Anencefalija

Anencefalija ir lielas smadzeņu daļas un galvaskausa neesamība.

Anencefalija ir viens no visbiežāk sastopamajiem nervu caurules defektiem. Nervu caurules defekti ir iedzimti defekti, kas ietekmē audus, kas kļūst par muguras smadzenēm un smadzenēm.

Anencefalija rodas nedzimuša bērna attīstības sākumā. Tas rodas, kad nervu caurules augšējā daļa neizdodas aizvērt. Precīzs cēlonis nav zināms. Iespējamie cēloņi ir:

• Vides toksīni
• Zema folijskābes uzņemšana mātei grūtniecības laikā

Precīzs anencefalijas gadījumu skaits nav zināms. Daudzas no šīm grūtniecībām izraisa spontāno abortu. Viens zīdainis ar šo stāvokli palielina risku iegūt vēl vienu bērnu ar nervu caurules defektiem.

Anencefalijas simptomi ir:

• Galvaskausa neesamība
• Smadzeņu daļu neesamība
• Sejas pazīmes anomālijas
• Smaga attīstības kavēšanās

Sirds defekti var būt 1 no 5 gadījumiem.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta ultraskaņa grūtniecības laikā. Ultraskaņa var atklāt pārāk daudz šķidruma dzemdē. Šo stāvokli sauc par polihidramniju.

Mātei grūtniecības laikā var būt arī šādi testi:

• Amniocentēze (lai meklētu paaugstinātu alfa-fetoproteīnu līmeni)
• Alfa-fetoproteīnu līmenis (paaugstināts līmenis liecina par nervu caurules defektu)
• Urīna estriola līmenis

Var veikt arī pirms grūtniecības seruma folijskābes testu.

Pašreizējā ārstēšana nav. Runājiet ar savu veselības aprūpes sniedzēju par lēmumiem par aprūpi.

Šis stāvoklis visbiežāk izraisa nāvi dažu dienu laikā pēc piedzimšanas.

Pakalpojuma sniedzējs parasti atklāj šo stāvokli ikdienas pirmsdzemdību testēšanas un ultraskaņas laikā. Pretējā gadījumā to atzīst pēc piedzimšanas.

Ja pirms dzemdībām tiek konstatēta anencefalija, būs nepieciešama papildu konsultācija.

Ir labi pierādījumi, ka folijskābe var palīdzēt samazināt noteiktu iedzimtu defektu, tostarp anencefalijas, risku. Sievietēm, kas ir stāvoklī vai plāno grūtniecību, katru dienu jālieto multivitamīni ar folskābi. Daudzi pārtikas produkti tagad ir bagātināti ar folskābi, lai palīdzētu novērst šāda veida iedzimtus defektus.

Pietiekams daudzums folijskābes var samazināt nervu caurules defektu iespējamību uz pusi.

Aprozencefalija ar atvērtu galvaskausu

• Ultraskaņa, normāls auglis - smadzeņu kambari

Huang SB, Doherty D. Iedzimtas centrālās nervu sistēmas malformācijas. In: Gleason CA, Juul SE, red. Eiverijas jaundzimušā slimības. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 59. nodaļa.

Kinsman SL, Johnston MV. Iedzimtas centrālās nervu sistēmas anomālijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 609. nodaļa.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Nervu sistēmas attīstības traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 89. nodaļa.