Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) ir reta slimība, kas tiek nodota ģimenēm. XP dēļ āda un audi, kas pārklāj aci, ir ārkārtīgi jutīgi pret ultravioleto (UV) gaismu. Dažiem cilvēkiem rodas arī nervu sistēmas problēmas.

XP ir autosomāli recesīvs iedzimts traucējums. Tas nozīmē, ka jums ir jābūt 2 nenormāla gēna kopijām, lai slimība vai pazīme attīstītos. Traucējums tiek mantots gan no jūsu mātes, gan no tēva vienlaikus. Patoloģiskais gēns ir reti sastopams, tāpēc izredzes, ka abiem vecākiem ir gēns, ir ļoti reti. Šī iemesla dēļ maz ticams, ka kāds ar nosacījumu to nodos nākamajai paaudzei, lai gan tas ir iespējams.

UV gaisma, piemēram, saules gaisma, bojā ģenētisko materiālu (DNS) ādas šūnās. Parasti ķermenis novērš šo bojājumu. Bet cilvēkiem ar XP ķermenis nenovērš bojājumus. Tā rezultātā āda kļūst ļoti plāna un parādās dažādas krāsas plankumi (plankumaina pigmentācija).

Simptomi parasti parādās līdz brīdim, kad bērnam ir 2 gadi.

Ādas simptomi ir:

• Saules apdegums, kas nav sadzijis tikai pēc nelielas saules iedarbības
• Pūšļi pēc tikai nedaudz saules iedarbības
• Zirnekļveidīgie asinsvadi zem ādas
• Ādas krāsas izmaiņas, kas pasliktinās, atgādinot smagu novecošanos
• Ādas garoza
• Ādas mērogošana
• Noplūdusi neapstrādāta ādas virsma
• Diskomforts, atrodoties spilgtā gaismā (fotofobija)
• Ādas vēzis ļoti jaunā vecumā (ieskaitot melanomu, bazālo šūnu karcinomu, plakanšūnu karcinomu)

Acu simptomi ir:

• Sausa acs
• Radzenes apmākšanās
• Radzenes čūlas
• Plakstiņu pietūkums vai iekaisums
• Plakstiņu, radzenes vai sklēras vēzis

Nervu sistēmas (neiroloģiski) simptomi, kas rodas dažiem bērniem, ietver:

• Intelektuālā invaliditāte
• Aizkavēta izaugsme
• Dzirdes zudums
• Kāju un roku muskuļu vājums

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi, īpašu uzmanību pievēršot ādai un acīm. Pakalpojuma sniedzējs jautās arī par XP ģimenes vēsturi.

Veicamie testi ietver:

• Ādas biopsija, kurā laboratorijā tiek pētītas ādas šūnas
• DNS pārbaude problemātiskajam gēnam

Šie testi var palīdzēt diagnosticēt mazuļa stāvokli pirms dzimšanas:

• Amniocentēze
• Chorionic villous paraugu ņemšana
• Amnija šūnu kultūra

Cilvēkiem ar XP ir nepieciešama pilnīga aizsardzība pret saules gaismu. Pat gaisma, kas nāk caur logiem vai no dienasgaismas spuldzēm, var būt bīstama.

Atrodoties saulē, jāvalkā aizsargapģērbs.

Lai pasargātu ādu un acis no saules gaismas:

• Izmantojiet sauļošanās līdzekli ar visaugstāko SPF, kādu varat atrast.
• Valkājiet kreklus ar garām piedurknēm un garas bikses.
• Valkājiet saulesbrilles, kas bloķē UVA un UVB starus. Iemāciet bērnam vienmēr valkāt saulesbrilles, atrodoties ārā.

Lai novērstu ādas vēzi, pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt zāles, piemēram, retinoīdu krēmu, ko lietot uz ādas.

Ja attīstās ādas vēzis, vēža noņemšanai tiks veiktas operācijas vai citas metodes.

Šie resursi var palīdzēt jums uzzināt vairāk par XP:

• NIH ģenētikas mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP ģimenes atbalsta grupa - xpfamilysupport.org

Vairāk nekā puse cilvēku ar šo stāvokli agri pieaugušā vecumā mirst no ādas vēža.

Zvaniet uz tikšanos ar pakalpojumu sniedzēju, ja jums vai jūsu bērnam ir XP simptomi.

Eksperti iesaka ģenētiskās konsultācijas cilvēkiem ar XP ģimenes anamnēzi, kuri vēlas būt bērni.

• Hromosomas un DNS

Bender NR, Chiu YE. Fotosensitivitāte. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 675. nodaļa.

Patersons JW. Epidermas nobriešanas un keratinizācijas traucējumi. In: Patterson JW, ed. Weedon’s ādas patoloģija. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjers Čērčils Livingstons; 2016. gads: 9. nodaļa.