Ar dzimumu saistīts recesīvs

Ar dzimumu saistītas slimības tiek nodotas ģimenēm caur vienu no X vai Y hromosomām. X un Y ir dzimuma hromosomas.

Dominējošā iedzimtība rodas, ja patoloģisks viena vecāka gēns izraisa slimību, kaut arī otra vecāka atbilstošais gēns ir normāls. Dominē nenormālais gēns.

Bet recesīvā mantojumā abiem atbilstošajiem gēniem jābūt patoloģiskiem, lai izraisītu slimības. Ja pārī tikai viens gēns ir patoloģisks, slimība nenotiek vai tā ir viegla. Kādu, kuram ir viens patoloģisks gēns (bet nav simptomu), sauc par nesēju. Pārnēsātāji var nodot nenormālus gēnus saviem bērniem.

Termins "ar dzimumu saistīts recesīvs" visbiežāk attiecas uz X saistītu recesīvu.

Ar X saistītās recesīvās slimības visbiežāk rodas vīriešiem. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma.Viens recesīvs gēns šajā X hromosomā izraisīs slimību.

Y hromosoma ir vīrieša XY gēnu pāra otra puse. Tomēr Y hromosomā nav lielākās daļas X hromosomas gēnu. Tāpēc tas neaizsargā tēviņu. Tādas slimības kā hemofilija un Dūšēna muskuļu distrofija rodas no recesīvā gēna X hromosomā.

Tipiski scenāriji

Katrā grūtniecības laikā, ja māte ir noteiktas slimības nesēja (viņai ir tikai viena patoloģiska X hromosoma) un tēvs nav slimības nesējs, paredzamais rezultāts ir:

• 25% veselīga zēna iespēja
• 25% iespēja zēnam ar slimību
• 25% veselīgas meitenes iespējamība
• 25% iespēja, ka meitene pārvadātāja būs bez slimības

Ja tēvam ir slimība un māte nav nesēja, paredzamie rezultāti ir:

• 50% iespēja iegūt veselu zēnu
• 50% iespēju iegūt meiteni bez slimības, kas ir nesēja

Tas nozīmē, ka nevienam no viņa bērniem faktiski nebūtu slimības pazīmju, bet šo iezīmi varēja nodot mazdēliem.

X-SAISTĪTĀS MĒRĶU REZESĪVĀS TRAUCĒJUMI

Mātītes var saslimt ar X saistītu recesīvu traucējumu, taču tas notiek ļoti reti. Katram no vecākiem būtu nepieciešams nenormāls gēns X hromosomā, jo sievietei ir divas X hromosomas. Tas varētu notikt divos zemāk esošajos scenārijos.

Katrā grūtniecības laikā, ja māte ir nesēja un tēvam ir slimība, paredzamie rezultāti ir:

• 25% veselīga zēna iespēja
• 25% iespēja zēnam ar šo slimību
• 25% meitenes pārvadātāja iespēja
• 25% varbūtība meitenei ar šo slimību

Ja slimība ir gan mātei, gan tēvam, paredzamie rezultāti ir:

• 100% varbūtība, ka bērnam ir zēns vai meitene

Jebkura no šiem diviem scenārijiem izredzes ir tik zemas, ka ar X saistītas recesīvās slimības dažkārt tiek dēvētas par tikai vīriešu slimībām. Tomēr tas nav tehniski pareizi.

Sievietēm pārvadātājām var būt normāla X hromosoma, kas ir nenormāli inaktivēta. To sauc par "šķībo X-inaktivāciju". Šīm sievietēm var būt līdzīgi simptomi kā vīriešiem, vai arī tām var būt tikai viegli simptomi.

Mantojums - ar dzimumu saistīts recesīvs; Ģenētika - ar dzimumu saistīta recesīva; X saistīts recesīvs

• Ģenētika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klīniskā genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, red. Ģimenes medicīnas mācību grāmata. 9. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 43. nodaļa.

Gregg AR, Kuller JA. Cilvēka ģenētika un mantojuma modeļi. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy un Resnik mātes un augļa medicīna: principi un prakse. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 1. nodaļa.

Džorde LB, Kerija JC, Bamshada MJ. Ar dzimumu saistīti un netradicionāli mantošanas veidi. In: Jorde LB, Kerija JC, Bamshada MJ, red. Medicīniskā ģenētika. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 5. nodaļa.

Korf BR. Ģenētikas principi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 35. nodaļa.