Chilomicronemia sindroms

Chilomicronemia sindroms ir traucējums, kurā organisms pareizi nesadala taukus (lipīdus). Tas izraisa tauku daļiņu, ko sauc par chilomicrons, uzkrāšanos asinīs. Traucējumi tiek nodoti ģimenēm.

Chilomicronemia sindroms var rasties retu ģenētisku traucējumu dēļ, kad olbaltumviela (ferments), ko sauc par lipoproteīnu lipāzi (LpL), ir salauzta vai tās nav. To var izraisīt arī otrā faktora, ko sauc par apo C-II, trūkums, kas aktivizē LpL. LpL parasti atrodas taukos un muskuļos. Tas palīdz noārdīt noteiktus lipīdus. Ja LpL trūkst vai ir sadalīts, asinīs uzkrājas tauku daļiņas, ko sauc par chilomicrons. Šo uzkrāšanos sauc par chilomicronemia.

Apolipoproteīna CII un apolipoproteīna AV defekti var izraisīt arī sindromu. Tas biežāk rodas gadījumos, kad cilvēkiem, kuriem ir nosliece uz paaugstinātu triglicerīdu līmeni (piemēram, tiem, kuriem ir kombinēta ģimenes hiperlipidēmija vai ģimenes hipertrigliceridēmija), rodas diabēts, aptaukošanās vai tiek pakļauti noteiktiem medikamentiem.

Simptomi var sākties zīdaiņa vecumā un ietver:

• Sāpes vēderā pankreatīta (aizkuņģa dziedzera iekaisuma) dēļ.
• Nervu bojājumu simptomi, piemēram, pēdu vai kāju sajūtas zudums un atmiņas zudums.
• Dzeltenās taukainās vielas nogulsnes ādā, ko sauc par ksantomām. Šie izaugumi var parādīties mugurpusē, sēžamvietā, pēdu zolēs vai ceļos un elkoņos.

Fiziskais eksāmens un testi var parādīt:

• Palielinātas aknas un liesa
• Aizkuņģa dziedzera iekaisums
• Tauku nogulsnes zem ādas
• Iespējams, tauku tīklenes nogulsnes acs tīklenē

Kad asinis griežas laboratorijas mašīnā, parādīsies krēmveida slānis. Šis slānis ir saistīts ar chilomicroniem asinīs.

Triglicerīdu līmenis ir ārkārtīgi augsts.

Nepieciešama diēta bez taukiem un bez alkohola. Jums var būt jāpārtrauc lietot noteiktas zāles, kas var pasliktināt simptomus. Nepārtrauciet zāļu lietošanu, iepriekš nesazinoties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Tādi apstākļi kā dehidratācija un diabēts var pasliktināt simptomus. Ja tiek diagnosticēts, šie apstākļi ir jāārstē un jākontrolē.

Diēta bez taukiem var dramatiski mazināt simptomus.

Neārstējot chilomicrons lieko daudzumu, var izraisīt pankreatītu. Šis stāvoklis var būt ļoti sāpīgs un pat dzīvībai bīstams.

Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja Jums ir sāpes vēderā vai citas brīdinošas pankreatīta pazīmes.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir personas vai ģimenes anamnēzē augsts triglicerīdu līmenis.

Nekādā veidā nevar liegt kādam mantot šo sindromu.

Ģimenes lipoproteīnu lipāzes deficīts; Ģimenes hiperhilomikronēmijas sindroms, I tipa hiperlipidēmija

• Hepatomegālija
• Ksantoma uz ceļa

Genest J, Libby P. Lipoproteīnu traucējumi un sirds un asinsvadu slimības. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunvaldes sirds slimība: sirds un asinsvadu medicīnas mācību grāmata. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 48. nodaļa.

Robinsons Dž. Lipīdu metabolisma traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 195. nodaļa.