Iedzimta urīnvielas cikla anomālija

Iedzimta urīnvielas cikla novirze ir iedzimta slimība. Tas var radīt problēmas ar atkritumu izvadīšanu no organisma ar urīnu.

Karbamīda cikls ir process, kurā no organisma tiek izvadīti atkritumi (amonjaks). Ēdot olbaltumvielas, ķermenis tās sadala aminoskābēs. Amonjaks tiek ražots no atlikušajām aminoskābēm, un tas jānoņem no ķermeņa.

Aknas ražo vairākas ķīmiskas vielas (fermentus), kas amonjaku maina formā, ko sauc par urīnvielu, un organisms to var izvadīt urīnā. Ja šis process ir traucēts, amonjaka līmenis sāk pieaugt.

Vairāki iedzimti apstākļi var radīt problēmas ar šo atkritumu izvešanas procesu. Cilvēkiem ar urīnvielas cikla traucējumiem ir bojāts gēns, kas ražo fermentus, kas nepieciešami amonjaka šķelšanai organismā.

Šīs slimības ir:

• Argininosukcīnskābes acidūrija
• Argināzes deficīts
• Karbamilfosfāta sintetāzes (CPS) deficīts
• Citrulīnēmija
• N-acetilglutamāta sintetāzes (NAGS) deficīts
• Ornitīna transkarbamilāzes (OTC) deficīts

Grupā šie traucējumi rodas 1 no 30 000 jaundzimušajiem. Ārpusbiržas deficīts ir visizplatītākais no šiem traucējumiem.

Zēnus biežāk skar ārpusbiržas deficīts nekā meitenes. Meitenes tiek skartas reti. Tām meitenēm, kuras ir skārušas, ir vieglāki simptomi, un slimība var attīstīties vēlāk dzīvē.

Lai iegūtu cita veida traucējumus, jums jāsaņem nedarbojoša gēna kopija no abiem vecākiem. Dažreiz vecāki nezina, ka viņiem ir gēns, līdz viņu bērns saņem traucējumus.

Parasti bērns labi sāk barot bērnu un šķiet normāls. Tomēr laika gaitā mazulim rodas slikta barošana, vemšana un miegainība, kas var būt tik dziļa, ka bērnu ir grūti pamodināt. Visbiežāk tas notiek pirmās nedēļas laikā pēc piedzimšanas.

Simptomi ir:

• Apjukums
• Samazināta pārtikas uzņemšana
• Nepatīk pārtikas produkti, kas satur olbaltumvielas
• Paaugstināta miegainība, grūtības pamostoties
• Slikta dūša, vemšana

Veselības aprūpes sniedzējs bieži diagnosticē šos traucējumus, kad bērns vēl ir zīdainis.

Pazīmes var ietvert:

• Nenormālas aminoskābes asinīs un urīnā
• Nenormāls orotīnskābes līmenis asinīs vai urīnā
• Augsts amonjaka līmenis asinīs
• Normāls skābes līmenis asinīs

Testi var ietvert:

• Arteriālā asiņu gāze
• Asins amonjaks
• Glikozes līmenis asinīs
• Plazmas aminoskābes
• Urīna organiskās skābes
• Ģenētiskie testi
• Aknu biopsija
• MRI vai datortomogrāfija

Olbaltumvielu ierobežošana uzturā var palīdzēt ārstēt šos traucējumus, samazinot ķermeņa radīto slāpekļa atkritumu daudzumu. (Atkritumi ir amonjaka formā.) Pieejami īpaši maisījumi zīdaiņiem un mazuļiem ar zemu olbaltumvielu saturu.

Ir svarīgi, lai pakalpojumu sniedzējs vadītu olbaltumvielu uzņemšanu. Pakalpojuma sniedzējs var līdzsvarot olbaltumvielu daudzumu, ko bērns saņem, lai tas būtu pietiekami augšanai, bet nepietiekams, lai izraisītu simptomus.

Cilvēkiem ar šiem traucējumiem ir ļoti svarīgi izvairīties no gavēņa.

Cilvēkiem ar urīnvielas cikla anomālijām jābūt ļoti uzmanīgiem arī fiziska stresa laikā, piemēram, ja viņiem ir infekcijas. Stress, piemēram, drudzis, var izraisīt ķermeņa olbaltumvielu noārdīšanos. Šie papildu proteīni var apgrūtināt patoloģiskā urīnvielas cikla noņemšanu blakusproduktos.

Izstrādājiet plānu ar savu pakalpojumu sniedzēju, kad esat slims, lai izvairītos no visām olbaltumvielām, dzertu dzērienus ar augstu ogļhidrātu saturu un iegūtu pietiekami daudz šķidruma.

Lielākajai daļai cilvēku ar urīnvielas cikla traucējumiem kādā brīdī būs jāpaliek slimnīcā. Šādos laikos tos var ārstēt ar zālēm, kas palīdz organismam izvadīt slāpekli saturošus atkritumus. Dialīze var palīdzēt atbrīvot ķermeni no amonjaka pārpalikuma ārkārtēju slimību laikā. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama aknu transplantācija.

RareConnect: Urīnvielas cikla traucējumu oficiālā kopiena - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Cik labi cilvēkiem ir atkarīgs:

• Kuras urīnvielas cikla anomālijas viņiem ir
• Cik tas ir smags
• Cik agri tas tiek atklāts
• Cik rūpīgi viņi ievēro diētu ar ierobežotu olbaltumvielu daudzumu

Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta pirmā dzīves nedēļa un kuri tūlīt lieto diētu ar ierobežotu olbaltumvielu saturu, var paveikt labi.

Diētas ievērošana var novest pie normālas pieaugušo inteliģences. Atkārtota diētas neievērošana vai stresa izraisīti simptomi var izraisīt smadzeņu pietūkumu un smadzeņu bojājumus.

Cilvēki ar šo stāvokli var būt sarežģīti, piemēram, ķirurģiskas operācijas vai nelaimes gadījumi. Lai izvairītos no problēmām šādos periodos, ir nepieciešama īpaša piesardzība.

Komplikācijas var būt:

• Koma
• Apjukums un galu galā dezorientācija
• Nāve
• Amonjaka līmeņa paaugstināšanās asinīs
• Smadzeņu pietūkums

Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude. Ģenētiskā pārbaude pirms embrija implantēšanas var būt pieejama tiem, kas lieto in vitro, ja ir zināms īpašais ģenētiskais cēlonis.

Dietologs ir svarīgs, lai palīdzētu bērnam augot plānot un atjaunināt diētu ar ierobežotu olbaltumvielu saturu.

Tāpat kā lielākajā daļā iedzimto slimību, nav nekādu iespēju novērst šo traucējumu rašanos pēc piedzimšanas.

Vecāku, medicīnas komandas un cietušā bērna komandas darbs, lai ievērotu noteikto diētu, var palīdzēt novērst smagas slimības.

Urīnvielas cikla anomālija - iedzimta; Karbamīda cikls - iedzimta patoloģija

• Karbamīda cikls

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 103. nodaļa.

Konczal LL, Zinn AB. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 90. nodaļa.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Iedzimtas urīnvielas sintēzes kļūdas. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Svaimana bērnu neiroloģija: principi un prakse. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 38. nodaļa.