Pseidohipoparatireoze

Pseidohipoparatireoze (PHP) ir ģenētisks traucējums, kurā organisms nespēj reaģēt uz parathormonu.

Saistīts stāvoklis ir hipoparatireoze, kurā organisms nesagatavo pietiekami daudz parathormona.

Parathormoni ražo parathormonu (PTH). PTH palīdz kontrolēt kalcija, fosfora un D vitamīna līmeni asinīs un ir svarīgs kaulu veselībai.

Ja jums ir PHP, jūsu ķermenis ražo pareizo daudzumu PTH, bet ir "izturīgs" pret tā iedarbību. Tas izraisa zemu kalcija līmeni asinīs un augstu fosfātu līmeni asinīs.

PHP izraisa patoloģiski gēni. Ir dažādi PHP veidi. Visas formas ir reti sastopamas un parasti tiek diagnosticētas bērnībā.

• 1.a tips tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir jānodod jums kļūdains gēns, lai jūs varētu saslimt. To sauc arī par Albright iedzimtu osteodistrofiju. Stāvoklis izraisa mazu augumu, apaļu seju, aptaukošanos, attīstības kavēšanos un īsus roku kaulus. Simptomi ir atkarīgi no tā, vai jūs mantojat gēnu no savas mātes vai tēva.
• 1.b tips ietver rezistenci pret PTH tikai nierēs. Par 1.b tipu ir zināms mazāk nekā 1.a tipā. Kalcija līmenis asinīs ir mazs, taču Albright iedzimtās osteodistrofijas raksturīgo pazīmju nav.
• 2. tips ietver arī zemu kalcija līmeni asinīs un augstu fosfātu līmeni asinīs. Cilvēkiem ar šo formu nav tādu fizisko īpašību, kādas būtu kopīgas cilvēkiem ar 1.a tipu. Ģenētiskā novirze, kas to izraisa, nav zināma. Tas atšķiras no 1.b tipa ar to, kā nieres reaģē uz augstu PTH līmeni.

Simptomi ir saistīti ar zemu kalcija līmeni un ietver:

• Katarakta
• Zobu problēmas
• Nejutīgums
• Krampji
• Tetanija (simptomu kopums, ieskaitot muskuļu raustīšanos, roku un kāju krampjus un muskuļu spazmas)

Cilvēkiem ar Olbraita iedzimtu osteodistrofiju var būt šādi simptomi:

• Kalcijs nogulsnējas zem ādas
• Rumbas, kas var aizstāt dūres skartajos pirkstos
• Apaļa seja un īss kakls
• Īsi roku kauli, īpaši kauls zem 4. pirksta
• Īss augstums

Asins analīzes tiks veiktas, lai pārbaudītu kalcija, fosfora un PTH līmeni. Jums var būt nepieciešami arī urīna testi.

Citi testi var ietvert:

• Ģenētiskā pārbaude
• Galvas smadzeņu MRI vai datortomogrāfija

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks kalcija un D vitamīna piedevas, lai uzturētu pareizu kalcija līmeni. Ja fosfātu līmenis asinīs ir augsts, jums, iespējams, būs jāievēro diēta ar zemu fosfora saturu vai jālieto zāles, ko sauc par fosfāta saistītājiem (piemēram, kalcija karbonāts vai kalcija acetāts). Ārstēšana parasti ilgst visu mūžu.

Zems kalcija līmenis asinīs PHP parasti ir maigāks nekā citās hipoparatireoīdisma formās, taču simptomu smagums dažādiem cilvēkiem var būt atšķirīgs.

Cilvēkiem ar 1.a tipa PHP biežāk ir citas endokrīnās sistēmas problēmas (piemēram, hipotireoze un hipogonādisms).

PHP var būt saistīts ar citām hormonu problēmām, kā rezultātā:

• Zema dzimumtieksme
• Lēna seksuālā attīstība
• Zems enerģijas līmenis
• Svara pieaugums

Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums vai jūsu bērnam ir kādi zema kalcija līmeņa vai pseidohipoparatireozes simptomi.

Olbraita iedzimta osteodistrofija; 1.A un 1.B tipa pseidohipoparatireoze; PHP

• Endokrīnās dziedzeri
• Parathormoni

Bastepe M, Juppner H. Pseidohipoparatireoze, Olbraita iedzimta osteodistrofija un progresējoša kaulu heteroplāzija: traucējumi, ko izraisa inaktivējošas GNAS mutācijas. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM un citi, eds. Endokrinoloģija: pieaugušajiem un bērniem. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 66. nodaļa.

Doils DA. Pseidohipoparatireoze (Albraita iedzimta osteodistrofija). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 590. nodaļa.

Thakker RV. Parathormoni, hiperkalciēmija un hipokalciēmija. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 232. nodaļa.