Bekera muskuļu distrofija

Bekera muskuļu distrofija ir iedzimts traucējums, kas saistīts ar kāju un iegurņa muskuļu vājuma lēnu pasliktināšanos.

Bekera muskuļu distrofija ir ļoti līdzīga Duchenne muskuļu distrofijai. Galvenā atšķirība ir tā, ka tas pasliktinās daudz lēnāk, un tas notiek retāk. Šo slimību izraisa gēna mutācija, kas kodē olbaltumvielu, ko sauc par distrofīnu.

Traucējumi tiek nodoti ģimenēm (iedzimti). Ņemot ģimenes stāvokli anamnēzē, šis risks palielina jūsu risku.

Bekera muskuļu distrofija rodas apmēram 3 līdz 6 no katriem 100 000 dzimušajiem. Slimība ir sastopama galvenokārt zēniem.

Sievietēm reti rodas simptomi. Vīriešiem parādīsies simptomi, ja viņi mantos bojāto gēnu. Simptomi visbiežāk parādās zēniem vecumā no 5 līdz 15 gadiem, bet tie var sākties vēlāk.

Apakšējā ķermeņa muskuļu vājums, ieskaitot kājas un iegurņa zonu, lēnām pasliktinās, izraisot:

• Grūtības staigāt, kas laika gaitā pasliktinās; līdz 25 līdz 30 gadu vecumam cilvēks parasti nespēj staigāt
• Bieža kritiena
• Grūtības piecelties no grīdas un kāpt pa kāpnēm
• Grūtības skriet, lēkāt un lekt
• Muskuļu masas zudums
• Pirkstu staigāšana
• Muskuļu vājums rokās, kaklā un citās vietās nav tik smags kā ķermeņa lejasdaļā

Citi simptomi var būt:

• Elpošanas problēmas
• Kognitīvās problēmas (tās laika gaitā nepasliktinās)
• Nogurums
• Līdzsvara un koordinācijas zudums

Veselības aprūpes sniedzējs veiks nervu sistēmas (neiroloģisko) un muskuļu pārbaudi. Svarīga ir arī rūpīga slimības vēsture, jo simptomi ir līdzīgi Duchenne muskuļu distrofijas simptomiem. Tomēr Bekera muskuļu distrofija pasliktinās daudz lēnāk.

Eksāmens var atrast:

• Nenormāli attīstīti kauli, kas izraisa krūškurvja un muguras deformāciju (skolioze)
• Nenormāla sirds muskuļa funkcija (kardiomiopātija)
• Sastrēguma sirds mazspēja vai neregulāra sirdsdarbība (aritmija) - reti
• Muskuļu deformācijas, ieskaitot papēžu un kāju kontraktūras, patoloģiski tauki un saistaudi teļu muskuļos
• Muskuļu zudums, kas sākas kājās un iegurnī, pēc tam pāriet uz plecu, kakla, roku un elpošanas sistēmas muskuļiem

Veicamie testi ietver:

• CPK asins analīze
• Elektromiogrāfijas (EMG) nervu pārbaude
• Muskuļu biopsija vai ģenētiskā asins analīze

Becker muskuļu distrofijai nav zināms līdzeklis. Tomēr pašlaik tiek veiktas daudzas jaunas zāles, kas tiek pakļautas klīniskai pārbaudei, un kas liecina par ievērojamu solījumu ārstēt šo slimību. Pašreizējais ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus, lai maksimizētu personas dzīves kvalitāti. Daži pakalpojumu sniedzēji izraksta steroīdus, lai palīdzētu pacientam pēc iespējas ilgāk staigāt.

Tiek rosināta aktivitāte. Neaktivitāte (piemēram, gultas režīms) var pasliktināt muskuļu slimību. Fizikālā terapija var būt noderīga, lai saglabātu muskuļu spēku. Ortopēdiskas ierīces, piemēram, bikšturi un ratiņkrēsli, var uzlabot kustību un pašaprūpi.

Nenormālas sirds funkcijas dēļ var būt nepieciešams lietot elektrokardiostimulatoru.

Var ieteikt ģenētiskās konsultācijas. Cilvēka meitām ar Bekera muskuļu distrofiju, visticamāk, būs bojātais gēns un tās varētu tikt nodotas arī viņu dēliem.

Jūs varat mazināt slimības stresu, pievienojoties muskuļu distrofijas atbalsta grupai, kurā dalībnieki dalās kopīgā pieredzē un problēmās.

Bekera muskuļu distrofija lēnām pasliktina invaliditāti. Tomēr invaliditātes apmērs ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls. Citiem, iespējams, būs jāizmanto tikai staigāšanas palīglīdzekļi, piemēram, spieķi vai bikšturi.

Mūža ilgums visbiežāk tiek saīsināts, ja ir sirds un elpošanas problēmas.

Komplikācijas var ietvert:

• Ar sirdi saistītas problēmas, piemēram, kardiomiopātija
• Plaušu mazspēja
• Pneimonija vai citas elpceļu infekcijas
• Pieaugoša un pastāvīga invaliditāte, kuras dēļ samazinās spēja rūpēties par sevi, samazinās mobilitāte

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Parādās Bekera muskuļu distrofijas simptomi
• Personai ar Bekera muskuļu distrofiju rodas jauni simptomi (īpaši drudzis ar klepu vai elpošanas grūtības)
• Jūs plānojat izveidot ģimeni, un jums vai citiem ģimenes locekļiem ir diagnosticēta Bekera muskuļu distrofija

Ģenētiskās konsultācijas var ieteikt, ja ģimenes vēsturē ir bijusi Bekera muskuļu distrofija.

Labdabīga pseidohipertrofiska muskuļu distrofija; Bekera distrofija

• Virspusēji priekšējie muskuļi
• Dziļi priekšējie muskuļi
• Cīpslas un muskuļi
• Apakšstilba muskuļi

Amato AA. Skeleta muskuļu traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 110. nodaļa.

Bharucha-Goebel DX. Muskuļu distrofijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 627. nodaļa.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Prakses pamatnostādņu atjaunināšanas kopsavilkums: Duchenne muskuļu distrofijas kortikosteroīdu ārstēšana: Amerikas Neiroloģijas akadēmijas vadlīniju izstrādes apakškomitejas ziņojums. Neiroloģija. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcens D. Muskuļu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 393. nodaļa.