Agammaglobulinēmija

Agammaglobulinēmija ir iedzimts traucējums, kurā cilvēkam ir ļoti zems aizsargājošo imūnsistēmas olbaltumvielu līmenis, ko sauc par imūnglobulīniem. Imūnglobulīni ir antivielu veids. Zems šo antivielu līmenis ļauj biežāk inficēties.

Tas ir reti sastopams traucējums, kas galvenokārt skar vīriešus. To izraisa gēnu defekts, kas bloķē normālu, nobriedušu imūnšūnu, ko sauc par B limfocītiem, augšanu.

Rezultātā organisms ražo ļoti maz (ja tādi ir) imūnglobulīnus. Imūnglobulīniem ir galvenā loma imūnreakcijā, kas aizsargā pret slimībām un infekcijām.

Cilvēkiem ar šo traucējumu infekcijas rodas atkal un atkal. Biežas infekcijas ir tādas, kuras izraisa tādas baktērijas kā Haemophilus influenzae, pneimokoki (Streptococcus pneumoniae) un stafilokoki. Biežas infekcijas vietas ir:

• Kuņģa-zarnu trakta
• Savienojumi
• Plaušas
• Āda
• Augšējie elpošanas ceļi

Agammaglobulinēmija ir iedzimta, kas nozīmē, ka citiem jūsu ģimenes cilvēkiem var būt stāvoklis.

Simptomi ir biežas epizodes:

• Bronhīts (elpceļu infekcija)
• Hroniska caureja
• Konjunktivīts (acu infekcija)
• Vidusauss iekaisums (vidusauss infekcija)
• Pneimonija (plaušu infekcija)
• Sinusīts (sinusa infekcija)
• Ādas infekcijas
• Augšējo elpceļu infekcijas

Infekcijas parasti parādās pirmajos 4 dzīves gados.

Citi simptomi ir:

• Bronhektāzes (slimība, kurā mazie gaisa maisi plaušās tiek bojāti un palielināti)
• Astma bez zināma cēloņa

Pārkāpumu apstiprina asins analīzes, kas nosaka imūnglobulīnu līmeni.

Testi ietver:

• Plūsmas citometrija, lai noteiktu cirkulējošos B limfocītus
• Imūnelektroforēze - serums
• Kvantitatīvie imūnglobulīni - IgG, IgA, IgM (parasti mēra ar nefelometriju)

Ārstēšana ietver pasākumus, lai samazinātu infekciju skaitu un smagumu. Baktēriju infekciju ārstēšanai bieži nepieciešamas antibiotikas.

Imūnglobulīnus ievada caur vēnu vai injekcijas veidā, lai uzlabotu imūnsistēmu.

Var apsvērt kaulu smadzeņu transplantāciju.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par agammaglobulinēmiju:

• Imūndeficīta fonds - primaryimmune.org
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM ģenētikas mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Ārstēšana ar imūnglobulīniem ir ievērojami uzlabojusi to cilvēku veselību, kuriem ir šis traucējums.

Bez ārstēšanas smagākās infekcijas ir nāvējošas.

Veselības problēmas, kas var izraisīt:

• Artrīts
• Hroniska sinusa vai plaušu slimība
• Ekzēma
• Zarnu malabsorbcijas sindromi

Zvaniet uz tikšanos ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja:

• Jums vai jūsu bērnam ir bijušas biežas infekcijas.
• Jums ģimenes anamnēzē ir agammaglobulinēmija vai citi imūndeficīta traucējumi, un jūs plānojat iegūt bērnus. Jautājiet pakalpojumu sniedzējam par ģenētisko konsultēšanu.

Potenciālajiem vecākiem, kuru ģimenes anamnēzē ir agammaglobulinēmija vai citi imūndeficīta traucējumi, jāpiedāvā ģenētiskās konsultācijas.

Brutona agammaglobulinēmija; Ar X saistīta agammaglobulinēmija; Imūnsupresija - agammaglobulinēmija; Imūndepresēti - agammaglobulinēmija; Imūnsupresija - agammaglobulinēmija

• Antivielas

Cunningham-Rundles C. Primārās imūndeficīta slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 236. nodaļa.

Pai SY, Notarangelo LD. Iedzimti limfocītu darbības traucējumi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 51. nodaļa.

Salivans KE, Buckley RH. Antivielu ražošanas primārie defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 150. nodaļa.