Primārā amiloidoze

Primārā amiloidoze ir reta slimība, kurā audos un orgānos uzkrājas patoloģiskas olbaltumvielas. Patoloģisko olbaltumvielu pudurus sauc par amiloido nogulsnēm.

Primārās amiloidozes cēlonis nav labi izprotams. Gēniem var būt nozīme.

Stāvoklis ir saistīts ar patoloģisku un pārmērīgu olbaltumvielu ražošanu. Atsevišķos orgānos uzkrājas patoloģisku olbaltumvielu puduri. Tas apgrūtina orgānu pareizu darbību.

Primārā amiloidoze var izraisīt apstākļus, kas ietver:

• Karpālā tuneļa sindroms
• Sirds muskuļa bojājumi (kardiomiopātija), kas izraisa sastrēguma sirds mazspēju
• Zarnu malabsorbcija
• Aknu pietūkums un nepareiza darbība
• Nieru mazspēja
• Nefrotiskais sindroms (simptomu grupa, kurā ietilpst olbaltumvielas urīnā, zems olbaltumvielu līmenis asinīs, augsts holesterīna līmenis, augsts triglicerīdu līmenis un pietūkums visā ķermenī)
• Nervu problēmas (neiropātija)
• Ortostatiska hipotensija (asinsspiediena pazemināšanās, pieceļoties kājās)

Simptomi ir atkarīgi no ietekmētajiem orgāniem. Šī slimība var ietekmēt daudzus orgānus un audus, ieskaitot mēli, zarnas, skeleta un gludos muskuļus, nervus, ādu, saites, sirdi, aknas, liesu un nieres.

Simptomi var būt šādi:

• Nenormāls sirds ritms
• Nogurums
• Roku vai kāju nejutīgums
• Elpas trūkums
• Ādas izmaiņas
• Norīšanas problēmas
• Pietūkums rokās un kājās
• Pietūkuša mēle
• Vāja rokas saķere
• Svara zudums vai svara pieaugums

Citi simptomi, kas var rasties ar šo slimību:

• Samazināta urīna izdalīšanās
• Caureja
• Aizsmakums vai mainīga balss
• Locītavu sāpes
• Vājums

Veselības aprūpes sniedzējs jūs pārbaudīs. Jums tiks vaicāts par slimības vēsturi un simptomiem. Fiziskais eksāmens var parādīt, ka jums ir pietūkušas aknas vai liesa vai nervu bojājumu pazīmes.

Pirmajam solim amiloidozes diagnosticēšanā vajadzētu būt asins un urīna testiem, lai meklētu patoloģiskas olbaltumvielas.

Citi testi ir atkarīgi no jūsu simptomiem un orgāna, kuru var ietekmēt. Daži testi ietver:

• Vēdera dobuma ultraskaņa, lai pārbaudītu aknas un liesu
• Sirds testi, piemēram, EKG, ehokardiogramma vai MRI
• Nieru darbības testi, lai pārbaudītu nieru mazspējas pazīmes (nefrotiskais sindroms)

Testi, kas var palīdzēt apstiprināt diagnozi, ietver:

• Vēdera tauku spilventiņu aspirācija
• Kaulu smadzeņu biopsija
• Sirds muskuļa biopsija
• Taisnās zarnas gļotādas biopsija

Ārstēšana var ietvert:

• Ķīmijterapija
• Cilmes šūnu transplantācija
• Orgānu transplantācija

Ja šo stāvokli izraisa cita slimība, šī slimība jāārstē agresīvi. Tas var uzlabot simptomus vai palēnināt slimības pasliktināšanos. Vajadzības gadījumā dažreiz var ārstēt tādas komplikācijas kā sirds mazspēja, nieru mazspēja un citas problēmas.

Cik labi jūs darāt, ir atkarīgs no tā, kuri orgāni tiek ietekmēti. Sirds un nieru iesaistīšanās var izraisīt orgānu mazspēju un nāvi. Ķermeņa (sistēmiska) amiloidoze 2 gadu laikā var izraisīt nāvi.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir šīs slimības simptomi. Zvaniet arī tad, ja jums ir diagnosticēta šī slimība un jums ir:

• Samazināts urīns
• Elpošanas grūtības
• Potīšu vai citu ķermeņa daļu pietūkums, kas nepāriet

Nav zināma primārās amiloidozes profilakse.

Amiloidoze - primāra; Imūnglobulīna vieglās ķēdes amiloidoze; Primārā sistēmiskā amiloidoze

• Pirkstu amiloidoze
• Sejas amiloidoze

Gercs MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Imūnglobulīna vieglās ķēdes amiloidoze (primārā amiloidoze). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 88. nodaļa.

Hawkins PN. Amiloidoze.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, red. Reimatoloģija. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 177. nodaļa.