Frīdriha ataksija

Frīdreiha ataksija ir reta slimība, kas tiek nodota ģimenēm (iedzimta). Tas ietekmē muskuļus un sirdi.

Frīdreiha ataksiju izraisa gēna, ko sauc par frataksīnu (FXN), defekts. Izmaiņas šajā gēnā liek organismam pārāk daudz veidot DNS daļu, ko sauc par trinukleotīdu atkārtojumu (GAA). Parasti ķermenī ir apmēram 8 līdz 30 GAA kopijas. Cilvēkiem ar Friedreich ataksiju ir pat 1000 eksemplāru. Jo vairāk cilvēkam ir GAA kopiju, jo agrāk slimība sākas un jo ātrāk tā pasliktinās.

Frīdriha ataksija ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums. Tas nozīmē, ka jums jāsaņem bojātā gēna kopija gan no savas mātes, gan tēva.

Simptomus izraisa struktūru nodilums smadzeņu un muguras smadzeņu zonās, kas kontrolē koordināciju, muskuļu kustību un citas funkcijas. Simptomi visbiežāk sākas pirms pubertātes. Simptomi var būt:

• Nenormāla runa
• Redzes izmaiņas, īpaši krāsu redze
• Samazinās spēja sajust vibrācijas apakšējās ekstremitātēs
• Pēdu problēmas, piemēram, āmura pirksts un augstas arkas
• Dzirdes zudums, tas notiek apmēram 10% cilvēku
• Saraustītas acu kustības
• Koordinācijas un līdzsvara zudums, kas izraisa biežu kritienu
• Muskuļu vājums
• Kājās nav refleksu
• Nestabila gaita un nekoordinētas kustības (ataksija), kas ar laiku pasliktinās

Muskuļu problēmas noved pie mugurkaula izmaiņām. Tā rezultātā var rasties skolioze vai kifoskolioze.

Sirds slimības visbiežāk attīstās un var izraisīt sirds mazspēju. Sirds mazspēja vai ritma traucējumi, kas nereaģē uz ārstēšanu, var izraisīt nāvi. Diabēts var attīstīties vēlākās slimības stadijās.

Var veikt šādus testus:

• EKG
• Elektrofizioloģiskie pētījumi
• EMG (elektromiogrāfija)
• Ģenētiskā pārbaude
• Nervu vadīšanas testi
• Muskuļu biopsija
• Galvas rentgenogrāfija, datortomogrāfija vai MRI
• Krūškurvja rentgenogrāfija
• Mugurkaula rentgens

Glikozes (glikozes) līmenis asinīs var liecināt par cukura diabētu vai glikozes nepanesamību. Acu pārbaude var parādīt redzes nerva bojājumus, kas visbiežāk notiek bez simptomiem.

Friedreich ataksijas ārstēšana ietver:

• Konsultācijas
• Runas terapija
• Fizioterapija
• Pastaigas vai ratiņkrēsli

Ortopēdiskās ierīces (breketes) var būt nepieciešamas skoliozes un kāju problēmu gadījumā. Sirds slimību un diabēta ārstēšana palīdz cilvēkiem dzīvot ilgāk un uzlabot viņu dzīves kvalitāti.

Frīdriha ataksija lēnām pasliktinās un rada problēmas ikdienas darbībās. Lielākajai daļai cilvēku ratiņkrēsls jāizmanto 15 gadu laikā pēc slimības sākuma. Slimība var izraisīt agrīnu nāvi.

Komplikācijas var ietvert:

• Diabēts
• Sirds mazspēja vai sirds slimība
• Spēju zaudēšana pārvietoties

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja rodas Friedreich ataksijas simptomi, it īpaši, ja ģimenē ir bijuši traucējumi.

Cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir Friedreich ataxia un kuri plāno radīt bērnus, varētu vēlēties apsvērt ģenētisko skrīningu, lai noteiktu viņu risku.

Frīdriha ataksija; Spinocerebellar deģenerācija

• Centrālā nervu sistēma un perifēra nervu sistēma

Ūdele JW. Kustību traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 597. nodaļa.

Warner WC, Sawyer JR. Skolioze un kifoze. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Kempbela operatīvā ortopēdija. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 44. nodaļa.