Aperta sindroms

Aperta sindroms ir ģenētiska slimība, kurā šuves starp galvaskausa kauliem aizveras agrāk nekā parasti. Tas ietekmē galvas un sejas formu. Bērniem ar Aperta sindromu bieži ir arī roku un pēdu deformācijas.

Aperta sindromu var nodot caur ģimenēm (iedzimtu) kā autosomāli dominējošu pazīmi. Tas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir jānodod kļūdains gēns, lai bērnam būtu stāvoklis.

Daži gadījumi var notikt bez zināmas ģimenes anamnēzes.

Aperta sindromu izraisa viena no divām izmaiņām FGFR2 gēns. Šis gēnu defekts liek dažām galvaskausa kaulainajām šuvēm aizvērties pārāk agri. Šo stāvokli sauc par kraniosinostozi.

Simptomi ir:

• Savlaicīga šuvju aizvēršana starp galvaskausa kauliem, kas atzīmēta ar rievojumu gar šuvēm (craniosynostosis)
• Biežas ausu infekcijas
• 2., 3. un 4. pirksta saplūšana vai smagas siksnas, ko bieži dēvē par “dūraiņu rokām”
• Dzirdes zaudēšana
• Liela vai vēlu aizveroša mīkstā vieta uz mazuļa galvaskausa
• Iespējama, lēna intelektuālā attīstība (atšķiras atkarībā no cilvēka)
• Ievērojamas vai izliektas acis
• Smaga vidusdaļas nepietiekama attīstība
• Skeleta (ekstremitāšu) anomālijas
• Īss augstums
• Pirkstu siksnas vai saplūšana

Vairāki citi sindromi var izraisīt līdzīgu sejas un galvas izskatu, bet neietver Aperta sindroma smagās roku un kāju pazīmes. Šie līdzīgie sindromi ietver:

• Galdnieka sindroms (kleeblattschadel, āboliņa lapas galvaskausa deformācija)
• Kruzona slimība (craniofacial dysostosis)
• Pfeiffera sindroms
• Zētra-Šotcena sindroms

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu. Tiks veikti roku, kāju un galvaskausa rentgenstari. Vienmēr jāveic dzirdes testi.

Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt Aperta sindroma diagnozi.

Ārstēšana sastāv no ķirurģiskas operācijas, lai izlabotu galvaskausa patoloģisko kaulu augšanu, kā arī pirkstu un kāju saplūšanu. Bērni ar šo traucējumu jāpārbauda specializētai galvaskausa un sejas ķirurģijas komandai bērnu medicīnas centrā.

Ja ir dzirdes problēmas, jākonsultējas ar dzirdes speciālistu.

Bērnu galvaskausa asociācija: ccakids.org

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja ģimenes anamnēzē ir Aperta sindroms vai pamanāt, ka jūsu mazuļa galvaskauss neattīstās normāli.

Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga, ja jums ir ģimenes anamnēzē šis traucējums un plānojat grūtniecību. Jūsu pakalpojumu sniedzējs grūtniecības laikā var pārbaudīt jūsu mazulim šo slimību.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldšteins JA, Losee JE. Bērnu plastiskā ķirurģija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 23. nodaļa.

Kinsman SL, Johnston MV. Iedzimtas centrālās nervu sistēmas anomālijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 609. nodaļa.

Mauks BM, Džobe MT. Iedzimtas rokas anomālijas. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Kempbela operatīvā ortopēdija. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 79. nodaļa.

Robins NH, Falks MJ, Haldemans-Englerts CR. Ar FGFR saistītie craniosynostosis sindromi. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Atjaunināts 2011. gada 7. jūnijā. Piekļuve 2019. gada 31. jūlijam.