Rubinšteina-Taybi sindroms

Rubinšteina-Tebi sindroms (RTS) ir ģenētiska slimība. Tas ir saistīts ar platiem īkšķiem un pirkstiem, mazu augumu, atšķirīgām sejas iezīmēm un dažāda līmeņa intelektuālās attīstības traucējumiem.

RTS ir reta slimība. Gēnu variācijas CREBBP un EP300 ir novēroti dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli.

Dažiem cilvēkiem gēna pietrūkst. Tas ir raksturīgāk cilvēkiem ar smagākām problēmām.

Lielākā daļa gadījumu ir sporādiski (netiek nodoti ģimenēm). Tie, iespējams, ir saistīti ar jaunu ģenētisku defektu, kas rodas vai nu spermas vai olšūnu šūnās, vai arī ieņemšanas laikā.

Simptomi ir:

• Īkšķu un lielo pirkstu paplašināšana
• Aizcietējums
• Pārmērīgs matu daudzums uz ķermeņa (hirsutisms)
• Sirds defekti, kuriem, iespējams, nepieciešama operācija
• Intelektuālā invaliditāte
• Krampji
• Neliels augums, kas ir pamanāms pēc piedzimšanas
• Lēna kognitīvo prasmju attīstība
• Lēna motorisko prasmju attīstība, ko papildina zems muskuļu tonuss

Citas pazīmes un simptomi var būt:

• Nav nieru vai ir papildu nieres, un citas problēmas ar nierēm vai urīnpūsli
• Nepietiekami attīstīts kauls vidusdaļā
• Nestabila vai stīva staigāšanas gaita
• Acis uz leju
• Zemu vai nepareizi veidotas ausis
• Pilošs plakstiņš (ptoze)
• Katarakta
• Koloboma (acs varavīksnenes defekts)
• Mikrocefālija (pārāk maza galva)
• Šaura, maza vai padziļināta mute ar pārblīvētiem zobiem
• Ievērojams vai "knābis" deguns
• Biezas un izliektas uzacis ar garām skropstām
• Nenolaižama sēklinieks (kriptorichidisms) vai citas sēklinieku problēmas

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu. Var veikt arī asins analīzes un rentgenstarus.

Ģenētiskos testus var veikt, lai noteiktu, vai trūkst vai ir mainīti šajā slimībā iesaistītie gēni.

RTS nav specifiskas ārstēšanas. Tomēr šādas problēmas var izmantot, lai pārvaldītu problēmas, kas parasti saistītas ar stāvokli.

• Operācija kaulu labošanai īkšķos vai pirkstos dažreiz var uzlabot uztveršanu vai mazināt diskomfortu.
• Agrīnās iejaukšanās programmas un speciālā izglītība attīstības traucējumu novēršanai.
• Nosūtīšana pie uzvedības speciālistiem un atbalsta grupām ģimenes locekļiem.
• Ārstēšana sirds defektu, dzirdes zuduma un acu patoloģiju gadījumā.
• Aizcietējumu un gastroezofageālā refluksa (GERD) ārstēšana.

Rubinstein-Taybi vecāku grupa ASV: www.rubinstein-taybi.com

Lielākā daļa bērnu var iemācīties lasīt elementārā līmenī. Lielākajai daļai bērnu ir novēlota kustību attīstība, bet vidēji viņi mācās staigāt līdz 2 1/2 gadu vecumam.

Komplikācijas ir atkarīgas no tā, kāda ķermeņa daļa tiek skarta. Komplikācijas var ietvert:

• Barošanas problēmas zīdaiņiem
• Atkārtotas ausu infekcijas un dzirdes zudums
• Problēmas ar sirds formu
• Nenormāla sirdsdarbība
• Rētas uz ādas

Tikšanās ar ģenētiķi ir ieteicama, ja pakalpojumu sniedzējs atrod RTS pazīmes.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir šī slimība, kuri plāno grūtniecību.

Rubinšteina sindroms, RTS

Burkards DD, Greiems Dž. Nenormāls ķermeņa lielums un proporcija. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emerija un Rimoina medicīnas ģenētikas un genomikas principi un prakse. 7. izdev. Kembridža, MA: Elsevier Academic Press; 2019. gads: 4. nodaļa.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Attīstības ģenētika un iedzimti defekti. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 14. nodaļa.

Stīvensa CA.Rubinšteina-Taybi sindroms. Gēnu atsauksmes. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Atjaunināts 2014. gada 7. augustā. Piekļuve 2019. gada 30. jūlijam.