Alstrēma sindroms

Alstrēma sindroms ir ļoti reta slimība. Tas tiek nodots caur ģimenēm (mantots). Šī slimība var izraisīt aklumu, kurlumu, diabētu un aptaukošanos.

Alstrēma sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jānodod defektīvā gēna (ALMS1) kopija, lai jūs varētu saslimt ar šo slimību.

Nav zināms, kā bojātais gēns izraisa traucējumus.

Stāvoklis ir ļoti reti.

Bieži šī stāvokļa simptomi ir:

• Aklums vai smagi redzes traucējumi zīdaiņa vecumā
• Tumši ādas plankumi (acanthosis nigricans)
• Kurlums
• Sirdsdarbības traucējumi (kardiomiopātija), kas var izraisīt sirds mazspēju
• Aptaukošanās
• Progresējoša nieru mazspēja
• Palēnināta izaugsme
• Bērnības vai 2. tipa cukura diabēta simptomi

Dažreiz var notikt arī:

• Kuņģa-zarnu trakta reflukss
• Hipotireoze
• Aknu disfunkcija
• Mazs dzimumloceklis

Acu ārsts pārbaudīs acu ārstu (oftalmologu). Personai var būt samazināta redze.

Pārbaudes var veikt, lai pārbaudītu:

• Glikozes līmenis asinīs (lai diagnosticētu hiperglikēmiju)
• Dzirde
• Sirds darbība
• Vairogdziedzera funkcija
• Triglicerīdu līmenis

Šim sindromam nav īpašas ārstēšanas. Simptomu ārstēšana var ietvert:

• Diabēta zāles
• Dzirdes aparāti
• Sirds zāles
• Vairogdziedzera hormonu aizstāšana

Starptautiskais Alstrēma sindroms - www.alstrom.org

Iespējams, attīstīsies:

• Kurlums
• Pastāvīgs aklums
• 2. tipa cukura diabēts

Nieru un aknu mazspēja var pasliktināties.

Iespējamās komplikācijas ir:

• Diabēta komplikācijas
• Koronāro artēriju slimība (no diabēta un augsta holesterīna līmeņa)
• Nogurums un elpas trūkums (ja slikta sirds darbība netiek ārstēta)

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jums vai jūsu bērnam ir diabēta simptomi. Bieži diabēta simptomi ir pastiprināta slāpes un urinēšana. Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja domājat, ka jūsu bērns nevar normāli redzēt vai dzirdēt.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Ģenētiskie sindromi, kas saistīti ar aptaukošanos. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM un citi, eds. Endokrinoloģija: pieaugušajiem un bērniem. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 28. nodaļa.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Iedzimtas korioretināla distrofijas. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, red. Tīklenes atlants. 2. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 2. nodaļa.

Torres VE, Harisa PC. Cistiskās nieru slimības. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenners un rektora “Nieres”. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 45. nodaļa.