Albinisms

Albinisms ir melanīna ražošanas defekts. Melanīns ir dabiska viela organismā, kas piešķir krāsu matiem, ādai un acs varavīksnenei.

Albinisms rodas, ja viens no vairākiem ģenētiskiem defektiem padara ķermeni nespējīgu ražot vai izplatīt melanīnu.

Šie defekti var tikt nodoti (iedzimti) ar ģimeņu starpniecību.

Smagāko albīnisma formu sauc par okulokutānu albīnismu. Cilvēkiem ar šāda veida albīnismu ir balti vai sārti mati, āda un varavīksnenes krāsa. Viņiem ir arī redzes problēmas.

Cits albīnisma veids, ko sauc par 1. tipa acu albīnismu (OA1), ietekmē tikai acis. Personas ādas un acu krāsa parasti ir normālā diapazonā. Tomēr acu pārbaude parādīs, ka acs aizmugurē (tīklenē) nav krāsu.

Hermanska-Pudlaka sindroms (HPS) ir albīnisma forma, ko izraisa viena gēna maiņa. Tas var notikt ar asiņošanas traucējumiem, kā arī ar plaušu, nieru un zarnu slimībām.

Personai ar albīnismu var būt viens no šiem simptomiem:

• Acs matiem, ādai vai varavīksnenei nav krāsas
• Āda un mati ir gaišāki nekā parasti
• Trūkstošās ādas krāsas plāksteri

Daudzas albīnisma formas ir saistītas ar šādiem simptomiem:

• Sakrustotas acis
• Gaismas jutība
• Ātras acu kustības
• Redzes problēmas vai funkcionāls aklums

Ģenētiskā pārbaude piedāvā visprecīzāko albīnisma diagnosticēšanas veidu. Šāda pārbaude ir noderīga, ja jūsu ģimenē anamnēzē ir albīnisms. Tas ir noderīgi arī noteiktām cilvēku grupām, kuras, kā zināms, saslimst ar šo slimību.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī diagnosticēt stāvokli, pamatojoties uz jūsu ādas, matu un acu izskatu. Acu ārsts, ko sauc par oftalmologu, var veikt elektroretinogrammu. Šis ir tests, kas var atklāt redzes problēmas, kas saistītas ar albīnismu. Pārbaude, ko sauc par vizuāli izraisītu potenciālo testu, var būt ļoti noderīgs, ja diagnoze nav skaidra.

Ārstēšanas mērķis ir simptomu mazināšana.Tas būs atkarīgs no tā, cik nopietni ir traucējumi.

Ārstēšana ietver ādas un acu aizsardzību no saules. Lai to izdarītu:

• Samaziniet saules apdegumu risku, izvairoties no saules, lietojot sauļošanās līdzekļus un pilnībā pakļaujoties apģērbam, pakļaujoties saulei.
• Izmantojiet sauļošanās līdzekli ar augstu saules aizsardzības faktoru (SPF).
• Valkājiet saulesbrilles (aizsargātas pret UV), lai atvieglotu gaismas jutību.

Bieži tiek izrakstītas brilles, lai labotu redzes problēmas un acu stāvokli. Lai koriģētu patoloģiskas acu kustības, dažreiz ieteicams veikt acu muskuļu operāciju.

Šādas grupas var sniegt vairāk informācijas un resursus:

• Nacionālā albinisma un hipopigmentācijas organizācija - www.albinism.org
• NIH / NLM ģenētikas mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisms parasti neietekmē dzīves ilgumu. Tomēr HPS var saīsināt cilvēka dzīves ilgumu plaušu slimību vai asiņošanas problēmu dēļ.

Cilvēkiem ar albīnismu viņu darbība var būt ierobežota, jo viņi nevar panest sauli.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Samazināta redze, aklums
• Ādas vēzis

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir albīnisms vai simptomi, piemēram, gaismas jutība, kas rada diskomfortu. Zvaniet arī tad, ja pamanāt ādas izmaiņas, kas varētu būt agrīna ādas vēža pazīme.

Tā kā albīnisms ir iedzimts, ģenētiskās konsultācijas ir svarīgas. Cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir albīnisms vai kuriem ir ļoti gaiša krāsa, jāapsver ģenētiskās konsultācijas.

Okulokutāns albīnisms; Acu albīnisms

• Melanīns

Cheng KP. Oftalmoloģija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 20. nodaļa.

Džoiss Dž. Hipopigmentēti bojājumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 672. nodaļa.

Paller AS, Mančīni AJ. Pigmentācijas traucējumi. In: Paller AS, Mančīni AJ, red. Hurvicas klīniskā bērnu dermatoloģija. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 11. nodaļa.