Hiperkalēmiska periodiska paralīze

Hiperkaliēmiska periodiska paralīze (hyperPP) ir traucējumi, kas reizēm izraisa muskuļu vājuma epizodes un dažreiz augstāku nekā parasti kālija līmeni asinīs. Augsta kālija līmeņa medicīniskais nosaukums ir hiperkaliēmija.

HyperPP ir viena no ģenētisko traucējumu grupām, kas ietver hipokaliēmisku periodisku paralīzi un tireotoksisku periodisku paralīzi.

HyperPP ir iedzimts. Tas nozīmē, ka tas atrodas dzimšanas brīdī. Vairumā gadījumu tas tiek nodots ģimenēs (iedzimts) kā autosomāli dominējošs traucējums. Citiem vārdiem sakot, tikai vienam no vecākiem ir jānodod savam bērnam gēns, kas saistīts ar šo stāvokli, lai bērns varētu tikt ietekmēts.

Dažreiz stāvoklis var būt ģenētiskas problēmas rezultāts, kas nav iedzimta.

Tiek uzskatīts, ka traucējumi ir saistīti ar problēmām ar veidu, kā organisms kontrolē nātrija un kālija līmeni šūnās.

Riska faktori ir citi ģimenes locekļi ar periodisku paralīzi. Tas vienlīdz ietekmē vīriešus un sievietes.

Simptomi ir muskuļu vājuma uzbrukumi vai muskuļu kustības zudums (paralīze), kas nāk un iet. Starp uzbrukumiem ir normāls muskuļu spēks.

Uzbrukumi parasti sākas bērnībā. Uzbrukumu biežums ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem dienā ir vairāki uzbrukumi. Parasti tās nav pietiekami smagas, lai būtu nepieciešama terapija. Dažiem cilvēkiem ir saistīta miotonija, kurā pēc lietošanas viņi nevar nekavējoties atslābināt muskuļus.

Vājums vai paralīze:

• Visbiežāk notiek pie pleciem, muguras un gurniem
• Var ietvert arī rokas un kājas, bet neietekmē acu muskuļus un muskuļus, kas palīdz elpot un norīt
• Visbiežāk notiek atpūtas laikā pēc aktivitātes vai fiziskās slodzes
• Var notikt pamošanās laikā
• Notiek ieslēgts un izslēgts
• Parasti tas ilgst no 15 minūtēm līdz 1 stundai, bet var ilgt visu dienu

Aktivizētāji var ietvert:

• Ēst maltīti ar augstu ogļhidrātu saturu
• Pēc fiziskās slodzes atpūties
• Pakļaušana aukstumam
• Izlaižot maltītes
  
• Ēdot ar kāliju bagātu pārtiku vai lietot zāles, kas satur kāliju
• Stress
  

Veselības aprūpes sniedzējam var būt aizdomas par hiperPP, pamatojoties uz traucējumu ģimenes anamnēzi. Citas norādes par traucējumiem ir muskuļu vājuma simptomi, kas nāk un iet ar normāliem vai augstiem kālija testa rezultātiem.

Starp uzbrukumiem fiziskā pārbaude neuzrāda neko nenormālu. Uzbrukumu laikā un starp tiem kālija līmenis asinīs var būt normāls vai augsts.

Uzbrukuma laikā muskuļu refleksi ir samazināti vai to nav vispār. Muskuļi kļūst ļengani, nevis paliek stīvi. Muskuļu grupas ķermeņa tuvumā, piemēram, pleci un gurni, tiek iesaistītas biežāk nekā rokas un kājas.

Veicamie testi ietver:

• Elektrokardiogramma (EKG), kas uzbrukumu laikā var būt patoloģiska
• Elektromiogrāfija (EMG), kas parasti ir normāla starp uzbrukumiem un patoloģiska uzbrukumu laikā
• Muskuļu biopsija, kurai var būt novirzes

Citus testus var pasūtīt, lai izslēgtu citus cēloņus.

Ārstēšanas mērķis ir novērst simptomus un novērst turpmākus uzbrukumus.

Uzbrukumi reti ir pietiekami smagi, lai būtu nepieciešama ārkārtas ārstēšana. Bet neregulāras sirdsdarbības (sirds aritmijas) var rasties arī uzbrukumu laikā, kuriem nepieciešama ārkārtas ārstēšana. Muskuļu vājums var pastiprināties atkārtotu uzbrukumu gadījumā, tāpēc uzbrukumu novēršanai jānotiek pēc iespējas ātrāk.

Uzbrukuma laikā ievadītā glikoze vai citi ogļhidrāti (cukuri) var mazināt simptomu smagumu. Lai apturētu pēkšņus uzbrukumus, var būt nepieciešams ievadīt kalciju vai diurētiskos līdzekļus (ūdens tabletes) caur vēnu.

Dažreiz uzbrukumi pazūd vēlāk dzīvē paši. Bet atkārtoti uzbrukumi var izraisīt pastāvīgu muskuļu vājumu.

HyperPP labi reaģē uz ārstēšanu. Ārstēšana var novērst progresējošu muskuļu vājumu un pat to novērst.

Veselības problēmas, kuras var izraisīt hiperPP, ir šādas:

• Nierakmeņi (zāļu blakusparādība, ko lieto stāvokļa ārstēšanai)
• Neregulāra sirdsdarbība
• Muskuļu vājums, kas lēnām turpina pasliktināties

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums vai jūsu bērnam ir muskuļu vājums, kas nāk un iet, it īpaši, ja jums ir ģimenes locekļi, kuriem ir periodiska paralīze.

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru (piemēram, 911), ja esat noģībis vai jums ir grūti elpot, runāt vai norīt.

Zāles acetazolamīds un tiazīdi daudzos gadījumos novērš uzbrukumus. Zema kālija, daudz ogļhidrātu diēta un viegla fiziskā slodze var palīdzēt novērst uzbrukumus. Var palīdzēt arī izvairīšanās no gavēņa, smagas aktivitātes vai aukstas temperatūras.

Periodiska paralīze - hiperkaliēmija; Ģimenes hiperkaliēmiska periodiska paralīze; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp slimība; Kālija jutīga periodiska paralīze

• Muskuļu atrofija

Amato AA. Skeleta muskuļu traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 110. nodaļa.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopātijas: nervu sistēmas epizodiski un elektriski traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 99. nodaļa.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: miotoniskie traucējumi un periodiska paralīze. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Svaimana bērnu neiroloģija: principi un prakse. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 151. nodaļa.