Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH)

Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija ir reta slimība, kurā sarkanās asins šūnas sadalās agrāk nekā parasti.

Cilvēkiem ar šo slimību ir asins šūnas, kurām trūkst gēna, ko sauc par PIG-A. Šis gēns ļauj vielai, ko sauc par glikozilfosfatidilinozitolu (GPI), palīdzēt noteiktiem proteīniem pielipt šūnām.

Bez PIG-A svarīgi proteīni nevar savienoties ar šūnas virsmu un aizsargāt šūnu no asinīs esošām vielām, ko sauc par komplementu. Tā rezultātā sarkanās asins šūnas sadalās pārāk agri. Sarkanās šūnas asinīs izplūst hemoglobīnu, kas var nokļūt urīnā. Tas var notikt jebkurā laikā, bet biežāk tas notiek naktī vai agri no rīta.

Šī slimība var skart jebkura vecuma cilvēkus. Tas var būt saistīts ar aplastisko anēmiju, mielodisplastisko sindromu vai akūtu mielogēnu leikēmiju.

Riska faktori, izņemot iepriekšēju aplastisko anēmiju, nav zināmi.

Simptomi var būt:

• Sāpes vēderā
• Muguras sāpes
• Dažiem cilvēkiem var veidoties asins recekļi
• Tumšs urīns, nāk un iet
• Viegli sasitumi vai asiņošana
• Galvassāpes
• Elpas trūkums
• Vājums, nogurums
• Bālums
• Sāpes krūtīs
• Rīšanas grūtības

Sarkano un balto asins šūnu un trombocītu skaits var būt zems.

Sarkans vai brūns urīns norāda uz sarkano asins šūnu sabrukšanu un hemoglobīna izdalīšanos ķermeņa apritē un galu galā urīnā.

Pārbaudes, kuras var veikt, lai diagnosticētu šo stāvokli, ir:

• Pilnīga asins aina (CBC)
• Kumbsa tests
• Plūsmas citometrija noteiktu olbaltumvielu noteikšanai
• Šķiņķa (skābes hemolizīna) tests
• Hemoglobīna un haptoglobīna līmenis serumā
• Saharozes hemolīzes tests
• Urīna analīze
• Urīna hemosiderīns, urobilinogēns, hemoglobīns
• LDH tests
• Retikulocītu skaits

Steroīdi vai citas zāles, kas nomāc imūnsistēmu, var palīdzēt palēnināt sarkano asins šūnu sadalīšanos. Var būt nepieciešama asins pārliešana. Tiek nodrošināti papildu dzelzs un folijskābes. Var būt nepieciešami arī asins šķidrinātāji, lai novērstu trombu veidošanos.

Soliris (ekulizumabs) ir zāles, ko lieto PNH ārstēšanai. Tas bloķē sarkano asins šūnu sadalīšanos.

Kaulu smadzeņu transplantācija var izārstēt šo slimību. Tas var arī apturēt PNH attīstības risku cilvēkiem ar aplastisko anēmiju.

Visiem cilvēkiem ar PNH jāsaņem vakcinācija pret noteikta veida baktērijām, lai novērstu infekciju. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, kuri jums ir piemēroti.

Rezultāts ir atšķirīgs. Pēc diagnozes noteikšanas lielākā daļa cilvēku izdzīvo vairāk nekā 10 gadus. Nāve var rasties no tādām komplikācijām kā asins recekļu veidošanās (tromboze) vai asiņošana.

Retos gadījumos patoloģiskās šūnas laika gaitā var samazināties.

Komplikācijas var ietvert:

• Akūta mieloleikoze
• Aplastiska anēmija
• Asins recekļi
• Nāve
• Hemolītiskā anēmija
• Dzelzs deficīta anēmija
• Mielodisplāzija

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja urīnā atrodat asinis, ja simptomi pasliktinās vai neuzlabojas ārstēšanas laikā vai ja rodas jauni simptomi.

Nav zināms veids, kā novērst šo traucējumu.

PNH

• Asins šūnas

Brodskis RA. Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 31. nodaļa.

Mišels M. Autoimūnas un intravaskulāras hemolītiskās anēmijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 151. nodaļa.