Iedzimta eliptocitoze

Iedzimta eliptocitoze ir traucējumi, kas tiek nodoti ģimenēm, kurās sarkanās asins šūnas ir neparasti formas. Tas ir līdzīgs citiem asins apstākļiem, piemēram, iedzimtai sferocitozei un iedzimtai ovalocitozei.

Eliptocitoze skar apmēram 1 no katriem 2500 cilvēkiem, kas pieder Ziemeļeiropas mantojumam. Tas ir biežāk sastopams Āfrikas un Vidusjūras reģiona valstīs. Jums ir lielāka iespēja saslimt ar šo stāvokli, ja kādam no jūsu ģimenes tas ir bijis.

Simptomi var būt:

• Nogurums
• Elpas trūkums
• Dzeltena āda un acis (dzelte). Var turpināties ilgu laiku jaundzimušajam.

Jūsu veselības aprūpes sniedzēja eksāmens var liecināt par palielinātu liesu.

Šie testa rezultāti var palīdzēt diagnosticēt stāvokli:

• Bilirubīna līmenis var būt augsts.
• Asins uztriepē var parādīties eliptiskas sarkanās asins šūnas.
• Pilnīga asins aina (CBC) var parādīt anēmiju vai sarkano asins šūnu iznīcināšanas pazīmes.
• Laktāta dehidrogenāzes līmenis var būt augsts.
• Attēlojot žultspūsli, var parādīties žultsakmeņi.

Slimībai nav nepieciešama ārstēšana, ja vien nerodas smaga anēmija vai anēmijas simptomi. Operācija liesas noņemšanai var samazināt sarkano asins šūnu bojājumu ātrumu.

Lielākajai daļai cilvēku ar iedzimtu eliptocitozi nav problēmu. Viņi bieži nezina, ka viņiem ir stāvoklis.

Elliptocitoze bieži ir nekaitīga. Vieglos gadījumos mazāk nekā 15% sarkano asins šūnu ir elipsveida formas. Tomēr dažiem cilvēkiem var būt krīzes, kurās sarkanās asins šūnas plīsīs. Tas, visticamāk, notiek, ja viņiem ir vīrusu infekcija. Cilvēkiem ar šo slimību var attīstīties anēmija, dzelte un žultsakmeņi.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir dzelte, kas nepāriet, vai anēmijas vai žultsakmeņu simptomi.

Ģenētiskā konsultēšana var būt piemērota cilvēkiem ar ģimenes anamnēzē šo slimību, kuri vēlas kļūt par vecākiem.

Elliptocitoze - iedzimta

• Sarkanās asins šūnas - eliptocitoze
• Asins šūnas

Gallagher PG. Hemolītiskās anēmijas: sarkano asins šūnu membrāna un vielmaiņas defekti. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 152. nodaļa.

Gallagher PG. Sarkano asins šūnu membrānas traucējumi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 45. nodaļa.

Merguerian MD, Gallagher PG. Iedzimta eliptocitoze, iedzimta piropoikilocitoze un ar to saistītie traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 486. nodaļa.