Facioscapulohumeral muskuļu distrofija

Facioscapulohumeral muskuļu distrofija ir muskuļu vājums un muskuļu audu zudums, kas laika gaitā pasliktinās.

Facioscapulohumeral muskuļu distrofija ietekmē ķermeņa augšdaļas muskuļus. Tas nav tas pats, kas Duchenne muskuļu distrofija un Becker muskuļu distrofija, kas ietekmē ķermeņa lejasdaļu.

Facioscapulohumeral muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība hromosomu mutācijas dēļ. Tas parādās gan vīriešiem, gan sievietēm. Tas var attīstīties bērnam, ja kāds no vecākiem pārnēsā traucējumu gēnu. 10% līdz 30% gadījumu vecāki nenēsā gēnu.

Facioscapulohumeral muskuļu distrofija ir viena no visbiežāk sastopamajām muskuļu distrofijas formām, kas ietekmē 1 no 15 000 līdz 1 no 20 000 pieaugušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Tas vienlīdz ietekmē vīriešus un sievietes.

Vīriešiem bieži ir vairāk simptomu nekā sievietēm.

Facioscapulohumeral muskuļu distrofija galvenokārt ietekmē sejas, plecu un augšdelma muskuļus. Tomēr tas var ietekmēt arī muskuļus ap iegurni, gurniem un apakšstilbu.

Simptomi var parādīties pēc piedzimšanas (infantila forma), taču bieži tie parādās tikai no 10 līdz 26 gadu vecumam. Tomēr nav nekas neparasts, ka simptomi parādās daudz vēlāk dzīvē. Dažos gadījumos simptomi nekad neattīstās.

Simptomi visbiežāk ir viegli un ļoti lēni pasliktinās. Sejas muskuļu vājums ir izplatīts, un tas var ietvert:

• Plakstiņš nokarājas
• Nespēja svilpt vaigu muskuļu vājuma dēļ
• Samazināta sejas izteiksme sejas muskuļu vājuma dēļ
• Nomākta vai dusmīga sejas izteiksme
• Grūtības izrunāt vārdus
• Grūtības sasniegt virs plecu līmeņa

Plecu muskuļu vājums izraisa tādas deformācijas kā izteiktas plecu lāpstiņas (lāpstiņas spārni) un slīpi pleci. Personai ir grūtības pacelt rokas plecu un roku muskuļu vājuma dēļ.

Apakšstilbu vājums ir iespējams, jo traucējumi pasliktinās. Tas traucē spēju sportot spēka samazināšanās un slikta līdzsvara dēļ. Vājums var būt pietiekami smags, lai traucētu staigāt. Neliela daļa cilvēku izmanto ratiņkrēslu.

Hroniskas sāpes ir 50% līdz 80% cilvēku ar šāda veida muskuļu distrofiju.

Var rasties dzirdes zudums un patoloģiski sirds ritmi, bet tie ir reti.

Fiziskais eksāmens parādīs sejas un plecu muskuļu vājumu, kā arī lāpstiņu spārnu. Muguras muskuļu vājums var izraisīt skoliozi, savukārt vēdera muskuļu vājums var būt vēdera noslīdēšanas cēlonis. Var atzīmēt paaugstinātu asinsspiedienu, bet tas parasti ir viegls. Acu pārbaude var parādīt izmaiņas asinsvados acs aizmugurē.

Veicamie testi ietver:

• Kreatīnkināzes tests (var būt nedaudz augsts)
• DNS testēšana
• Elektrokardiogramma (EKG)
• EMG (elektromiogrāfija)
• Fluoresceīna angiogrāfija
• 4. hromosomas ģenētiskā pārbaude
• Dzirdes testi
• Muskuļu biopsija (var apstiprināt diagnozi)
• Vizuālais eksāmens
• Sirds pārbaude
• Mugurkaula rentgens, lai noteiktu, vai ir skolioze
• Plaušu funkcijas testi

Pašlaik facioscapulohumeral muskuļu distrofija joprojām nav ārstējama. Ārstēšana tiek veikta, lai kontrolētu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Tiek rosināta aktivitāte. Neaktivitāte, piemēram, gultas balsts, var pasliktināt muskuļu slimību.

Fizikālā terapija var palīdzēt saglabāt muskuļu spēku. Citas iespējamās procedūras ietver:

• Ergoterapija, lai palīdzētu uzlabot ikdienas dzīves aktivitātes.
• Perorāls albuterols, lai palielinātu muskuļu masu (bet ne spēku).
• Runas terapija.
• Operācija spārnotās lāpstiņas fiksēšanai.
• Pastaigas palīglīdzekļi un pēdu atbalsta ierīces, ja ir potītes vājums.
• BiPAP, lai palīdzētu elpot. Pacientiem ar augstu CO2 līmeni (hiperkarbija) jāizvairās tikai no skābekļa.
• Konsultāciju pakalpojumi (psihiatrs, psihologs, sociālais darbinieks).

Invaliditāte bieži ir neliela. Mūža ilgums visbiežāk netiek ietekmēts.

Komplikācijas var ietvert:

• Samazināta mobilitāte.
• Samazināta spēja rūpēties par sevi.
• Sejas un plecu deformācijas.
• Dzirdes zaudēšana.
• Redzes zudums (reti).
• Elpošanas mazspēja. (Pirms vispārējās anestēzijas noteikti konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.)

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja rodas šī stāvokļa simptomi.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pāriem, kuriem ir ģimenes anamnēzē šī slimība un kuri vēlas iegūt bērnus.

Landouzy-Dejerine muskuļu distrofija

• Virspusēji priekšējie muskuļi

Bharucha-Goebel DX. Muskuļu distrofijas. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 627. nodaļa.

Prestona DC, Šapiro BE. Tuvākais, distālais un vispārinātais vājums. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 27. nodaļa.

Warner WC, Sawyer JR. Neiromuskulāri traucējumi. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Kempbela operatīvā ortopēdija. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 35. nodaļa.