Daudzkārtēja endokrīnā neoplāzija (MEN) II

Daudzkārtēja endokrīnā neoplāzija, II tips (MEN II) ir traucējumi, kas nodoti ģimenēm, kurās viena vai vairākas endokrīnās dziedzeri ir pārmērīgi aktīvas vai veido audzēju. Visbiežāk iesaistītās endokrīnās dziedzeri ir:

• Virsnieru dziedzeris (apmēram puse no laika)
• Parathormons (20% gadījumu)
• Vairogdziedzeris (gandrīz visu laiku)

Vairākas endokrīnās neoplāzijas (MEN I) ir saistīts stāvoklis.

MEN II cēlonis ir gēna, ko sauc par RET, defekts. Šis defekts izraisa daudzu audzēju parādīšanos vienā un tajā pašā personā, bet ne vienmēr vienlaikus.

Virsnieru dziedzera iesaistīšana visbiežāk notiek ar audzēju, ko sauc par feohromocitomu.

Vairogdziedzera darbība visbiežāk notiek ar audzēju, ko sauc par vairogdziedzera medulāru karcinomu.

Vairogdziedzera, virsnieru vai parathormonu audzēji var rasties gadu starpā.

Traucējums var rasties jebkurā vecumā, un tas vienlīdz ietekmē vīriešus un sievietes. Galvenais riska faktors ir MEN II ģimenes anamnēze.

Ir divi MEN II apakštipi. Viņi ir IIa un IIb VĪRI. MEN IIb ir retāk sastopams.

Simptomi var atšķirties. Tomēr tie ir līdzīgi šiem:

• Vairogdziedzera medulārā karcinoma
• Feohromocitoma
• Parathormona adenoma
• Parathormona hiperplāzija

Lai diagnosticētu šo stāvokli, veselības aprūpes sniedzējs meklē RET gēna mutāciju. To var izdarīt ar asins analīzi. Tiek veikti papildu testi, lai noteiktu, kuri hormoni tiek ražoti pārmērīgi.

Fiziskais eksāmens var atklāt:

• Palielināti kakla limfmezgli
• Drudzis
• Augsts asinsspiediens
• Ātra sirdsdarbība
• Vairogdziedzera mezgliņi

Attēlu testi, ko izmanto audzēju identificēšanai, var ietvert:

• Vēdera dobuma datortomogrāfija
• Nieru vai urīnizvadkanālu attēlveidošana
• MIBG scintiscan
• Vēdera dobuma MRI
• Vairogdziedzera skenēšana
• Vairogdziedzera ultraskaņa

Asins analīzes tiek izmantotas, lai noskaidrotu, cik labi darbojas daži ķermeņa dziedzeri. Tie var ietvert:

• Kalcitonīna līmenis
• Asins sārmainā fosfatāze
• Asins kalcijs
• Asins parathormona līmenis asinīs
• Asins fosfors
• Urīna kateholamīni
• Urīna metanefrīns

Citi testi vai procedūras, kuras var veikt, ietver:

• Virsnieru biopsija
• Elektrokardiogramma (EKG)
• Vairogdziedzera biopsija

Ķirurģiska iejaukšanās ir nepieciešama, lai noņemtu feohromocitomu, kas var radīt draudus dzīvībai, pateicoties tā radītajiem hormoniem.

Medulārai vairogdziedzera karcinomai ir pilnībā jānoņem vairogdziedzeris un apkārtējie limfmezgli. Vairogdziedzera hormonu aizstājterapija tiek veikta pēc operācijas.

Ja ir zināms, ka bērnam ir RET gēna mutācija, tiek apsvērta operācija vairogdziedzera noņemšanai, pirms tā kļūst vēža. Tas jāapspriež ar ārstu, kurš ļoti labi pārzina šo stāvokli. Tas tiktu darīts agrīnā vecumā (pirms 5 gadu vecuma) cilvēkiem ar zināmu MEN IIa un pirms 6 mēnešu vecuma cilvēkiem ar MEN IIb.

Feohromocitoma visbiežāk nav vēzis (labdabīgs). Vairogdziedzera medulārā karcinoma ir ļoti agresīvs un potenciāli letāls vēzis, taču agrīna diagnostika un operācija bieži var izraisīt ārstēšanu. Operācija neizārstē pamatā esošo MEN II.

Vēža šūnu izplatīšanās ir iespējama komplikācija.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja pamanāt MEN II simptomus vai ja kāds no jūsu ģimenes saņem šādu diagnozi.

Cilvēku ar MEN II tuvu radinieku pārbaude var agri noteikt sindromu un ar to saistīto vēzi. Tas var ļaut veikt pasākumus, lai novērstu komplikācijas.

Sipple sindroms; VĪRIEŠI II; Feohromocitoma - MEN II; Vairogdziedzera vēzis - feohromocitoma; Parathormona vēzis - feohromocitoma

• Endokrīnās dziedzeri

Nacionālā visaptverošā vēža tīkla vietne. Klīniskās prakses vadlīnijas onkoloģijā (NCCN vadlīnijas): neiroendokrīni audzēji. Versija 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Atjaunināts 2019. gada 5. martā. Piekļuve 2020. gada 8. martam.

Newey PJ, Thakker RV. Vairākas endokrīnās neoplāzijas. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Viljamsa endokrinoloģijas mācību grāmata. 14. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 42. nodaļa.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandulāri traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 218. nodaļa.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. 2. tipa multiplā endokrīnā neoplāzija un medulārā vairogdziedzera karcinoma. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM un citi, eds. Endokrinoloģija: pieaugušajiem un bērniem. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 149. nodaļa.