Ataksija - telangiektāzija

Ataksija-teleangiektazija ir reta bērnu slimība. Tas ietekmē smadzenes un citas ķermeņa daļas.

Ataksija attiecas uz nekoordinētām kustībām, piemēram, staigāšanu. Telangiectasias ir palielināti asinsvadi (kapilāri) tieši zem ādas virsmas. Telangiektazijas parādās kā sīkas, sarkanas, zirnekļveidīgas vēnas.

Ataksija-teleangiektazija ir iedzimta. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēm. Tā ir autosomāli recesīva iezīme. Abiem vecākiem jāiesniedz nestrādājoša gēna kopija, lai bērnam būtu traucējuma simptomi.

Slimība rodas mutācijas dēļ Bankomāts gēns. Šis gēns sniedz norādījumus olbaltumvielu pagatavošanai, kas palīdz kontrolēt šūnu augšanas un dalīšanās ātrumu. Šī gēna defekti var izraisīt patoloģisku šūnu nāvi ap ķermeni, ieskaitot smadzeņu daļu, kas palīdz koordinēt kustību.

Zēni un meitenes tiek vienādi ietekmēti.

Simptomi ir:

• Samazināta kustību koordinācija (ataksija) vēlīnā bērnībā, kas var ietvert ataksisko gaitu (smadzenīšu ataksiju), saraustītu gaitu, nestabilitāti
• Garīgās attīstības pasliktināšanās, palēninās vai apstājas pēc 10 līdz 12 gadu vecuma sasniegšanas
• Aizkavēta staigāšana
• Ādas zonu, kas pakļautas saules gaismai, krāsas izmaiņas
• Ādas krāsas maiņa (kafijas ar pienu krāsas plankumi)
• Palielināti asinsvadi deguna, ausu ādā, elkoņa un ceļa iekšpusē
• Palielināti asinsvadi acu baltumos
• Sāpīgas vai patoloģiskas acu kustības (nistagms) slimības beigās
• Priekšlaicīga matu nopelēšana
• Krampji
• Jutība pret radiāciju, ieskaitot rentgenstarus
• Smagas elpceļu infekcijas, kas atkārtojas (atkārtojas)

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu. Eksāmenā var būt šādas pazīmes:

• Mandeles, limfmezgli un liesa ir zem normāla lieluma
• Samazināts līdz dziļu cīpslu refleksu trūkumam
• Fiziskās un seksuālās attīstības aizkavēšanās vai tās neesamība
• Izaugsmes mazspēja
• Maskai līdzīga seja
• Vairākas ādas krāsas un struktūras izmaiņas

Iespējamie testi ietver:

• Alfa fetoproteīns
• B un T šūnu ekrāns
• Karcinoembrionālais antigēns
• Ģenētiskā pārbaude, lai meklētu mutācijas ATM gēnā
• Glikozes tolerances tests
• Imūnglobulīna līmenis serumā (IgE, IgA)
• Rentgens, lai apskatītu aizkrūts dziedzera lielumu

Ataksijas-telangiektāzijas ārstēšanai nav īpašas ārstēšanas. Ārstēšana ir vērsta uz specifiskiem simptomiem.

Ataxia Telangiectasia bērnu projekts: www.atcp.org

Nacionālais Ataksijas fonds (NBS): ataxia.org

Agrīna nāve ir izplatīta, taču paredzamais dzīves ilgums ir atšķirīgs.

Tā kā cilvēki ar šo stāvokli ir ļoti jutīgi pret radiāciju, viņiem nekad nedrīkst piešķirt staru terapiju, un nevajadzētu veikt nevajadzīgus rentgena starus.

Komplikācijas var ietvert:

• Vēzis, piemēram, limfoma
• Diabēts
• Kifoze
• Progresējoši kustību traucējumi, kas noved pie ratiņkrēslu lietošanas
• Skolioze
• Smagas, atkārtotas plaušu infekcijas

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja bērnam rodas šī traucējuma simptomi.

Pāri, kuru ģimenes anamnēzē ir šī slimība, kuri apsver grūtniecību, var apsvērt ģenētisko konsultāciju.

Bērna vecākiem ar šo traucējumu var būt nedaudz paaugstināts vēža risks. Viņiem vajadzētu būt ģenētiskām konsultācijām un palielinātām vēža pārbaudēm.

Luija-Bāra sindroms

• Antivielas
• Telangiektāzija

Gatti R, Perlmans S. Ataksija-telangiektāzija. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Atjaunināts 2016. gada 27. oktobris. Piekļuve 2019. gada 30. jūlijam.

Martins KL. Asinsvadu sistēmas traucējumi.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 669. nodaļa.

Varma R, Viljamss SD. Neiroloģija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 16. nodaļa.