Kāpēc man tika veikts Alcheimera tests

Saturs

• Pārskats par

Zinātnieki ir ļoti tuvu tam, lai izveidotu asins analīzi, kas spēs noteikt Alcheimera slimību desmit gadus pirms diagnozes noteikšanas, teikts ziņojumā The FASEB Journal. Bet, ja ir pieejamas dažas profilaktiskas ārstēšanas metodes, vai vēlaties uzzināt? Lūk, kāpēc viena sieviete teica jā.

Mana māte nomira no Alcheimera slimības 2011. gadā, kad viņai bija tikai dažas nedēļas no 87 gadiem. Viņa reiz man bija stāstījusi, ka viņai ir tante, kura arī nomira no Alcheimera slimības, un, lai gan es nevaru droši pateikt, vai tā ir taisnība (es nekad neesmu to darījis). satiku šo tanti, un toreiz skaidru diagnozi bija grūtāk iegūt nekā šodien), zinot, ka man ir šī ģimenes vēsture, mani motivēja iegūt vairāk informācijas. (Vai Alcheimera slimība ir normāla novecošanās sastāvdaļa?)

Es izmantoju 23andme [mājas siekalu ģenētiskās skrīninga pakalpojumu, ko FDA kopš tā laika ir aizliedza, gaidot turpmāku testēšanu], kas cita starpā novērtē Alcheimera risku. Kad es devos pārbaudīt savus rezultātus tiešsaistē, vietne jautāja: "Vai tiešām vēlaties apmeklēt šo lapu?" Kad noklikšķināju uz jā, tas teica: "Vai jūs esat absolūti pozitīvs?" Tāpēc bija vairākas iespējas izlemt: "Varbūt es nevēlos to zināt." Es tikai turpināju noklikšķināt uz jā; Es biju nervozs, bet zināju, ka vēlos zināt savu risku.

23andme man teica, ka man ir 15 procentu varbūtība saslimt ar Alcheimera slimību, salīdzinot ar vidējā cilvēka risku, kas ir 7 procenti. Tāpēc es saprotu, ka mans risks ir aptuveni divas reizes lielāks. Es centos to uztvert tikai kā informāciju-neko vairāk.

Es to iedziļinājos, zinot, ka pastāv diezgan liela varbūtība, ka mani riska faktori būs augstāki par vidējo, tāpēc es biju garīgi sagatavojies. Es nebiju pārsteigts, un es neizjuku. Godīgi sakot, es galvenokārt jutos atvieglots, jo nebija teikts, ka mans risks ir 70 procenti.

Noskaidrojis savu risku no 23 gadiem, es runāju ar savu internistu par saviem rezultātiem. Viņš man sniedza patiesi nozīmīgu informāciju: tikai tāpēc, ka jums ir ģenētisks risks, nav skaidrs, ka saslimsit ar šo slimību. Tas nav tāpat kā [neirodeģeneratīvā ģenētiskā slimība] Hantingtona slimība, kur, ja jums ir gēns un jūs dzīvojat līdz 40 gadiem, jūs par 99 procentiem esat pārliecināts, ka to iegūsit. Ar Alcheimera slimību mēs vienkārši nezinām. (Noteikti izlasiet, kā jauns revolucionārs pētījums izgaismo noslēpumainās smadzenes.)

Es neko neesmu darījis attiecībā uz saviem rezultātiem attiecībā uz dzīvesveida izmaiņām. Godīgi sakot, es neapzinos, ka mēs vēl varam daudz paveikt. Mana māte daudz staigāja, bija ļoti aktīva, bija sabiedriski iesaistīta — visas šīs lietas, pēc ekspertu domām, ir tik labas jūsu smadzenēm, un viņa tik un tā saslima ar Alcheimera slimību.

Mana mamma kļuva mazāk funkcionāla kaut kur ap 83 gadu vecumu. Bet tas nozīmē, ka viņai bija vairāk nekā 80 patiešām brīnišķīgi gadi. Ja viņai būtu bijis liekais svars, mazāk sociāli iesaistīta vai būtu ēdusi sliktāku uzturu, varbūt šis gēns būtu iesācies 70 gadu vecumā, kas zina? Tāpēc šajā posmā vispārējais ieteikums ir darīt visu iespējamo, lai novērstu slimības attīstības iespēju. Izņēmumi, protams, ir tie, kuriem ir agrīnas Alcheimera slimības risks. [Šai variācijai, kas skar cilvēkus, kas jaunāki par 65 gadiem, ir noteikta ģenētiska saikne.]

Es saprotu cilvēkus, kuri saka, ka viņi labprātāk nezina. Bet man bija prātā divas lietas: es gribēju zināt, kas vēl varētu būt manu vecāku senčos bez Alcheimera slimības, jo man nav daudz informācijas par manu vecvecāku slimības vēsturi. Un pēc 5 vai 10 gadiem, ja mēs zinām vairāk par to, kādu gēnu meklēt vai kādus marķierus meklēt, man ir salīdzinājums. Man ir bāzes līnija. (Uzziniet labākos pārtikas produktus, lai novērstu Alcheimera slimību.)

Es zinu, ka šie rezultāti ir tikai mana riska profila faktors. Es nestresoju par saviem rezultātiem, jo ​​zinu, ka ģenētiskā pārbaude ir tikai viens gabals no lielākas ainas. Es daļēji palieku aktīvs, iesaistos sociāli, cienīgi ēdu-un pārējais ir ārpus manām rokām.

Bet es joprojām priecājos, ka tajā nebija teikts par 70 procentiem.

Pēc tam, kad māte nomira, Elīna uzrakstīja grāmatu par mātes pieredzi slimības ārstēšanā un viņas pašu kā aprūpētāja. Palīdziet Elīnai palīdzēt citiem, to iegādājoties; daļa ieņēmumu tiek novirzīta Alcheimera pētniecībai.

Pārskats par