētisko testēšanas uzņēmumu, kas pārbauda siekalu paraugu, lai noteiktu mutācijas 19 gēnos (ieskaitot BRCA1 un BRCA2). Tas bija tik vienkāršs risinājums, es zināju, ka ir pienācis laiks pārtraukt izvairīties no šīs problēmas un sākt pieņemt pārliecinošus lēmumus par savu veselību. Es pievēršu uzmanību tam, kas nonāk manā ķermenī (lasīt: tikai laiku pa laikam izšļakstījos ar otro picas šķēli), tad kāpēc es nepievēršu uzmanību tam, kas jau notiek iekšā Mans ķermenis?

Es noteikti neesmu pirmā persona, kas par to domā. Vairāk sieviešu pieņem lēmumu veikt tik biedējošu skrīningu. Un Andželīna Džolija Pita nopietni izgaismoja tumšo tēmu pirms diviem gadiem, kad viņai bija pozitīvs BRCA1 mutācijas tests un publiski apsprieda viņas lēmumu veikt profilaktisku dubultmastektomiju.

Kopš tā laika saruna tikai pastiprinājusies. Vidēji sievietei ir 12 procentu risks saslimt ar krūts vēzi un viena līdz divu procentu iespēja saslimt ar olnīcu vēzi dzīves laikā. Taču sievietes, kurām ir BRCA1 gēna mutācija, skatās uz 81% iespējamību, ka viņām kādā brīdī attīstīsies krūts vēzis, un 54% iespēju saslimt ar olnīcu vēzi.

"Viena no lietām, kas pēdējos gados ir patiešām mainījusies, ir tā, ka ģenētiskās sekvencēšanas izmaksas patiešām ir dramatiski samazinājušās," saka Othman Laraki, Color Genomics līdzdibinātājs. Tas, kas agrāk bija dārga asins analīze, tagad ir kļuvis par ātru iespļaušanas testu par aptuveni desmito daļu no izmaksām. "Par dārgām laboratorijas izmaksām galvenais bloķējošais faktors ir kļuvusi spēja saprast un apstrādāt informāciju," viņš saka.

Tas ir kaut kas, ko Color dara ārkārtīgi labi – mēs runājam par vairāk nekā 99 procentiem testēšanas precizitāti un rezultātus, kas ir traki viegli saprotami. Pateicoties inženieru sarakstam no labākajiem tehnoloģiju uzņēmumiem (piemēram, Google un Twitter), uzņēmums padara jūsu rezultātu izpratni mazāk biedējošu un vairāk līdzinās pusdienu pasūtīšanai vietnē Seamless.

Pēc tam, kad esat pieprasījis iespļaut komplektu tiešsaistē (249 ASV dolāri; getcolor.com), krāsa piegādā visu, kas jums nepieciešams, lai nosūtītu paraugu (būtībā mēģeni, kurā iespļaujat). Viss process aizņem apmēram piecas minūtes, un komplektā ir pat priekšapmaksas kaste, lai nosūtītu paraugu tieši uz laboratoriju. Kamēr jūsu DNS tiek nosūtīta uz testēšanas iekārtām, Color lūdz jūs tiešsaistē atbildēt uz dažiem jautājumiem par jūsu ģimenes vēsturi, kas palīdz zinātniekiem labāk izprast, kā iedzimtība ietekmē jūsu ģenētisko risku. Desmit līdz 15 procentiem vēža gadījumu ir iedzimta sastāvdaļa, kas nozīmē, ka jūsu risks ir saistīts ar konkrētu gēnu mutāciju jūsu ģimenē. Saskaņā ar Laraki teikto, 19 gēniem, kurus pārmeklē Color, vienam līdz diviem no katriem 100 cilvēkiem ir pozitīvas vienas vai vairākas mutācijas. (Uzziniet, kāpēc krūts vēzis pieaug.)

Mums visiem ir ģenētiskas mutācijas-tās padara mūs par indivīdiem. Bet dažas mutācijas nozīmē bīstamus veselības apdraudējumus, par kuriem jūs noteikti vēlaties zināt – patiesībā visi 19 gēni Krāsu testi ir saistīti ar krūts un olnīcu vēža risku, kā arī citiem vēža veidiem un dzīvībai bīstamām slimībām).

Pēc Laraki domām, tas viss ir saistīts ar bruņošanos ar informāciju. Ja jums ir bīstama mutācija, agrīna krūts vēža saslimstība ar vēlu ievērojami ietekmē izdzīvošanas rādītājus. Saskaņā ar Amerikas vēža biedrības teikto, mēs runājam par 100 procentiem, ja jūs to noķerat I stadijā, salīdzinot ar tikai 22 procentiem, ja to nesaņemat līdz IV stadijai. Tā ir nopietna priekšrocība, zinot savus riskus pirms laika.

Pēc dažām laboratorijā pavadītām nedēļām Color nosūta jūsu rezultātus tādā e-pastā, kādu saņēmu. Izmantojot viņu īpaši lietotājam draudzīgo portālu, varat redzēt, kuriem gēniem, ja tādi ir, ir mutācijas un ko šī mutācija varētu nozīmēt jūsu veselībai. Katrs tests ietver konsultāciju ar ģenētisko konsultantu, kurš iepazīstinās jūs ar jūsu rezultātiem un atbildēs uz visiem jautājumiem. Ja jūs jautājat, Krāsa pat nosūtīs jūsu rezultātus savam ārstam, lai jūs varētu sadarboties ar viņu, lai izveidotu plānu.

Tātad, kas attiecas uz mani? Kad es beidzot noklikšķināju uz draudīgo pogu "Skatīt rezultātus", es biju gandrīz pārsteigts, uzzinot, ka man nav nekādu bīstamu ģenētisku mutāciju — ne BRCA gēnos, ne citādi. Norādiet milzīgu atvieglojuma nopūtu. Ņemot vērā manu ģimenes vēsturi, es biju gatavs pretējai situācijai (tik ļoti, ka nevienam draugam vai ģimenei neteicu, ka tieku pārbaudīts, kamēr nebiju saņēmis rezultātus). Ja tie būtu bijuši pozitīvi, es vēlējos laiku, lai iegūtu vairāk informācijas un pirms lēmuma apspriešanas aprunātos ar savu ārstu par labāko plānošanas veidu.

Vai tas nozīmē, ka man nekad nebūs jāuztraucas par krūts vēzi? Protams, nē. Tāpat kā lielākajai daļai sieviešu, man joprojām ir 12 procentu risks kādā brīdī saslimt ar šo slimību. Vai tas nozīmē, ka varu mazliet vieglāk atpūsties? Pilnīgi noteikti. Galu galā, neatkarīgi no tā, cik liels ir mans personīgais risks, es vēlos būt gatavs pieņemt gudrus lēmumus par veselību, un pēc pārbaudes es noteikti jūtos vairāk sagatavots, lai to izdarītu. (Pārliecinieties, ka zināt par Amerikas vēža biedrības krūts vēža skrīninga vadlīniju atjauninājumu.)

Pārskats par