I tipa mukopolisaharidoze

I tipa mukopolisaharidoze (MPS I) ir reta slimība, kurā organismam trūkst vai tam nepietiek fermenta, kas nepieciešams, lai noārdītu garās cukura molekulu ķēdes. Šīs molekulu ķēdes sauc par glikozaminoglikāniem (agrāk tos sauca par mukopolisaharīdiem). Tā rezultātā molekulas uzkrājas dažādās ķermeņa daļās un rada dažādas veselības problēmas.

Stāvoklis pieder slimību grupai, ko sauc par mukopolisaharidozēm (MPS). MPS I ir visizplatītākais.

Ir vairāki citi MPS veidi, tostarp:

• MPS II (Hantera sindroms)
• MPS III (Sanfilippo sindroms)
• MPS IV (Morquio sindroms)

MPS I ir iedzimta, kas nozīmē, ka jūsu vecākiem slimība jāpārnēsā jums. Ja abiem vecākiem ir nestrādājoša gēna kopija, kas saistīta ar šo stāvokli, katram no viņiem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību.

Cilvēki ar MPS I neveido fermentu, ko sauc par lizosomu alfa-L-iduronidāzi. Šis ferments palīdz noārdīt garās cukura molekulu ķēdes, ko sauc par glikozaminoglikāniem. Šīs molekulas atrodas visā ķermenī, bieži gļotās un šķidrumā ap locītavām.

Bez fermenta glikozaminoglikāni uzkrājas un bojā orgānus, ieskaitot sirdi. Simptomi var būt no vieglas līdz smagām. Vieglā forma tiek saukta par novājinātu MPS I, bet smaga forma - par smagu MPS I.

MPS I simptomi visbiežāk parādās vecumā no 3 līdz 8. Bērniem ar smagu MPS I simptomi parādās agrāk nekā tiem, kuriem ir mazāk smaga forma.

Daži no simptomiem ir:

• Nenormāli kauli mugurkaulā
• Nespēja pilnībā atvērt pirkstus (spīļu roka)
• Mākoņainas radzenes
• Kurlums
• Apturēta izaugsme
• Sirds vārstuļa problēmas
• Locītavu slimības, ieskaitot stīvumu
• Intelektuālā invaliditāte, kas laika gaitā pasliktinās smagas MPS I gadījumā
• Biezas, rupjas sejas īpašības ar zemu deguna tiltu

Dažos štatos zīdaiņiem tiek veikta MPS I pārbaude kā daļa no jaundzimušo skrīninga testiem.

Citi testi, kurus var veikt atkarībā no simptomiem, ietver:

• EKG
• Ģenētiskā pārbaude alfa-L-iduronidāzes (IDUA) gēna izmaiņām
• Urīna testi papildu mukopolisaharīdiem
• Mugurkaula rentgens

Var ieteikt fermentu aizstājterapiju. Zāles, ko sauc par laronidāzi (Aldurazyme), ievada caur vēnu (IV, intravenozi). Tas aizstāj trūkstošo fermentu. Lai iegūtu plašāku informāciju, sazinieties ar bērna pakalpojumu sniedzēju.

Ir izmēģināta kaulu smadzeņu transplantācija. Ārstēšanai ir bijuši dažādi rezultāti.

Citas ārstēšanas metodes ir atkarīgas no ietekmētajiem orgāniem.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par MPS I:

• Nacionālā MPS biedrība - mpssociety.org
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Bērniem ar smagu MPS I parasti neveicas labi. Viņu veselības problēmas laika gaitā pasliktinās, kā rezultātā pēc 10 gadu vecuma iestājas nāve.

Bērniem ar novājinātu (maigāku) MPS I ir mazāk veselības problēmu, un daudzi no viņiem pieaugušā vecumā dzīvo diezgan normāli.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jums ir MPS I ģimenes anamnēze un jūs domājat par bērnu radīšanu
• Jūsu bērnam sāk parādīties MPS I simptomi

Eksperti iesaka veikt ģenētisko konsultēšanu un testēšanu pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir MPS I, kuri apsver iespēju radīt bērnus. Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude.

Alfa-L-iduronāta deficīts; I tipa mukopolisaharidoze; Smaga MPS I; Vājināta MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlera sindroms; Šīija sindroms; Hurlera-Šē sindroms; MPS 1 H / S; Lizosomu uzglabāšanas slimība - I tipa mukopolisaharidoze

• Zems deguna tilts

Pyeritz RE. Mantotās saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 260. nodaļa.

Spranger JW. Mukopolisaharidozes. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 107. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery’s Medicīniskās ģenētikas elementi. 15. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 18. nodaļa.