Galaktozēmija

Galaktozēmija ir stāvoklis, kad organisms nespēj izmantot (metabolizēt) vienkāršo cukura galaktozi.

Galaktozēmija ir iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir nestrādājoša gēna kopija, kas var izraisīt galaktozēmiju, katram viņu bērnam ir 25% (1 no 4) iespējamība, ka to ietekmēs.

Ir 3 slimības formas:

• Galaktozes-1 fosfāta uridiltransferāzes (GALT) deficīts: klasiskā galaktozēmija, visizplatītākā un smagākā forma
• Galaktozes kināzes (GALK) deficīts
• Galaktozes-6-fosfāta epimerāzes deficīts (GALE)

Cilvēki ar galaktozēmiju nespēj pilnībā noārdīt vienkāršo cukura galaktozi. Galaktoze veido pusi no laktozes, kas ir piens.

Ja zīdainim ar galaktozēmiju tiek ievadīts piens, no galaktozes izgatavotas vielas uzkrājas zīdaiņa sistēmā. Šīs vielas bojā aknas, smadzenes, nieres un acis.

Cilvēki ar galaktozēmiju nevar panest nekādu piena veidu (cilvēku vai dzīvnieku). Viņiem jābūt uzmanīgiem, ēdot citus galaktozi saturošus pārtikas produktus.

Zīdaiņiem ar galaktozēmiju var parādīties simptomi pirmajās dzīves dienās, ja viņi ēd piena maisījumus vai mātes pienu, kas satur laktozi. Simptomi var rasties nopietnas asins infekcijas dēļ ar baktērijām E coli.

Galaktozēmijas simptomi ir:

• Krampji
• Uzbudināmība
• Letarģija
• Slikta barošana - zīdainis atsakās ēst piena maisījumus
• Slikts svara pieaugums
• Dzeltena āda un acu baltumi (dzelte)
• Vemšana

Testi galaktozēmijas pārbaudei ietver:

• Asins kultūra bakteriālas infekcijas gadījumā (E coli sepse)
• Fermentu aktivitāte sarkanajās asins šūnās
• Ketoni urīnā
• Pirmsdzemdību diagnoze, tieši mērot galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes enzīmu
• "Reducējošās vielas" zīdaiņa urīnā un normāls vai zems cukura līmenis asinīs, kamēr zīdaini baro ar mātes pienu vai piena maisījumu, kas satur laktozi

Jaundzimušo skrīninga testi daudzās valstīs pārbauda galaktozēmiju.

Testa rezultāti var parādīt:

• Aminoskābes urīnā vai asins plazmā
• Palielinātas aknas
• Šķidrums vēderā
• Zems cukura līmenis asinīs

Cilvēkiem ar šo stāvokli jāizvairās no visa piena, produktiem, kas satur pienu (ieskaitot sauso pienu), un citiem pārtikas produktiem, kas satur galaktozi, visu mūžu. Izlasiet produktu etiķetes, lai pārliecinātos, ka jūs vai jūsu bērns ar šo stāvokli neēd pārtikas produktus, kas satur galaktozi.

Zīdaiņus var barot:

• Sojas formula
• Vēl viena formula bez laktozes
• Gaļas formula vai Nutramigen (olbaltumvielu hidrolizāta formula)

Ieteicams lietot kalcija piedevas.

Galactosemia fonds - www.galactosemia.org

Cilvēki, kuriem diagnosticēta agri un kuri stingri izvairās no piena produktiem, var dzīvot samērā normālu dzīvi. Tomēr vieglas garīgās attīstības traucējumi var attīstīties pat cilvēkiem, kuri izvairās no galaktozes.

Šīs komplikācijas var attīstīties:

• Katarakta
• Aknu ciroze
• Novēlota runas attīstība
• Neregulāras menstruācijas, samazināta olnīcu darbība, kas izraisa olnīcu mazspēju un neauglību
• Garīgā invaliditāte
• Smaga infekcija ar baktērijām (E coli sepse)
• Trīce (kratīšana) un nekontrolējamas motora funkcijas
• Nāve (ja uzturā ir galaktoze)

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja:

• Jūsu zīdainim ir galaktozēmijas simptomi
• Jums ir ģimenes anamnēzē galaktozēmija un jūs domājat par bērnu radīšanu

Ir noderīgi zināt jūsu ģimenes vēsturi. Ja jūsu ģimenē ir bijusi galaktozēmija un vēlaties iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas palīdzēs jums pieņemt lēmumus par grūtniecību un pirmsdzemdību pārbaudēm. Pēc galaktozēmijas diagnozes noteikšanas citiem ģimenes locekļiem ir ieteicama ģenētiskā konsultēšana.

Daudzas valstis pārbauda visus jaundzimušos galaktozēmijas noteikšanai. Ja jaundzimušā tests parāda iespējamu galaktozēmiju, viņiem nekavējoties jāpārtrauc zīdaiņu piena produktu lietošana un jājautā savam pakalpojumu sniedzējam par asins analīzēm, kuras var veikt, lai apstiprinātu galaktozēmijas diagnozi.

Galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes deficīts; Galaktokināzes deficīts; Galaktozes-6-fosfāta epimerāzes deficīts; GALTS; GALK; GALE; Epimerāzes deficīta galaktozēmija; GALE deficīts; Galaktozēmija III tips; UDP-galaktoze-4; Duartes variants

• Galaktozēmija

Berry GT. Klasiskā galaktozēmija un galaktozēmijas klīniskais variants. 2000. gada 4. februāris [Atjaunināts 2017. gada 9. martā]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Red. GeneReviews [Internets]. Sietla (WA): Vašingtonas Universitāte, Sietla; 1993.-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet ĢD. Pārmantoti nieru kanāliņu traucējumi. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenners un rektora “Nieres”. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 45. nodaļa.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnoze, vadība un ilgtermiņa rezultāts. Pediatrija un bērnu veselība. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibsons KM, Pērle PL. Iedzimtas vielmaiņas un nervu sistēmas kļūdas. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 91. nodaļa.

Kishnani PS, Chen Y-T. Ogļhidrātu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 105. nodaļa.

Maitra A. Zīdaiņa un bērnības slimības. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robinsa un Kotrana slimības patoloģiskais pamats. 9. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2015. gads: 10. nodaļa.