Ģimenes hiperholesterinēmija

Ģimenes hiperholesterinēmija ir traucējumi, kas tiek nodoti ģimenēm. Tas izraisa ZBL (sliktā) holesterīna līmeni ļoti augstu. Stāvoklis sākas jau piedzimstot un agrīnā vecumā var izraisīt sirdslēkmi.

Saistītās tēmas ir:

• Ģimenes kombinētā hiperlipidēmija
• Ģimenes hipertrigliceridēmija
• Ģimenes disbetalipoproteinēmija

Ģimenes hiperholesterinēmija ir ģenētisks traucējums. To izraisa 19. hromosomas defekts.

Defekts liek ķermenim nespēt no asinīm noņemt zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL vai sliktā) holesterīna līmeni. Tā rezultātā asinīs ir augsts ZBL līmenis. Tas ļauj biežāk sašaurināt artērijas no aterosklerozes agrīnā vecumā. Nosacījums parasti tiek nodots ģimenēm autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka jums ir jāiegūst patoloģiskais gēns tikai no viena no vecākiem, lai mantotu slimību.

Retos gadījumos bērns var pārmantot gēnu no abiem vecākiem. Kad tas notiek, holesterīna līmeņa paaugstināšanās ir daudz smagāka. Sirdslēkmes un sirds slimību risks ir augsts pat bērnībā.

Pirmajos gados simptomi var nebūt.

Var būt šādi simptomi:

• Tauku ādas nogulsnes, ko sauc par ksantomām, virs roku, elkoņu, ceļgalu, potīšu un ap acs radzenes daļām
• Holesterīna nogulsnes plakstiņos (ksantelasmas)
• Sāpes krūtīs (stenokardija) vai citas koronāro artēriju slimības pazīmes var būt jaunībā
• Krampji vienam vai abiem teļiem staigājot
• Čūlas uz pirkstiem, kas nedzīst
• Pēkšņi insultam līdzīgi simptomi, piemēram, grūtības ar runu, noslīdēšana vienā sejas pusē, rokas vai kājas vājums un līdzsvara zudums

Fiziskais eksāmens var parādīt taukainas ādas izaugumus, ko sauc par ksantomām un holesterīna nogulsnēm acī (radzenes loka).

Veselības aprūpes sniedzējs uzdos jautājumus par jūsu personīgo un ģimenes medicīnisko vēsturi. Var būt:

• Spēcīga ģimenes anamnēzē ir ģimenes hiperholesterinēmija vai agrīni sirdslēkmes
• Augsts ZBL holesterīna līmenis vienam vai abiem vecākiem

Cilvēkiem no ģimenēm ar spēcīgu agrīnu sirdslēkmes gadījumu jāveic asins analīzes, lai noteiktu lipīdu līmeni.

Asins analīzes var parādīt:

• Augsts kopējā holesterīna līmenis
• Augsts ZBL līmenis
• Normāls triglicerīdu līmenis

Citi testi, ko var veikt, ir:

• Šūnu pētījumi, ko sauc par fibroblastiem, lai noskaidrotu, kā organisms absorbē ZBL holesterīnu
• Ar šo stāvokli saistītā defekta ģenētiskais tests

Ārstēšanas mērķis ir samazināt aterosklerozes sirds slimību risku. Cilvēki, kuri no vecākiem saņem tikai vienu defektīvā gēna eksemplāru, var labi darboties ar diētas izmaiņām un statīnu zālēm.

DZĪVESSTILA IZMAIŅAS

Pirmais solis ir mainīt to, ko ēdat. Lielāko daļu laika pakalpojumu sniedzējs ieteiks izmēģināt to vairākus mēnešus pirms zāļu izrakstīšanas. Uztura izmaiņas ietver samazinātu tauku daudzumu, ko ēdat, lai tas būtu mazāks par 30% no jūsu kopējām kalorijām. Ja jums ir liekais svars, svara zaudēšana ir ļoti noderīga.

Šeit ir daži veidi, kā samazināt uzturā piesātinātos taukus:

• Ēd mazāk liellopa gaļas, vistas, cūkgaļas un jēra gaļas
• Piena produktus ar pilnu tauku saturu aizstājiet ar produktiem ar zemu tauku saturu
• Novērst transtaukus

Jūs varat samazināt apēstā holesterīna daudzumu, izslēdzot olu dzeltenumus un orgānu gaļu, piemēram, aknas.

Tas var palīdzēt sarunāties ar dietologu, kurš var sniegt padomus par ēšanas paradumu maiņu. Svara zudums un regulāras fiziskās aktivitātes var arī palīdzēt samazināt holesterīna līmeni.

ZĀLES

Ja dzīvesveida izmaiņas nemaina holesterīna līmeni, pakalpojumu sniedzējs var ieteikt lietot zāles. Ir pieejami vairāki zāļu veidi, kas palīdz samazināt holesterīna līmeni asinīs, un tie darbojas dažādos veidos. Daži labāk spēj pazemināt ZBL holesterīnu, citi labi pazemina triglicerīdu līmeni, bet citi palīdz paaugstināt ABL holesterīnu. Daudzi cilvēki lietos vairākas zāles.

Statīnu zāles parasti lieto un ir ļoti efektīvas. Šīs zāles palīdz samazināt sirdslēkmes un insulta risku.

Tie ietver:

• Lovastatīns (Mevacor)
• Pravastatīns (Pravachol)
• Simvastatīns (Zocor)
• Fluvastatīns (Lescol)
• Atorvastatīns (Lipitor)
• Pitivastatīns (Livalo)
• Rosuvastatīns (Crestor)

Citas holesterīna līmeni pazeminošās zāles ir:

• Žultsskābju sekrēcijas sveķi.
• Ezetimibe.
• Fibrāti (piemēram, gemfibrozils vai fenofibrāts).
• Nikotīnskābe.
• PCSK9 inhibitori, piemēram, alirokumabs (Praluent) un evolokumabs (Repatha). Tie ir jaunāka zāļu grupa augsta holesterīna līmeņa ārstēšanai.

Cilvēkiem ar smagu traucējumu formu var būt nepieciešama ārstēšana, ko sauc par aferēzi. Asinis vai plazma tiek noņemta no ķermeņa. Īpaši filtri noņem papildu ZBL holesterīnu, un pēc tam asins plazma tiek atgriezta organismā.

Cik labi jūs darāt, ir atkarīgs no tā, cik rūpīgi sekojat pakalpojumu sniedzēja ārstēšanas ieteikumiem. Uztura izmaiņas, vingrošana un pareiza zāļu lietošana var pazemināt holesterīna līmeni. Šīs izmaiņas var palīdzēt aizkavēt sirdslēkmi, īpaši cilvēkiem ar vieglāku traucējumu formu.

Vīriešiem un sievietēm ar ģimenes hiperholesterinēmiju parasti ir paaugstināts agrīnu sirdslēkmju risks.

Nāves risks cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju ir atšķirīgs. Ja jūs mantojat divas bojātā gēna kopijas, jums ir sliktāks rezultāts. Šis ģimenes hiperholesterinēmijas veids slikti reaģē uz ārstēšanu un var izraisīt agrīnu sirdslēkmi.

Komplikācijas var ietvert:

• Sirdslēkme agrīnā vecumā
• Sirds slimība
• Insults
• Perifēro asinsvadu slimības

Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja Jums ir sāpes krūtīs vai citas brīdinošas sirdslēkmes pazīmes.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir personas vai ģimenes anamnēzē augsts holesterīna līmenis.

Diēta ar zemu holesterīna un piesātināto tauku saturu un bagāta ar nepiesātinātiem taukiem var palīdzēt kontrolēt ZBL līmeni.

Cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir šī slimība, it īpaši, ja abiem vecākiem ir bojāts gēns, varētu vēlēties meklēt ģenētisko konsultāciju.

II tipa hiperlipoproteinēmija; Hiperholesterinēmiskā ksantomatoze; Zema blīvuma lipoproteīnu receptoru mutācija

• Holesterīns - ko pajautāt ārstam

• Ksantoma - tuvplāns
• Ksantoma uz ceļa
• Koronāro artēriju aizsprostojums

Genest J, Libby P. Lipoproteīnu traucējumi un sirds un asinsvadu slimības. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunvaldes sirds slimība: sirds un asinsvadu medicīnas mācību grāmata. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 48. nodaļa.

Robinsons Dž. Lipīdu metabolisma traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 195. nodaļa.