Vaardenburgas sindroms

Vaardenburgas sindroms ir slimību grupa, kas tiek nodota ģimenēm. Sindroms ietver kurlumu un bālu ādas, matu un acu krāsu.

Vaardenburgas sindroms visbiežāk tiek mantots kā autosomāli dominējošā iezīme. Tas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir jānodod kļūdains gēns, lai bērns tiktu ietekmēts.

Vārenburga sindromam ir četri galvenie veidi. Visizplatītākie ir I un II tips.

III tips (Klein-Waardenburg sindroms) un IV tips (Waardenburg-Shah sindroms) ir retāk sastopami.

Vairāki šī sindroma veidi rodas dažādu gēnu defektu dēļ. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir vecāki ar šo slimību, bet simptomi vecākiem var būt diezgan atšķirīgi no bērna.

Simptomi var būt:

• Lūpas plaisa (reti)
• Aizcietējums
• Kurlums (biežāk sastopams II tipa slimības gadījumā)
• Ļoti gaiši zilas acis vai neatbilstošas ​​acu krāsas (heterohromija)
• Bāla ādas, matu un acu krāsa (daļējs albīnisms)
• Grūtības pilnībā iztaisnot locītavas
• Iespējams neliels intelektuālās funkcijas samazinājums
• Plaši novietotas acis (I tipa)
• Balta matu plankums vai agrīna matu pelēcība

Retāk sastopamie šīs slimības veidi var radīt problēmas ar rokām vai zarnām.

Testi var ietvert:

• Audiometrija
• Zarnu tranzīta laiks
• Resnās zarnas biopsija
• Ģenētiskā pārbaude

Nav īpašas ārstēšanas. Simptomi tiks ārstēti pēc nepieciešamības. Tiem cilvēkiem, kuriem ir aizcietējums, tiek nozīmētas īpašas diētas un zāles zarnu kustības uzturēšanai. Dzirde ir rūpīgi jāpārbauda.

Kad dzirdes problēmas ir novērstas, lielākajai daļai cilvēku ar šo sindromu jāspēj dzīvot normāli. Tiem, kuriem ir retākas sindroma formas, var būt citas komplikācijas.

Komplikācijas var ietvert:

• Aizcietējums ir pietiekami smags, lai varētu noņemt daļu no resnās zarnas
• Dzirdes zaudēšana
• Pašnovērtējuma problēmas vai citas problēmas, kas saistītas ar izskatu
• Nedaudz samazināta intelektuālā darbība (iespējams, neparasts)

Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga, ja jūsu ģimenē anamnēzē ir Veiderburgas sindroms un plānojat bērnus. Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, lai veiktu dzirdes pārbaudi, ja jums vai jūsu bērnam ir kurlums vai pavājināta dzirde.

Klein-Waardenburg sindroms; Vaardenburgas-Šaha sindroms

• Plašs deguna tilts
• Dzirdes sajūta

Cipriano SD, JJ zona. Neirokutāna slimība. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, red. Sistēmisko slimību dermatoloģiskās pazīmes. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 40. nodaļa.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 103. nodaļa.

Miļunskis JM. Veinburgas sindroms, I tips. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Atjaunināts 2017. gada 4. maijs. Piekļuve 2019. gada 31. jūlijam.